Narcolepsie

Trouble du sommeil à vie : somnolence diurne irrésistible et, dans le type 1, perte brutale du tonus musculaire déclenchée par les émotions (cataplexie).

Mis à jour 1 nov 2026

Ce que c'est

Trouble neurologique chronique des systèmes cérébraux qui contrôlent le sommeil et l'éveil. Sa caractéristique est une somnolence diurne excessive avec des accès de sommeil irrésistibles. Dans le type 1, il existe une cataplexie et une perte des neurones à hypocrétine (orexine) de l'hypothalamus ; le sommeil paradoxal fait irruption dans l'éveil, provoquant des paralysies du sommeil et des hallucinations vives à l'endormissement ou au réveil.

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Qui est touché

Touche environ 1 personne sur 2 000 ; le début se situe habituellement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, avec un second pic vers la trentaine. Le diagnostic est souvent retardé de 8-10 ans car la somnolence est attribuée à la paresse, à la dépression ou à de mauvaises habitudes de sommeil ; en Amérique latine, l'accès limité aux laboratoires du sommeil accentue ce retard.

Causes

Type 1 : perte des neurones produisant l'hypocrétine (orexine) dans l'hypothalamus latéral, probablement d'origine auto-immune
Forte association génétique avec HLA-DQB1*06:02
Déclencheurs possibles : infection streptococcique et infection ou vaccination contre la grippe A (H1N1)
Narcolepsie secondaire à des lésions hypothalamiques : tumeurs, traumatisme, AVC, inflammation
Type 2 : cause inconnue, hypocrétine habituellement normale

Facteurs de risque

Portage de HLA-DQB1*06:02
Apparenté au premier degré atteint de narcolepsie
Infection streptococcique ou grippale récente
Lésion hypothalamique

Physiopathologie

Les neurones à hypocrétine de l'hypothalamus latéral stabilisent l'éveil et maintiennent le sommeil paradoxal inactif pendant la journée en activant les centres de l'éveil du tronc cérébral, de l'hypothalamus et du télencéphale basal. Leur perte rend instable la bascule veille-sommeil : les patients s'endorment de nombreuses fois par jour et entrent anormalement vite en sommeil paradoxal. Des fragments de sommeil paradoxal apparaissent pendant l'éveil : l'atonie musculaire (issue du pont et du bulbe) déclenchée par l'émotion est la cataplexie ; l'atonie lors des transitions de sommeil est la paralysie du sommeil ; l'imagerie onirique provoque les hallucinations hypnagogiques et hypnopompiques.

Classification

Narcolepsie de type 1 : cataplexie et/ou hypocrétine-1 basse dans le LCS
Narcolepsie de type 2 : pas de cataplexie, hypocrétine normale, tests du sommeil positifs
Narcolepsie secondaire à une lésion hypothalamique

Symptômes et signes

Somnolence diurne excessive avec accès de sommeil soudains, même en parlant ou en mangeant ; les siestes courtes sont réparatrices
Cataplexie (type 1) : perte brève et soudaine du tonus musculaire avec conscience préservée, déclenchée par le rire, la surprise ou la colère (chute de la mâchoire, de la tête, dérobement des genoux)
Paralysie du sommeil à l'endormissement ou au réveil
Hallucinations hypnagogiques et hypnopompiques
Sommeil nocturne fragmenté
Comportements automatiques, troubles de la mémoire et de l'attention ; trouble du comportement en sommeil paradoxal et prise de poids chez certains

Diagnostic

Clinique: À suspecter devant une somnolence diurne depuis au moins 3 mois, surtout avec cataplexie. Les échelles de somnolence (Epworth) et un agenda du sommeil aident, et les autres causes comme le manque de sommeil, l'apnée du sommeil, la dépression et les médicaments sédatifs doivent être exclues.
Examens: Polysomnographie nocturne suivie de tests itératifs de latence d'endormissement (TILE, MSLT) : latence moyenne d'endormissement de 8 minutes ou moins avec au moins deux endormissements en sommeil paradoxal. Une hypocrétine-1 basse dans le LCS confirme le type 1. Le typage HLA conforte le diagnostic mais ne le pose pas.
Imagerie: IRM cérébrale en cas de suspicion de narcolepsie secondaire (lésion hypothalamique) ou de signes neurologiques.

Diagnostic différentiel

Manque de sommeil et troubles du rythme circadien
Syndrome d'apnées obstructives du sommeil
Hypersomnie idiopathique
Dépression et médicaments sédatifs ou consommation de substances
Épilepsie (crises atoniques) ou syncope, pour la cataplexie
Psychose, pour les hallucinations

Objectif du traitement

Il n'existe pas de traitement curatif ; les objectifs sont de maintenir le patient éveillé et en sécurité pendant la journée, de contrôler la cataplexie et les autres symptômes du sommeil paradoxal, et de soutenir la scolarité, le travail et la sécurité au volant.

Traitement

Mode de vie: Horaires de sommeil réguliers avec de courtes siestes programmées dans la journée, éviction de l'alcool et des sédatifs, et éducation du patient, de la famille, de l'école ou de l'employeur.
Médical: Agents éveillants (modafinil, armodafinil, pitolisant, solriamfétol) ou psychostimulants (méthylphénidate, amphétamines) pour la somnolence diurne.
Médical: L'oxybate de sodium (et les sels d'oxybate apparentés) améliore à la fois la somnolence et la cataplexie ; les antidépresseurs qui suppriment le sommeil paradoxal (venlafaxine, ISRS, tricycliques) traitent la cataplexie. Les agonistes des récepteurs de l'hypocrétine (orexine) sont une classe émergente pour le type 1, encore en cours d'évaluation.
Suivi: Suivi des scores de somnolence, de la fréquence des cataplexies, de l'humeur, de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque sous psychostimulants, et de l'aptitude à la conduite.

Complications

Accidents de la route et du travail
Mauvais résultats scolaires ou professionnels
Dépression et anxiété
Obésité et troubles métaboliques
Isolement social et stigmatisation

Pronostic

Affection à vie qui ne raccourcit pas l'espérance de vie à elle seule. Les symptômes se stabilisent habituellement après les premières années et, avec un traitement, la plupart des personnes peuvent étudier, travailler et conduire en sécurité, même si la somnolence disparaît rarement complètement.

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Quel neurotransmetteur est perdu dans la narcolepsie de type 1, et où se trouvent les neurones ?

L'hypocrétine (orexine), produite par des neurones de l'hypothalamus latéral.

Qu'est-ce que la cataplexie ?

Une perte brève et soudaine du tonus musculaire avec conscience préservée, déclenchée par une émotion forte comme le rire.

Quels résultats des examens du sommeil confirment la narcolepsie ?

Aux tests itératifs de latence d'endormissement, une latence moyenne de 8 minutes ou moins et au moins deux endormissements en sommeil paradoxal (après une polysomnographie nocturne normale).

Quelle est la tétrade symptomatique classique ?

Somnolence diurne excessive, cataplexie, paralysie du sommeil et hallucinations hypnagogiques.

Quel médicament traite à la fois la somnolence et la cataplexie ?

L'oxybate de sodium.

Médicaments pour cette maladie

Maladies associées

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Narcolepsy | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2026).

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