Narkolepsi

Gün boyu karşı konulamaz uykululuğa ve tip 1'de duygularla tetiklenen ani kas güçsüzlüğüne (katapleksi) yol açan yaşam boyu süren bir uyku bozukluğudur.

Güncellendi 1 Kas 2026

Nedir

Uyku ve uyanıklığı kontrol eden beyin sistemlerinin kronik nörolojik bir hastalığıdır. Temel özelliği, karşı konulamaz uyku ataklarıyla birlikte aşırı gündüz uykululuğudur. Tip 1'de katapleksi ve hipotalamusta hipokretin (oreksin) nöronlarının kaybı vardır; REM uykusu uyanıklığa girer ve uykuya dalarken veya uyanırken uyku felci ve canlı halüsinasyonlara yol açar.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Yaklaşık 2.000 kişide 1'i etkiler; başlangıç genellikle ergenlik veya genç erişkinlikte olur, ikinci bir pik 30'lu yaşlardadır. Uykululuk tembelliğe, depresyona veya kötü uyku alışkanlıklarına bağlandığı için tanı çoğu zaman 8-10 yıl gecikir; Latin Amerika'da uyku laboratuvarlarına sınırlı erişim gecikmeyi artırır.

Nedenler

Tip 1: lateral hipotalamusta hipokretin (oreksin) üreten nöronların, otoimmün olduğu düşünülen kaybı
HLA-DQB1*06:02 ile güçlü genetik ilişki
Olası tetikleyiciler: streptokok enfeksiyonu ve influenza A (H1N1) enfeksiyonu veya aşılaması
Hipotalamik lezyonlara bağlı sekonder narkolepsi: tümörler, travma, inme, inflamasyon
Tip 2: nedeni bilinmez, hipokretin genellikle normaldir

Risk faktörleri

HLA-DQB1*06:02 taşıyıcılığı
Narkolepsili birinci derece akraba
Yakın zamanda geçirilmiş streptokok veya influenza enfeksiyonu
Hipotalamik hasar

Patofizyoloji

Lateral hipotalamustaki hipokretin nöronları, beyin sapı, hipotalamus ve bazal ön beyindeki uyanıklık merkezlerini aktive ederek uyanıklığı stabilize eder ve gündüz REM uykusunu kapalı tutar. Bu nöronların kaybı uyku-uyanıklık anahtarını dengesiz kılar: hastalar gün içinde birçok kez uykuya dalar ve REM uykusuna anormal derecede hızlı girer. REM uykusu parçaları uyanıklık sırasında ortaya çıkar: duyguyla tetiklenen kas atonisi (pons ve medulla kaynaklı) katapleksidir; uyku geçişlerindeki atoni uyku felcidir; rüya imgeleri hipnagojik ve hipnopompik halüsinasyonlara yol açar.

Sınıflandırma

Narkolepsi tip 1: katapleksi ve/veya düşük BOS hipokretin-1 düzeyi
Narkolepsi tip 2: katapleksi yok, hipokretin normal, uyku testleri pozitif
Hipotalamik lezyona bağlı sekonder narkolepsi

Belirti ve bulgular

Konuşurken veya yemek yerken bile ani uyku ataklarıyla birlikte aşırı gündüz uykululuğu; kısa şekerlemeler dinlendiricidir
Katapleksi (tip 1): gülme, şaşırma veya öfkeyle tetiklenen, bilinç korunurken kas tonusunun kısa ve ani kaybı (çenenin düşmesi, başın düşmesi, dizlerin bükülmesi)
Uykuya dalarken veya uyanırken uyku felci
Hipnagojik ve hipnopompik halüsinasyonlar
Bölünmüş gece uykusu
Otomatik davranışlar, bellek ve dikkat sorunları; bazılarında REM uykusu davranış bozukluğu ve kilo alımı

Tanı

Klinik: En az 3 aydır süren gündüz uykululuğunda, özellikle katapleksi varsa düşünülür. Uykululuk ölçekleri (Epworth) ve uyku günlüğü yardımcıdır; yetersiz uyku, uyku apnesi, depresyon ve sedatif ilaçlar gibi diğer nedenler dışlanmalıdır.
Tetkikler: Gece polisomnografisi ve ardından çoklu uyku latans testi (MSLT): 8 dakika veya daha kısa ortalama uyku latansı ve iki veya daha fazla uyku başlangıcı REM dönemi. Düşük BOS hipokretin-1 düzeyi tip 1'i doğrular. HLA tiplendirmesi tanıyı destekler ancak tek başına koydurmaz.
Görüntüleme: Sekonder narkolepsiden (hipotalamik lezyon) şüphelenildiğinde veya nörolojik bulgular varsa beyin MR'ı.

Ayırıcı tanı

Yetersiz uyku ve sirkadiyen ritim bozuklukları
Obstrüktif uyku apnesi
İdiyopatik hipersomni
Depresyon ve sedatif ilaçlar veya madde kullanımı
Katapleksi söz konusu olduğunda epilepsi (atonik nöbetler) veya senkop
Halüsinasyonlar söz konusu olduğunda psikoz

Tedavinin amacı

Kür yoktur; amaçlar hastayı gün içinde uyanık ve güvende tutmak, katapleksi ve diğer REM belirtilerini kontrol etmek ve okul, iş ve araç kullanma güvenliğini desteklemektir.

Tedavi

Yaşam tarzı: Planlı kısa gündüz şekerlemeleriyle düzenli uyku programı, alkol ve sedatiflerden kaçınma ve hasta, aile, okul veya işveren için eğitim.
Medikal: Gündüz uykululuğu için uyanıklığı artırıcı ilaçlar (modafinil, armodafinil, pitolisant, solriamfetol) veya stimülanlar (metilfenidat, amfetaminler).
Medikal: Sodyum oksibat (ve ilişkili oksibat tuzları) hem uykululuğu hem katapleksiyi iyileştirir; REM uykusunu baskılayan antidepresanlar (venlafaksin, SSRI'lar, trisiklikler) katapleksiyi tedavi eder. Hipokretin (oreksin) reseptör agonistleri tip 1 için hâlâ değerlendirilmekte olan yeni bir sınıftır.
İzlem: Uykululuk skorlarının, katapleksi sıklığının, duygudurumun, stimülan tedavisinde kan basıncı ve kalp hızının ve araç kullanma uygunluğunun izlenmesi.

Komplikasyonlar

Trafik ve iş kazaları
Okul veya iş performansında düşüklük
Depresyon ve anksiyete
Obezite ve metabolik sorunlar
Sosyal izolasyon ve damgalanma

Prognoz

Tek başına yaşamı kısaltmayan, yaşam boyu süren bir durumdur. Belirtiler genellikle ilk yıllardan sonra stabilleşir ve tedaviyle çoğu kişi güvenle okuyabilir, çalışabilir ve araç kullanabilir; ancak uykululuk nadiren tamamen kaybolur.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Narkolepsi tip 1'de hangi nörotransmitter kaybolur ve bu nöronlar nerededir?

Lateral hipotalamustaki nöronlarca üretilen hipokretin (oreksin).

Katapleksi nedir?

Gülme gibi güçlü bir duyguyla tetiklenen, bilinç korunurken kas tonusunun ani ve kısa kaybı.

Hangi uyku çalışması bulguları narkolepsiyi doğrular?

Çoklu uyku latans testinde 8 dakika veya daha kısa ortalama uyku latansı ve en az iki uyku başlangıcı REM dönemi (normal bir gece polisomnografisinden sonra).

Klasik belirti dörtlüsü nedir?

Aşırı gündüz uykululuğu, katapleksi, uyku felci ve hipnagojik halüsinasyonlar.

Hangi ilaç hem uykululuğu hem katapleksiyi tedavi eder?

Sodyum oksibat.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Narcolepsy | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.