Primer over yetmezliği
Primer over yetmezliği, yumurtalıkların 40 yaşından önce normal çalışmayı bırakmasıdır; adet aksamasına, düşük östrojene ve doğurganlık sorunlarına yol açar.
Nedir
40 yaşından önce normal over işlevinin kaybı; oligomenore veya amenore, yüksek gonadotropinler ve düşük östradiolle seyreder. Menopozdan farklı olarak over işlevi dalgalanabilir; ara sıra ovülasyon ve gebelik mümkündür.
Kimleri etkiler
40 yaş altındaki kadınların yaklaşık 100'de 1'ini, 30 yaş altındakilerin daha azını etkiler. Kadınların çoğunda neden bulunmaz. Sekonder amenorenin ve Turner sendromunda primer amenorenin önemli bir nedenidir.
Nedenler
- İdiyopatik (olguların çoğu)
- Kromozomal: Turner sendromu (45,X ve mozaikler) ve diğer X kromozomu anomalileri
- Genetik: FMR1 premutasyonu (frajil X taşıyıcılığı)
- Otoimmün: otoimmün tiroid hastalığı, adrenal yetmezlik ve tip 1 diyabetle ilişkili
- İyatrojenik: kemoterapi (alkilleyici ajanlar), pelvik radyoterapi, over cerrahisi
- Metabolik ve enfeksiyöz: galaktozemi, kabakulak ooforiti
Risk faktörleri
- Ailede erken menopoz veya frajil X öyküsü
- Kişisel veya ailesel otoimmün hastalık
- Çocuklukta veya ergenlikte kanser tedavisi
- Sigara
Patofizyoloji
Primordiyal folikül havuzu doğuştan çok küçüktür, normalden hızlı tükenir ya da foliküller FSH'ye yanıt vermez. Azalan inhibin ve östradiol hipotalamus-hipofiz eksenini negatif geri bildirimden kurtarır; böylece FSH menopoz düzeylerine yükselir. Ortaya çıkan östrojen eksikliği menopoz benzeri belirtilere ve yıllar önce başladığı için kemik ve kalp açısından daha büyük kümülatif riske yol açar.
Belirti ve bulgular
- Düzensiz adetler veya adetlerin kesilmesi
- Bazılarında primer amenore ve gecikmiş puberte (Turner sendromu)
- Sıcak basmaları ve gece terlemeleri
- Vajinal kuruluk ve libido azalması
- Gebe kalmada güçlük
- Duygu durum değişiklikleri ve konsantrasyon güçlüğü
Tanı
- Klinik
- En az 4 aydır oligomenore veya amenoresi olan 40 yaş altı kadın; önce gebelik dışlanır.
- Tetkikler
- En az 4 hafta arayla iki kez menopoz aralığında FSH ve düşük östradiol. Tanı doğrulandıktan sonra: karyotip, FMR1 premutasyon testi, adrenal (21-hidroksilaz) ve tiroid antikorları, TSH. Prolaktin ve TSH diğer amenore nedenlerinin dışlanmasına yardımcı olur. Anti-Müller hormonu düşüktür.
- Görüntüleme
- Tanı anında kemik dansitometrisi (DXA); pelvik ultrason az folikül içeren küçük overler gösterebilir.
Ayırıcı tanı
- Gebelik
- Polikistik over sendromu
- Fonksiyonel hipotalamik amenore
- Hiperprolaktinemi (prolaktinoma)
- Tiroid hastalığı
- Asherman sendromu (uterin neden)
Tedavinin amacı
Kemiği, kalbi ve yaşam kalitesini korumak için eksik hormonları olağan menopoz yaşına kadar yerine koymak, eşlik eden durumları taramak ve doğurganlık ile duygusal gereksinimleri ele almak.
Tedavi
- Medikal
- Doğal menopozun ortalama yaşına kadar östrojen artı progestojenle (uterus varsa) hormon replasmanı; bazı kadınlar için kombine hormonal kontrasepsiyon bir seçenektir.
- Girişim
- Donör oositlerle yardımcı üreme en yüksek gebelik şansını sunar; gonadotoksik kanser tedavisinden önce doğurganlığın korunması önerilebilir.
- Yaşam tarzı
- Yük bindiren egzersiz, yeterli kalsiyum ve D vitamini, sigara içmemek.
- İzlem
- Otoimmün olgularda periyodik tiroid ve adrenal taraması, kemik yoğunluğu izlemi, kardiyovasküler risk kontrolü ve psikolojik destek; frajil X taşıyıcıları ve aileleri için genetik danışmanlık.
Komplikasyonlar
- İnfertilite
- Osteoporoz ve kırıklar
- Artmış kardiyovasküler hastalık
- Adrenal yetmezlik (otoimmün olgular)
- Depresyon ve anksiyete
Prognoz
Over işlevi nadiren tamamen düzelir; ancak bazı kadınlarda aralıklı ovülasyon görülür ve küçük bir kısmı kendiliğinden gebe kalır. Beklenen menopoz yaşına kadar hormon replasmanıyla kemik ve kalp için uzun dönem riskler azalır.
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Primer over yetmezliğini ne tanımlar?
40 yaşından önce over işlevi kaybı; en az 4 ay oligo- veya amenore ve iki kez menopoz aralığında FSH.
Tanı doğrulandıktan sonra hangi iki genetik test standarttır?
Karyotip (Turner sendromu ve X anomalileri için) ve FMR1 premutasyon testi (frajil X).
Hayatı tehdit edebileceği için hangi otoimmün durum taranmalıdır?
21-hidroksilaz antikorlarıyla otoimmün adrenal yetmezlik.
Primer over yetmezliği menopozdan nasıl ayrılır?
40 yaşından önce görülür ve over işlevi dalgalanabilir; bu nedenle ovülasyon ve gebelik ara sıra hâlâ mümkündür.
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
- Menopoz ve klimakterik sendrom
- Turner sendromu
- Kadın infertilitesi
- Osteoporoz
- Hipotiroidi
- Fonksiyonel hipotalamik amenore
- Polikistik over sendromu
- Prolaktinoma (hiperprolaktinemi)
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Primary Ovarian Insufficiency (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.