Doğuştan böbrek anomalileri (at nalı böbrek, renal agenezi)

Nedir

Böbreklerin ve idrar yollarının doğumsal defektlerinden oluşan bir gruptur (çoğu zaman CAKUT olarak adlandırılır): eksik böbrekler (agenezi), birleşik böbrekler (at nalı böbrek), yanlış yerdeki böbrekler (ektopik veya pelvik böbrek), küçük veya anormal böbrekler ve renal pelvisin üreterle birleştiği yerde obstrüksiyon. Çocuklarda kronik böbrek hastalığının önde gelen nedenidir.

Kimleri etkiler

Birlikte, prenatal ultrasonografide saptanan en sık doğumsal defektler arasındadır. At nalı böbrek yaklaşık 400–600 kişide 1 görülür ve erkeklerde daha sıktır; tek taraflı renal agenezi yaklaşık 1.000–2.000'de 1; bilateral agenezi nadirdir ve yaşamla bağdaşmaz. Kolombiya'da çoğu, doğum öncesi bakım sırasında rutin prenatal ultrasonografide saptanır.

Nedenler

• Üreter tomurcuğunun metanefrik mezenkime ulaşamaması veya onu indükleyememesi (renal agenezi)
• Her iki böbreğin alt kutuplarının birleşmesi; yükselme sırasında inferior mezenterik arterin altında sıkışırlar (at nalı böbrek)
• Böbreğin pelvisten yükselememesi (pelvik veya ektopik böbrek)
• Üreteropelvik bileşkede daralma veya anormal kas ya da alt kutbu çaprazlayan bir damar (üreteropelvik bileşke obstrüksiyonu)
• Böbrek gelişimini etkileyen genetik sendromlar ve gen varyantları

Risk faktörleri

• Ailede böbrek veya idrar yolu malformasyonu öyküsü
• Kromozomal sendromlar: Turner sendromu (at nalı böbrek), trizomi 13, 18 ve 21
• Gebelikte maternal diyabet
• Diğer doğumsal defektler, örneğin genital sistem, omurga, kalp veya anorektum defektleri (VACTERL birlikteliği)

Patofizyoloji

Kalıcı böbrek (metanefroz), üreter tomurcuğu metanefrik mezenkimin içine doğru büyüdüğünde ve ikisi birbirini indüklediğinde oluşur. Bu sinyalleşme başarısız olursa böbrek oluşmaz. Böbrekler daha sonra pelvisten lomber bölgeye yükselir; birleşik alt kutuplar inferior mezenterik artere takılır ve at nalı böbrek olarak aşağıda kalır; üreterleri iyi drene olmaz ve staz, taş ve enfeksiyonu kolaylaştırır. Bilateral agenezide fetüs idrar üretmez; böylece amniyon sıvısı eksik kalır (oligohidramnios) ve akciğerler gelişemez: düz yüz, ekstremite deformiteleri ve ölümcül pulmoner hipoplaziyle Potter sekansı. Tek böbrek büyür (kompansatuvar hipertrofi) ve nefronları daha fazla çalışır; bu da on yıllar içinde hipertansiyona ve proteinüriye yol açabilir.

Sınıflandırma

• Sayı anomalileri: tek taraflı veya iki taraflı renal agenezi, fazla sayıda (süpernümerer) böbrek
• Yer ve füzyon anomalileri: pelvik veya ektopik böbrek, çapraz renal ektopi, at nalı böbrek
• Böbrek dokusu anomalileri: hipoplazi, displazi, multikistik displastik böbrek
• Toplayıcı sistem anomalileri: üreteropelvik bileşke obstrüksiyonu, çift üreter, üreterosel, vezikoüreteral reflü

Belirti ve bulgular

• Çoğu zaman belirti yoktur; prenatal veya karın ultrasonografisinde rastlantısal olarak bulunur
• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları
• Yan veya karın ağrısı, bazen bol sıvı içtikten sonra (üreteropelvik bileşke obstrüksiyonu)
• Bebekte ele gelen karın kitlesi (hidronefroz veya multikistik böbrek)
• Böbrek taşları veya idrarda kan
• Tek böbrekle ileri yaşta yüksek kan basıncı veya idrarda protein

Tanı

Klinik

Prenatal ultrasonografi bulgusu, çocukta tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, yenidoğanda karın kitlesi veya Turner sendromu gibi eşlik eden bir sendromla düşünülmelidir.

Tetkikler

İdrar tahlili ve idrar kültürü, tahmini GFR ile kreatinin, idrar albümini veya proteini ve kan basıncı ölçümü; sendromdan şüphelenildiğinde genetik test.

Görüntüleme

Böbrek ve mesane ultrasonografisi ilk testtir (prenatal ve postnatal). İşeme sistoüretrografisi reflüyü araştırır, MAG3 diüretik renografisi şüpheli obstrüksiyonda drenajı ve ayrı (split) fonksiyonu ölçer, BT veya MR ürografi ise karmaşık anatomiyi tanımlar.

Ayırıcı tanı

• Geçirilmiş nefrektomi veya yaralanma sonrası atrofik böbrek
• Otozomal resesif veya dominant polikistik böbrek hastalığı
• Posterior üretral valvler
• Wilms tümörü veya nöroblastom (çocukta karın kitlesi)
• Renal pelvisin obstrüktif olmayan dilatasyonu

Tedavinin amacı

Böbrek fonksiyonunu korumak, enfeksiyon ve taşları önlemek, gerçek obstrüksiyonu gidermek ve eşlik eden anomalileri taramak.

Tedavi

İzlem

Prenatal bulgular için doğumdan sonra kontrol ultrasonografisi; tek böbrekte ömür boyu kan basıncı, idrar proteini ve böbrek fonksiyonu kontrolleri.

Konservatif

Füzyon ve yer anomalilerinin çoğu tedavi gerektirmez; nefrotoksik ilaçlardan ve dehidratasyondan kaçınılmalı ve kişiye özel öneriye göre temas sporlarında böbrek yaralanmaya karşı korunmalıdır.

Cerrahi

Semptomlu, dilatasyonu kötüleşen veya ayrı fonksiyonu azalan üreteropelvik bileşke obstrüksiyonunda piyeloplasti (açık, laparoskopik veya robotik).

Medikal

İdrar yolu enfeksiyonlarının tedavisi ve reflüsü olan seçilmiş çocuklarda antibiyotik profilaksisi; proteinüri için kan basıncı kontrolü ve renin-anjiyotensin blokerleri.

Akut dönem

Potter sekansından şüphelenilen yenidoğanda yenidoğan yoğun bakımı; ateşli enfeksiyonların hızlı antibiyotik tedavisi.

Komplikasyonlar

• Obstrüksiyona bağlı hidronefroz ve böbrek fonksiyon kaybı
• Tekrarlayan piyelonefrit ve böbrek skarlaşması
• Böbrek taşları (özellikle at nalı böbrekte)
• Hipertansiyon, proteinüri ve kronik böbrek hastalığı
• Bilateral agenezide pulmoner hipoplazi ve yenidoğan ölümü
• Karın travmasında at nalı böbreğin daha yüksek yaralanma riski; Wilms tümörü dahil bazı böbrek tümörlerinde hafifçe artmış sıklık

Prognoz

Tek böbreği veya at nalı böbreği olan kişilerin çoğu periyodik izlemle normal yaşam sürer. Sonuç, işlevsel böbrek dokusunun miktarına ve eşlik eden anomalilere bağlıdır; bilateral agenezi ölümcüldür.

Korunma

• Rutin ultrasonografi içeren iyi bir prenatal bakım ve maternal diyabetin kontrolü
• Kalan böbrek fonksiyonunu korumak için erken saptama ve takip

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Vezikoüreteral reflü
• Hidronefroz ve obstrüktif üropati
• Posterior üretral valv
• Turner sendromu
• Wilms tümörü (nefroblastom)
• Böbrek taşları (ürolitiyazis)
• İdrar yolu enfeksiyonu (akut sistit)
• Akut piyelonefrit
• Kronik böbrek hastalığı
• Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Solitary or Single-functioning Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Ectopic Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.