Enfermedades · Metabolismo: aminoácidos y ciclo de la urea
Enfermedad de Hartnup !
En la enfermedad de Hartnup el intestino y el riñón no recuperan bien varios aminoácidos neutros, entre ellos el triptófano; puede haber lesiones tipo pelagra.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Triptófano
- Moléculas derivadas de aminoácidos
- Estructura de las membranas
- Transporte a través de membranas
- Aminoácidos: estructura, carga y pKa
En fisiología
Por qué ocurre
Qué es
Trastorno hereditario del transportador de aminoácidos neutros B⁰AT1 en el intestino y el túbulo renal. Se pierden por la orina aminoácidos neutros como el triptófano.
A quién afecta
Se calcula en 1 de cada 30 000 personas; la mayoría de los afectados no tiene síntomas.
Causas
- Variantes en los dos alelos del gen SLC6A19 (autosómica recesiva)
Factores de riesgo
- Dieta pobre en proteína o en niacina
- Exposición intensa al sol
- Fiebre, estrés o fármacos como las sulfonamidas
Fisiopatología
Sin B⁰AT1 se absorben mal y se reabsorben mal los aminoácidos neutros. El triptófano disponible baja y con él la síntesis de niacina y NAD⁺. Cuando la dieta no compensa, aparecen piel fotosensible, ataxia y síntomas psiquiátricos parecidos a la pelagra.
Síntomas y signos
- Erupción roja y descamativa en zonas expuestas al sol
- Ataxia intermitente
- Cambios de ánimo, ansiedad o confusión
- Muchas personas no tienen síntomas
Diagnóstico
- Clínico
- Episodios de erupción fotosensible y ataxia, sobre todo en niños con dieta pobre.
- Pruebas
- Aminoácidos en orina: exceso de aminoácidos neutros con niveles normales de los demás; estudio del gen SLC6A19.
- Imágenes
- No suele necesitarse; la resonancia cerebral se usa para descartar otras causas de ataxia.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Dieta rica en proteína y protección del sol
- Médico
- Nicotinamida (forma de niacina) cuando hay síntomas tipo pelagra
Complicaciones
- Lesiones de piel tipo pelagra
- Episodios neurológicos recurrentes
Pronóstico
Bueno: los síntomas suelen mejorar con la edad y con una dieta adecuada.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué transportador falla en la enfermedad de Hartnup?
B⁰AT1 (gen SLC6A19), que absorbe y reabsorbe aminoácidos neutros en el intestino y el riñón.
¿Por qué aparecen lesiones parecidas a la pelagra?
Se pierde triptófano y queda menos para formar niacina y NAD⁺.
¿Qué muestra el análisis de aminoácidos en orina?
Exceso selectivo de aminoácidos neutros, como triptófano, con aminoácidos plasmáticos normales o bajos.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hartnup disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SLC6A19 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Amino acid transport across the plasma membrane (Reactome, 2026).
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