Bartter-, Gitelman- und Liddle-Syndrom

Erbliche Tubulusstörungen der Niere mit niedrigem Kalium und metabolischer Alkalose. Bartter und Gitelman ähneln Diuretika; Liddle ähnelt Aldosteronüberschuss.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine Gruppe erblicher tubulärer Kanalopathien, die eine hypokaliämische metabolische Alkalose verursachen. Das Bartter-Syndrom betrifft den dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife (wie ein Schleifendiuretikum), das Gitelman-Syndrom den distalen Tubulus contortus (wie ein Thiazid), und das Liddle-Syndrom ist ein überaktiver Natriumkanal im Sammelrohr, der eine früh beginnende Hypertonie mit niedrigem Renin und niedrigem Aldosteron verursacht.

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Wen es betrifft

Selten. Das Gitelman-Syndrom ist am häufigsten (etwa 1 zu 40.000) und zeigt sich meist in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Das antenatale und das klassische Bartter-Syndrom manifestieren sich bei Feten, Säuglingen oder Kindern. Das Liddle-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und zeigt sich als Hypertonie bei Kindern oder jungen Erwachsenen. In der Praxis sind Diuretika- oder Laxanzienmissbrauch und Erbrechen weit häufigere Ursachen derselben Laborkonstellation.

Ursachen

Bartter-Syndrom: autosomal-rezessive Mutationen, die den NKCC2-Kotransporter, ROMK oder Chloridkanäle (z. B. CLCNKB, Barttin) im dicken aufsteigenden Schenkel betreffen
Gitelman-Syndrom: autosomal-rezessive Mutationen des thiazidsensitiven NaCl-Kotransporters (SLC12A3) im distalen Tubulus contortus
Liddle-Syndrom: autosomal-dominante Gain-of-Function-Mutationen des epithelialen Natriumkanals (ENaC; SCNN1B oder SCNN1G) im Sammelrohr

Risikofaktoren

Familienanamnese oder Konsanguinität (rezessives Bartter- und Gitelman-Syndrom)
Ein betroffener Elternteil (dominantes Liddle-Syndrom)
Polyhydramnion und Frühgeburt beim antenatalen Bartter-Syndrom

Pathophysiologie

Bei Bartter und Gitelman versagt die Salzrückresorption, sodass das Volumen sinkt und das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System aktiviert wird; mehr Natrium erreicht das Sammelrohr und wird gegen Kalium- und Wasserstoffionen ausgetauscht, was Hypokaliämie und metabolische Alkalose bei normalem oder niedrigem Blutdruck erzeugt. Bartter erhöht wie ein Schleifendiuretikum das Urin-Calcium; Gitelman senkt wie ein Thiazid das Urin-Calcium und führt zu Magnesiumverlust. Beim Liddle-Syndrom bleibt ENaC offen, Natrium wird zurückgehalten, der Blutdruck steigt und Renin und Aldosteron werden supprimiert.

Einteilung

Bartter-Syndrom: antenatal (Typ 1, 2, 4) und klassisch (Typ 3); dicker aufsteigender Schenkel; hohes Urin-Calcium
Gitelman-Syndrom: distaler Tubulus contortus; niedriges Urin-Calcium, niedriges Magnesium; milder, späterer Beginn
Liddle-Syndrom: Gain-of-Function von ENaC im Sammelrohr; Hypertonie, niedriges Renin und niedriges Aldosteron (Pseudohyperaldosteronismus)

Symptome und Zeichen

Muskelkrämpfe, Schwäche, Müdigkeit und Tetanie
Polyurie, Durst und Salzhunger (Bartter, Gitelman)
Wachstumsverzögerung und Gedeihstörung bei Kindern mit Bartter-Syndrom
Normaler oder niedriger Blutdruck (Bartter, Gitelman)
Früh beginnende, oft schwere Hypertonie (Liddle)
Chondrokalzinose und Gelenkschmerzen bei Gitelman durch chronische Hypomagnesiämie

Diagnose

Klinisch: Ungeklärte hypokaliämische metabolische Alkalose: Der Blutdruck trennt das normotensive Bartter- oder Gitelman-Syndrom vom hypertensiven Liddle-Syndrom; Erbrechen sowie Diuretika- und Laxanzienmissbrauch ausschließen.
Untersuchungen: Serumkalium, Bicarbonat und Magnesium; Chlorid im Urin (hoch bei Bartter, Gitelman und Diuretikagebrauch, niedrig bei Erbrechen); Calcium im Urin (hoch bei Bartter, niedrig bei Gitelman); Plasmarenin und Aldosteron (hoch bei Bartter und Gitelman, beide supprimiert bei Liddle); Diuretika-Screening im Urin; die genetische Untersuchung bestätigt den Subtyp. EKG zur Erkennung hypokaliämischer Veränderungen.
Bildgebung: Die Nierensonographie kann beim Bartter-Syndrom eine Nephrokalzinose zeigen; Bildgebung der Nebennieren nur bei Verdacht auf primären Hyperaldosteronismus.

Differenzialdiagnose

Heimliches Erbrechen (Bulimia nervosa) und Diuretika- oder Laxanzienmissbrauch
Primärer Hyperaldosteronismus (hohes Aldosteron, niedriges Renin)
Scheinbarer Mineralokortikoidexzess oder Lakritzkonsum
Cushing-Syndrom
Distale renal-tubuläre Azidose (Hypokaliämie mit Azidose, nicht Alkalose)

Behandlungsziel

Kalium und Magnesium in einem sicheren Bereich halten, beim Liddle-Syndrom den Blutdruck kontrollieren und bei Kindern das Wachstum unterstützen.

Behandlung

Medikamentös: Kalium- und Magnesiumpräparate und großzügige Salzzufuhr bei Bartter und Gitelman.
Medikamentös: Kaliumsparende Wirkstoffe (Aldosteronantagonisten oder ENaC-Blocker) zur Verringerung des Kaliumverlusts bei Bartter und Gitelman; NSAR (Cyclooxygenasehemmer) werden beim Bartter-Syndrom eingesetzt, um die erhöhten Prostaglandinspiegel zu senken.
Medikamentös: Liddle-Syndrom: ENaC-Blocker (Amilorid oder Triamteren) korrigieren sowohl die Hypertonie als auch die Hypokaliämie; Aldosteronantagonisten wirken nicht, da Aldosteron bereits supprimiert ist.
Verlaufskontrolle: Überwachung von Elektrolyten, Nierenfunktion, Wachstum bei Kindern und EKG; Vermeidung QT-verlängernder Arzneimittel.
Lebensstil: Salzarme Ernährung beim Liddle-Syndrom; Familienscreening bei dominanter Erkrankung.

Komplikationen

Herzrhythmusstörungen und plötzlicher Herztod durch schwere Hypokaliämie oder Hypomagnesiämie
Nephrokalzinose und chronische Nierenerkrankung (Bartter)
Wachstumsstörung bei Kindern
Schlaganfall, Herzerkrankung und Nierenschädigung durch unbehandelte Hypertonie (Liddle)
Chondrokalzinose (Gitelman)

Prognose

Das Gitelman-Syndrom hat mit Substitution im Allgemeinen eine gute Prognose, wobei Müdigkeit und Krämpfe die Lebensqualität beeinträchtigen. Das antenatale Bartter-Syndrom ist schwerer und kann zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten. Das Liddle-Syndrom verläuft gut, wenn es erkannt und mit ENaC-Blockern behandelt wird.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welches Diuretikum ahmt das Gitelman-Syndrom nach, und wie ist das Urin-Calcium?

Ein Thiaziddiuretikum; das Urin-Calcium ist niedrig (Hypokalziurie) und das Magnesium niedrig.

Welchem Nephronsegment und welchem Diuretikum ähnelt das Bartter-Syndrom?

Dem dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife, wie ein Schleifendiuretikum, mit hohem Urin-Calcium.

Wie unterscheiden sich Renin und Aldosteron zwischen Liddle-Syndrom und primärem Hyperaldosteronismus?

Liddle: Renin und Aldosteron sind beide niedrig. Primärer Hyperaldosteronismus: Aldosteron hoch bei niedrigem Renin.

Was ist die Therapie der Wahl beim Liddle-Syndrom?

Ein ENaC-Blocker wie Amilorid oder Triamteren; Aldosteronantagonisten sind unwirksam.

Welcher Urintest hilft, Bartter oder Gitelman von heimlichem Erbrechen zu unterscheiden?

Chlorid im Urin: hoch bei Bartter, Gitelman und Diuretikagebrauch, niedrig bei Erbrechen.