Durgical
TR
Uygulama

Müller anomalileri (MRKH, septat uterus, imperfore himen)

Rahim, serviks ve vajinanın oluşumunda doğuştan farklılıklar. Bazıları adet görmemeye veya ağrılı kan birikmesine, bazıları düşüğe yol açar.

Güncellendi

Nedir

Çift Müller (paramezonefrik) kanallarının oluşamaması, birleşememesi veya rezorbe olamamasından kaynaklanan kadın üreme yolunun doğuştan malformasyonları ile imperfore himen ve transvers vajinal septum gibi ilişkili çıkış yolu defektleri.

3B'de görün

+5

Kimleri etkiler

Müller anomalileri genel olarak kadınların yüzde birkaçında, tekrarlayan düşük veya infertilitesi olan kadınlarda ise daha sık görülür. MRKH sendromu yaklaşık 4.500 kız yenidoğandan 1'ini etkiler ve gonadal disgenezi'den sonra primer amenorenin ikinci en sık nedenidir. Septat uterus en sık görülen yapısal uterus anomalisidir.

Nedenler

  • Müller kanallarının agenezisi veya hipoplazisi (MRKH sendromu: uterus ve vajinanın üst kısmı yoktur)
  • İki kanalın birleşememesi (unikornuat, didelfis ve bikornuat uterus)
  • Birleşme sonrası orta hat septumunun rezorbe olamaması (septat uterus)
  • Vajinal plağın veya himenin kanalizasyon bozukluğu (imperfore himen, transvers vajinal septum)
  • Çoğunlukla sporadik; nadiren ailesel olgular ve intrauterin dietilstilbestrol maruziyeti (T şeklinde uterus)

Risk faktörleri

  • Ailede üreme yolu anomalisi öyküsü (nadir)
  • Eşlik eden böbrek anomalileri (tek taraflı renal agenezi, pelvik böbrek)
  • Omurganın iskelet anomalileri (MRKH tip 2)
  • İntrauterin dönemde dietilstilbestrol maruziyeti (tarihsel)

Patofizyoloji

Uterus, serviks ve vajinanın üst kısmı çift Müller kanallarından gelişir; bu kanallar uzar, orta hatta birleşir ve ardından aralarındaki septumu kaybeder. Vajinanın alt kısmı ürogenital sinüsten gelişir. Overler gonadal kabartıdan ayrı olarak oluştuğu için over işlevi ve sekonder seks karakterleri normaldir. Kanallar oluşamazsa uterus ve vajinanın üst kısmı yoktur (MRKH); birleşemez veya septumu rezorbe edemezse uterus kavitesi çift ya da bölünmüş olur ve bu durum implantasyonu ve plasenta gelişimini bozar. Çıkış yolu kapalı kalırsa adet kanı tıkanıklığın arkasında birikir (hematokolpos). Mezonefrik kanalla olan yakın embriyolojik ilişki sık görülen böbrek anomalilerini açıklar.

Sınıflandırma

  • Agenezi/hipoplazi: MRKH sendromu (tipik olarak normal overler, 46,XX karyotip)
  • Birleşme defektleri: unikornuat, didelfis ve bikornuat uterus
  • Rezorpsiyon defektleri: septat ve arkuat uterus
  • Çıkış yolu obstrüksiyonu: imperfore himen ve transvers vajinal septum

Belirti ve bulgular

  • Normal meme ve pubik kıllanma ile primer amenore (MRKH veya çıkış yolu obstrüksiyonu)
  • Kanama olmadan aylık siklik pelvik ağrı (tıkalı çıkış yolu)
  • İntroitusta bombe yapan mavimsi zar (hematokolposlu imperfore himen)
  • Gerilmiş vajinaya bağlı pelvik veya abdominal kitle, idrar retansiyonu ya da kabızlık
  • Tekrarlayan düşük, erken doğum veya prezentasyon anomalisi (septat veya bikornuat uterus)
  • Penetrasyonlu cinsel ilişkiye girememe (vajinal agenezi)

Tanı

Klinik
Primer amenoresi ve normal pubertesi olan kızda dış genital organların muayenesi (bombe yapan himen, kör veya kısa vajina); normal pubik ve aksiller kıllanma MRKH'yi androjen duyarsızlığından ayırmaya yardımcı olur.
Tetkikler
Amenorenin hormonal nedenlerini dışlamak için gebelik testi, FSH, LH, östradiol ve prolaktin; androjen duyarsızlığı olasıysa karyotip (MRKH'de 46,XX) ve testosteron. Böbrekler etkilendiğinde böbrek işlevi ve idrar tahlili.
Görüntüleme
Pelvik ultrasonografi (3B dahil) ve MR uterusu, vajinayı ve obstrüksiyonu tanımlar; MR veya 3B ultrasonografi, fundusun dış konturuna göre septat uterusu bikornuat uterustan ayırır. Her olguda böbrek ultrasonografisi yapılır. Seçilmiş olgularda histeroskopi ve laparoskopi.

Ayırıcı tanı

  • Tam androjen duyarsızlığı sendromu (46,XY, seyrek pubik kıllanma, kör vajina)
  • Turner sendromu ve diğer gonadal disgeneziler (yüksek FSH, puberte yokluğu)
  • Fonksiyonel hipotalamik amenore
  • Labiyal yapışıklıklar veya Bartholin kisti
  • Over tümörü veya başka bir pelvik kitle

Tedavinin amacı

Obstrüksiyonu hızla gidermek, yoksa işlevsel bir vajina oluşturmak, kavite anormal olduğunda gebelik sonuçlarını iyileştirmek, eşlik eden böbrek anomalilerini araştırmak ve hastaya psikolojik destek sağlamak.

Tedavi

Cerrahi
İmperfore himen: biriken kanı boşaltmak için himenotomi veya himenektomi; transvers vajinal septum: rekonstrüksiyonla birlikte cerrahi eksizyon.
Konservatif
MRKH: vajinal çukurcuğun kademeli kendi kendine dilatasyonu, işlevsel bir vajina oluşturmanın birinci basamak yoludur.
Cerrahi
Dilatasyon başarısız olursa MRKH'de cerrahi vajinoplasti; kötü gebelik sonuçları olan septat uterusta septumun histeroskopik rezeksiyonu.
İzlem
Böbrek ve iskelet değerlendirmesi, uterus anomalisi olan gebeliklerde obstetrik izlem (erken doğum, prezentasyon anomalisi, servikal yetmezlik) ve fertilite danışmanlığı (MRKH'de gestasyonel taşıyıcı annelik veya uterus nakli).
Yaşam tarzı
Özellikle MRKH tanısı konduğunda hasta ve aileye psikolojik destek ve akran danışmanlığı.

Komplikasyonlar

  • Retrograd menstruasyon ve endometriozisle birlikte hematokolpos ve hematometra
  • Gerilmiş vajinaya bağlı idrar retansiyonu ve hidronefroz
  • Tekrarlayan düşük, erken doğum ve prezentasyon anomalisi
  • İnfertilite ve mutlak uterin faktör infertilitesi (MRKH)
  • Psikolojik sıkıntı ve cinsel işlev bozukluğu

Prognoz

Çıkış yolu obstrüksiyonları, ideal olarak endometriozis gelişmeden önce, cerrahiyle tedavi edilir. MRKH'li kadınlar dilatasyon veya cerrahiyle tatmin edici cinsel işleve ulaşabilir ve overler normal çalıştığı için gestasyonel taşıyıcı annelik yoluyla genetik ebeveynlik mümkündür. Kötü obstetrik öyküsü olan kadınlarda septum rezeksiyonu canlı doğum oranlarını artırır.

Korunma

  • Önlenemez
  • İmperfore himenin yenidoğan veya prepubertal muayenede erken tanınması ileride obstrüksiyonu önler

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Memeleri ve pubik kıllanması normal olan 16 yaşındaki bir kız hiç adet görmemiştir ve kör bir vajinal cebi vardır. Karyotip 46,XX. Olası tanı nedir?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (Müller agenezisi); overler ve hormonlar normaldir.

Müller anomalisi olan bir hastada hangi organ sistemi mutlaka görüntülenmelidir?

Böbrekler; çünkü renal agenezi veya ektopi sıklıkla eşlik eder.

13 yaşındaki bir kızın aylık pelvik ağrısı var, adet görmüyor ve introitusta bombe yapan mavimsi bir zar var. Tedavi nedir?

Hematokolposlu imperfore himen: kanı boşaltmak için himenotomi.

Hangi uterus anomalisi en sık görülür ve tekrarlayan gebelik kaybıyla en çok ilişkilidir; nasıl tedavi edilir?

Septat uterus; septumun histeroskopik rezeksiyonu.

MRKH tam androjen duyarsızlığından nasıl ayırt edilir?

MRKH 46,XX'tir, pubik kıllanma ve testosteron normaldir; androjen duyarsızlığı 46,XY'dir, pubik kıllanma seyrektir ve testosteron erkek düzeyindedir.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Absent menstrual periods - primary: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.