Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Hiperlipidemia familiar combinada !
El trastorno hereditario de los lípidos más frecuente: sube el colesterol, los triglicéridos o ambos, y los infartos llegan temprano.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Descendente anterior
- Tronco de la coronaria izquierda
- Coronaria derecha
- Arteria circunfleja
- Aorta ascendente
En la bioquímica
Qué es
Trastorno hereditario frecuente en el que el hígado produce en exceso lipoproteínas con apoB (VLDL y LDL), lo que eleva el colesterol, los triglicéridos o ambos; tipos IIb, IIa o IV de Fredrickson en la misma familia.
A quién afecta
Es el trastorno genético más frecuente que eleva las grasas en sangre y una causa importante de infartos tempranos. Suele aparecer con obesidad y resistencia a la insulina, frecuentes en América Latina; no hay cifras de prevalencia publicadas para Colombia.
Causas
- Herencia poligénica con un patrón familiar parecido al autosómico dominante
- Sobreproducción hepática de apoB-100 (VLDL)
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de lípidos altos o enfermedad coronaria temprana
- Obesidad, diabetes, alcohol e hipotiroidismo, que la empeoran
Fisiopatología
El hígado secreta demasiadas partículas de VLDL, cada una con una apoB-100. La lipoproteína lipasa las convierte en IDL y LDL, de modo que el número de partículas aterogénicas (apoB) sube aunque el colesterol LDL esté solo moderadamente alto. Según la dieta, el peso, la resistencia a la insulina y otros genes, la persona puede mostrar LDL alto (IIa), LDL y VLDL altos (IIb) o VLDL alto (IV), y el patrón puede cambiar con el tiempo. Son frecuentes las LDL pequeñas y densas y el HDL bajo.
Síntomas y signos
- Por lo general no da síntomas hasta que aparece la enfermedad coronaria
- Dolor torácico o infarto a edad temprana
- Los xantomas son poco frecuentes (a diferencia de la hipercolesterolemia familiar)
Diagnóstico
- Clínico
- Patrón de lípidos mixto o cambiante en el paciente y sus familiares de primer grado, a menudo desde la adolescencia o los veinte años, con antecedente familiar de enfermedad coronaria temprana.
- Pruebas
- Perfil lipídico en ayunas (colesterol total, LDL y HDL, triglicéridos), apolipoproteína B (elevada), glucosa o HbA1c, TSH, pruebas hepáticas y renales para descartar causas secundarias; tamizaje familiar.
- Imágenes
- Estudios coronarios solo cuando los síntomas o la evaluación del riesgo lo requieren (por ejemplo, puntaje de calcio coronario o angiografía).
Tratamiento
- Estilo de vida
- Dieta cardiosaludable baja en grasa saturada, azúcares y alcohol, con pérdida de peso cuando haga falta
- Estilo de vida
- Actividad física regular y dejar de fumar
- Médico
- Estatinas como hipolipemiantes de primera línea, según el riesgo cardiovascular
- Médico
- Ezetimiba, fibratos u omega-3 añadidos en pacientes seleccionados, según el médico tratante
- Seguimiento
- Control periódico de los lípidos y tratamiento de la diabetes y la hipertensión
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Enfermedad coronaria prematura e infarto de miocardio
- Ataque cerebrovascular y enfermedad arterial periférica
- Hígado graso y diabetes tipo 2
Pronóstico
Bueno si se controlan los lípidos y los demás factores de riesgo; sin tratamiento, el riesgo coronario aumenta mucho.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el defecto básico de la hiperlipidemia familiar combinada?
El hígado produce en exceso VLDL con apoB-100, lo que aumenta las partículas de VLDL y LDL.
¿Qué tipos de Fredrickson pueden aparecer en una familia con este trastorno?
Los tipos IIa, IIb y IV; el patrón puede cambiar con el tiempo en la misma persona.
¿Qué prueba refleja mejor el número de partículas aterogénicas?
La apolipoproteína B, porque cada partícula de VLDL, IDL y LDL lleva una apoB-100.
¿En qué se diferencia clínicamente de la hipercolesterolemia familiar?
Los xantomas son raros y el patrón de lípidos es mixto o variable, mientras que la HF muestra LDL aislado muy alto con xantomas tendinosos.
Enfermedades relacionadas
- Hipertrigliceridemia familiar
- Hipercolesterolemia familiar
- Aterosclerosis y dislipidemia
- Infarto de miocardio (ataque al corazón)
- Angina estable
- Síndrome metabólico
- Diabetes mellitus tipo 2
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Familial combined hyperlipidemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); High blood cholesterol levels: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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