Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Hipertrigliceridemia familiar !
Tendencia hereditaria a triglicéridos altos en las VLDL. Al inicio no da síntomas, pero el alcohol o la diabetes pueden llevar a una pancreatitis.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Trastorno hereditario frecuente con triglicéridos elevados en las VLDL (tipo IV de Fredrickson) y a menudo HDL bajo; puede pasar a tipo V (VLDL más quilomicrones) cuando se suman otros factores.
A quién afecta
Trastorno familiar frecuente que a menudo se manifiesta en la adultez; su frecuencia aumenta con la obesidad, la diabetes y el consumo de alcohol. No hay cifras de prevalencia publicadas para Colombia.
Causas
- Predisposición genética poligénica o familiar
- Sobreproducción hepática de VLDL ricas en triglicéridos y/o depuración más lenta de las VLDL
Factores de riesgo
- Obesidad y resistencia a la insulina
- Diabetes descompensada
- Alcohol
- Estrógenos, corticoides, tiazidas, betabloqueadores y retinoides
- Hipotiroidismo y enfermedad renal
- Dietas ricas en azúcares y carbohidratos refinados
Fisiopatología
El hígado carga más triglicéridos en las VLDL, a menudo por la resistencia a la insulina y el flujo de ácidos grasos desde el tejido adiposo, y la lipoproteína lipasa no alcanza a depurar el exceso. Las VLDL se acumulan (tipo IV) y el HDL baja. Cuando se suma un segundo factor (alcohol, diabetes descompensada, estrógenos), la LPL se satura, también persisten los quilomicrones (tipo V) y los triglicéridos pueden superar cerca de 1000 mg/dL; entonces los ácidos grasos libres liberados en el páncreas pueden desencadenar una pancreatitis aguda.
Clasificación
- Forma moderada: VLDL ↑ (tipo IV)
- Forma grave: VLDL + quilomicrones ↑ (tipo V), con riesgo de pancreatitis
Síntomas y signos
- A menudo sin síntomas
- Xantomas eruptivos (pápulas amarillas pequeñas) cuando los triglicéridos están muy altos
- Dolor abdominal por pancreatitis
Diagnóstico
- Clínico
- Triglicéridos elevados en el paciente y sus familiares, por lo general con LDL normal o bajo y HDL bajo, tras descartar causas secundarias.
- Pruebas
- Perfil lipídico en ayunas (triglicéridos y VLDL altos, HDL bajo), glucosa o HbA1c, TSH, pruebas renales y hepáticas, proteína en orina; lipasa y amilasa si se sospecha pancreatitis.
- Imágenes
- Ecografía o TC abdominal cuando se sospecha pancreatitis; la ecografía también puede mostrar hígado graso.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Evitar el alcohol y reducir los azúcares, los carbohidratos refinados y la energía total; bajar de peso
- Estilo de vida
- Actividad física regular y control de la diabetes; revisar los fármacos que elevan los triglicéridos
- Médico
- Fibratos u omega-3 para los triglicéridos altos, y estatinas según el riesgo cardiovascular, a criterio del médico tratante
- Agudo
- Manejo hospitalario de la pancreatitis aguda con ayuno y, en algunos casos, plasmaféresis o infusión de insulina para bajar los triglicéridos
- Seguimiento
- Control periódico de los lípidos
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Pancreatitis aguda y recurrente
- Enfermedad coronaria, sobre todo con HDL bajo
- Hígado graso
Pronóstico
En general bueno con cambios de estilo de vida y tratamiento de las causas secundarias; el principal peligro es la pancreatitis cuando los niveles suben mucho.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo de Fredrickson corresponde a la hipertrigliceridemia familiar?
El tipo IV (VLDL elevadas); puede pasar a tipo V cuando también se acumulan quilomicrones.
¿Qué complicación se vuelve probable cuando los triglicéridos superan cerca de 1000 mg/dL?
La pancreatitis aguda.
¿Qué tres factores secundarios empeoran la hipertrigliceridemia?
El alcohol, la diabetes descompensada y los estrógenos (también la obesidad, el hipotiroidismo, los corticoides y las tiazidas).
¿Qué pasa con el colesterol HDL en la hipertrigliceridemia y por qué?
Baja, porque la CETP intercambia triglicéridos de las VLDL por ésteres de colesterol del HDL, y el HDL rico en triglicéridos se depura más rápido.
Enfermedades relacionadas
- Hiperlipidemia familiar combinada
- Pancreatitis aguda
- Síndrome de quilomicronemia familiar (déficit de lipoproteína lipasa)
- Aterosclerosis y dislipidemia
- Síndrome metabólico
- Diabetes mellitus tipo 2
- Enfermedad hepática alcohólica (bioquímica)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Familial hypertriglyceridemia: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); High blood cholesterol levels: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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