Síndromes de Bartter, Gitelman e Liddle

Doenças hereditárias dos túbulos renais com potássio baixo e alcalose metabólica. Bartter e Gitelman imitam diuréticos; Liddle imita excesso de aldosterona.

Atualizado 1 de nov de 2026

Ficha rápida

Key signs: Cãibras · Poliúria · Pressão arterial normal ou baixa
Diagnosis: O teste genético

Red flags ↓
Sem doses: o profissional as define segundo a diretriz vigente.

O que é

Grupo de canalopatias tubulares hereditárias que causam alcalose metabólica hipopotassêmica. A síndrome de Bartter afeta o ramo ascendente espesso da alça de Henle (como um diurético de alça), a síndrome de Gitelman afeta o túbulo contorcido distal (como um tiazídico), e a síndrome de Liddle é um canal de sódio hiperativo no ducto coletor que causa hipertensão precoce com renina e aldosterona baixas.

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Quem afeta

Raras. A síndrome de Gitelman é a mais comum (cerca de 1 em 40.000) e geralmente surge na adolescência ou na idade adulta. A síndrome de Bartter antenatal e a clássica se manifestam em fetos, lactentes ou crianças. A síndrome de Liddle é autossômica dominante e se apresenta como hipertensão em crianças ou adultos jovens. Na prática, o uso indevido de diuréticos ou laxantes e os vômitos são causas muito mais frequentes da mesma bioquímica.

Causas

Síndrome de Bartter: mutações autossômicas recessivas que afetam o cotransportador NKCC2, o ROMK ou canais de cloro (p. ex., CLCNKB, bartina) no ramo ascendente espesso
Síndrome de Gitelman: mutações autossômicas recessivas do cotransportador de NaCl sensível aos tiazídicos (SLC12A3) no túbulo contorcido distal
Síndrome de Liddle: mutações autossômicas dominantes de ganho de função do canal epitelial de sódio (ENaC; SCNN1B ou SCNN1G) no ducto coletor

Fatores de risco

História familiar ou consanguinidade (Bartter e Gitelman recessivos)
Pai ou mãe afetado (Liddle dominante)
Polidrâmnio e parto prematuro na síndrome de Bartter antenatal

Fisiopatologia

Em Bartter e Gitelman, a reabsorção de sal falha, o volume cai e o sistema renina-angiotensina-aldosterona é ativado; o sódio que chega em maior quantidade ao ducto coletor é trocado por íons potássio e hidrogênio, produzindo hipopotassemia e alcalose metabólica com pressão arterial normal ou baixa. A síndrome de Bartter, como um diurético de alça, aumenta o cálcio urinário; a de Gitelman, como um tiazídico, reduz o cálcio urinário e causa perda de magnésio. Na síndrome de Liddle, o ENaC permanece aberto, o sódio é retido, a pressão arterial sobe e a renina e a aldosterona ficam suprimidas.

Classificação

Síndrome de Bartter: antenatal (tipos 1, 2, 4) e clássica (tipo 3); ramo ascendente espesso; cálcio urinário elevado
Síndrome de Gitelman: túbulo contorcido distal; cálcio urinário baixo, magnésio baixo; mais leve, de início mais tardio
Síndrome de Liddle: ganho de função do ENaC no ducto coletor; hipertensão, renina e aldosterona baixas (pseudo-hiperaldosteronismo)

Sintomas e sinais

Cãibras, fraqueza muscular, fadiga e tetania
Poliúria, sede e avidez por sal (Bartter, Gitelman)
Atraso do crescimento e baixo ganho ponderal em crianças com Bartter
Pressão arterial normal ou baixa (Bartter, Gitelman)
Hipertensão precoce, muitas vezes grave (Liddle)
Condrocalcinose e dor articular no Gitelman pela hipomagnesemia crônica

Diagnóstico

Clínico: Alcalose metabólica hipopotassêmica inexplicada: a pressão arterial distingue Bartter ou Gitelman (normotensos) de Liddle (hipertenso); excluir vômitos e uso indevido de diuréticos e laxantes.
Exames: Potássio, bicarbonato e magnésio séricos; cloro urinário (elevado em Bartter, Gitelman e uso de diuréticos, baixo nos vômitos); cálcio urinário (elevado em Bartter, baixo em Gitelman); renina e aldosterona plasmáticas (elevadas em Bartter e Gitelman, ambas suprimidas em Liddle); pesquisa de diuréticos na urina; o teste genético confirma o subtipo. ECG para alterações da hipopotassemia.
Imagem: A ultrassonografia renal pode mostrar nefrocalcinose em Bartter; imagem das adrenais apenas se houver suspeita de hiperaldosteronismo primário.

Diagnóstico diferencial

Vômitos ocultos (bulimia nervosa) e uso indevido de diuréticos ou laxantes
Hiperaldosteronismo primário (aldosterona alta, renina baixa)
Excesso aparente de mineralocorticoides ou ingestão de alcaçuz
Síndrome de Cushing
Acidose tubular renal distal (hipopotassemia com acidose, e não alcalose)

Objetivo do tratamento

Manter o potássio e o magnésio numa faixa segura, controlar a pressão arterial na síndrome de Liddle e favorecer o crescimento das crianças.

Tratamento

Clínico: Suplementos de potássio e magnésio e ingestão liberal de sal em Bartter e Gitelman.
Clínico: Fármacos poupadores de potássio (antagonistas da aldosterona ou bloqueadores do ENaC) para reduzir a perda de potássio em Bartter e Gitelman; AINEs (inibidores da ciclo-oxigenase) são usados em Bartter para reduzir os níveis elevados de prostaglandinas.
Clínico: Síndrome de Liddle: bloqueadores do ENaC (amilorida ou triantereno) corrigem tanto a hipertensão quanto a hipopotassemia; os antagonistas da aldosterona não funcionam porque a aldosterona já está suprimida.
Acompanhamento: Monitoramento de eletrólitos, função renal, crescimento nas crianças e ECG; evitar fármacos que prolongam o QT.
Estilo de vida: Dieta com pouco sal na síndrome de Liddle; rastreamento familiar na doença dominante.

Complicações

Arritmias e morte súbita cardíaca por hipopotassemia ou hipomagnesemia graves
Nefrocalcinose e doença renal crônica (Bartter)
Déficit de crescimento em crianças
AVC, doença cardíaca e lesão renal por hipertensão não tratada (Liddle)
Condrocalcinose (Gitelman)

Prognóstico

A síndrome de Gitelman tem, em geral, bom prognóstico com suplementos, embora a fadiga e as cãibras afetem a qualidade de vida. A síndrome de Bartter antenatal é mais grave e pode evoluir para doença renal crônica. A síndrome de Liddle evolui bem quando reconhecida e tratada com bloqueadores do ENaC.

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Qual diurético a síndrome de Gitelman imita, e como está o cálcio urinário?

Um diurético tiazídico; o cálcio urinário está baixo (hipocalciúria) e o magnésio está baixo.

A qual segmento do néfron e a qual diurético a síndrome de Bartter se assemelha?

Ao ramo ascendente espesso da alça de Henle, como um diurético de alça, com cálcio urinário elevado.

Como a renina e a aldosterona diferem entre a síndrome de Liddle e o hiperaldosteronismo primário?

Liddle: renina e aldosterona baixas. Hiperaldosteronismo primário: aldosterona alta com renina baixa.

Qual é o tratamento de escolha da síndrome de Liddle?

Um bloqueador do ENaC, como amilorida ou triantereno; os antagonistas da aldosterona são ineficazes.

Qual exame de urina ajuda a distinguir Bartter ou Gitelman de vômitos ocultos?

O cloro urinário: elevado em Bartter, Gitelman e uso de diuréticos, baixo nos vômitos.

Conexões

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Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Gitelman syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Liddle syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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