Farmacogenética !

Cómo las diferencias genéticas heredadas cambian la forma de manejar un fármaco o reaccionar a él, y cuándo una prueba genética orienta el tratamiento.

Actualizado 2026-11-01

La farmacogenética estudia las variantes génicas que cambian la respuesta a los fármacos. Algunas modifican la farmacocinética (enzimas que activan o eliminan el fármaco) y otras el blanco o la reacción del sistema inmunitario. Las agencias reguladoras incluyen estos pares gen-fármaco en las fichas técnicas, y grupos de expertos como CPIC publican guías para usar los resultados.

Variantes de enzimas (farmacocinética)

CYP2C9 (y VKORC1, el blanco de la warfarina): sensibilidad a la warfarina
CYP2C19: activación del clopidogrel
CYP2D6: activación de codeína y tramadol; muchos antidepresivos
TPMT y NUDT15: azatioprina y mercaptopurina; la baja actividad causa mielosupresión grave
DPYD: fluorouracilo y capecitabina; su déficit causa toxicidad grave
BCHE (colinesterasa plasmática): suxametonio; la enzima atípica prolonga la parálisis
NAT2 (acetilación): los acetiladores lentos retienen más tiempo la sulfapiridina (de la sulfasalazina)

Variantes inmunitarias y del blanco

HLA-B*57:01: hipersensibilidad al abacavir (tamizaje antes de iniciar)
HLA-B*15:02: carbamazepina y reacciones cutáneas graves, sobre todo en personas de ascendencia asiática
Déficit de G6PD: hemólisis con primaquina, dapsona o rasburicasa
Variantes de RYR1: hipertermia maligna con anestésicos volátiles y suxametonio

Cómo se usan los resultados

La tabla de biomarcadores farmacogenómicos de la FDA indica qué fichas técnicas mencionan un gen y en qué sección (advertencia en recuadro, dosificación, contraindicaciones). Las guías CPIC traducen un genotipo en una recomendación (usar como de costumbre, ajustar o elegir otro fármaco). El resultado es para toda la vida, así que conviene registrarlo en la historia clínica.

Límites

Los genes explican solo parte de la variación: la edad, la función renal y hepática, las interacciones, la adherencia y la dieta también cuentan. Las frecuencias de los alelos difieren entre poblaciones, incluso dentro de América Latina, y los datos de una población pueden no aplicarse a otra.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Por qué un metabolizador lento de CYP2C19 se beneficia menos del clopidogrel?

El clopidogrel es un profármaco que activa sobre todo el CYP2C19; con dos alelos sin función se forma menos metabolito activo y la inhibición plaquetaria es menor.

¿Por qué la codeína puede ser peligrosa en un metabolizador ultrarrápido de CYP2D6?

El CYP2D6 convierte la codeína en morfina; el ultrarrápido produce más morfina y más rápido, con riesgo de toxicidad opioide.

¿Qué prueba se hace antes de iniciar abacavir y por qué?

HLA-B*57:01, porque los portadores tienen alto riesgo de una reacción de hipersensibilidad grave.

¿Qué cambian las variantes de TPMT y NUDT15?

Reducen la degradación de tiopurinas como azatioprina y mercaptopurina y aumentan el riesgo de supresión grave de la médula ósea.

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Contenido educativo sobre cómo actúan los fármacos; no es una guía de prescripción ni reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling (U.S. Food and Drug Administration, 2026); What is pharmacogenomics? (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2026); DailyMed - WARFARIN SODIUM tablet (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026); DailyMed - CLOPIDOGREL BISULFATE tablet (DailyMed (U.S. National Library of Medicine), 2026).

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