Narcolepsia

O que é

Doença neurológica crônica dos sistemas cerebrais que controlam o sono e a vigília. Sua marca é a sonolência diurna excessiva com ataques de sono irresistíveis. No tipo 1 há cataplexia e perda dos neurônios de hipocretina (orexina) no hipotálamo; o sono REM invade a vigília, causando paralisia do sono e alucinações vívidas ao adormecer ou ao despertar.

Quem afeta

Afeta cerca de 1 em cada 2.000 pessoas; o início geralmente ocorre na adolescência ou no início da idade adulta, com um segundo pico por volta dos 30 anos. O diagnóstico costuma atrasar 8-10 anos porque a sonolência é atribuída a preguiça, depressão ou maus hábitos de sono; na América Latina, o acesso limitado a laboratórios do sono aumenta o atraso.

Causas

• Tipo 1: perda dos neurônios produtores de hipocretina (orexina) no hipotálamo lateral, que se acredita ser autoimune
• Forte associação genética com HLA-DQB1*06:02
• Possíveis desencadeantes: infecção estreptocócica e infecção ou vacinação por influenza A (H1N1)
• Narcolepsia secundária por lesões hipotalâmicas: tumores, trauma, AVC, inflamação
• Tipo 2: causa desconhecida, hipocretina geralmente normal

Fatores de risco

• Portador de HLA-DQB1*06:02
• Parente de primeiro grau com narcolepsia
• Infecção estreptocócica ou por influenza recente
• Lesão hipotalâmica

Fisiopatologia

Os neurônios de hipocretina do hipotálamo lateral estabilizam a vigília e mantêm o sono REM desligado durante o dia, ativando centros de alerta no tronco encefálico, no hipotálamo e no prosencéfalo basal. Sua perda torna instável o interruptor sono-vigília: os pacientes adormecem muitas vezes ao dia e entram em sono REM anormalmente rápido. Fragmentos de sono REM surgem durante a vigília: a atonia muscular (da ponte e do bulbo) desencadeada por emoção é a cataplexia; a atonia nas transições do sono é a paralisia do sono; as imagens oníricas causam alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas.

Classificação

• Narcolepsia tipo 1: cataplexia e/ou hipocretina-1 baixa no LCR
• Narcolepsia tipo 2: sem cataplexia, hipocretina normal, testes de sono positivos
• Narcolepsia secundária a lesão hipotalâmica

Sintomas e sinais

• Sonolência diurna excessiva com ataques súbitos de sono, mesmo ao conversar ou comer; cochilos curtos são revigorantes
• Cataplexia (tipo 1): perda súbita e breve do tônus muscular com consciência preservada, desencadeada por riso, surpresa ou raiva (queda da mandíbula, queda da cabeça, joelhos que cedem)
• Paralisia do sono ao adormecer ou ao despertar
• Alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas
• Sono noturno fragmentado
• Comportamentos automáticos, problemas de memória e atenção; transtorno comportamental do sono REM e ganho de peso em alguns

Diagnóstico

Clínico

Suspeita-se diante de sonolência diurna por pelo menos 3 meses, especialmente com cataplexia. Escalas de sonolência (Epworth) e um diário do sono ajudam, e outras causas como sono insuficiente, apneia do sono, depressão e fármacos sedativos devem ser excluídas.

Exames

Polissonografia noturna seguida de teste de múltiplas latências do sono (TMLS): latência média do sono de 8 minutos ou menos com dois ou mais períodos de sono REM no início do sono. A hipocretina-1 baixa no LCR confirma o tipo 1. A tipagem HLA apoia, mas não faz o diagnóstico.

Imagem

RM de crânio quando se suspeita de narcolepsia secundária (lesão hipotalâmica) ou há sinais neurológicos.

Diagnóstico diferencial

• Sono insuficiente e distúrbios do ritmo circadiano
• Apneia obstrutiva do sono
• Hipersonia idiopática
• Depressão e medicamentos sedativos ou uso de substâncias
• Epilepsia (crises atônicas) ou síncope, no caso da cataplexia
• Psicose, no caso das alucinações

Objetivo do tratamento

Não há cura; os objetivos são manter o paciente alerta e seguro durante o dia, controlar a cataplexia e os outros sintomas do REM e apoiar a segurança na escola, no trabalho e ao dirigir.

Tratamento

Estilo de vida

Horário regular de sono com cochilos diurnos curtos planejados, evitar álcool e sedativos e orientação ao paciente, à família, à escola ou ao empregador.

Clínico

Promotores da vigília (modafinila, armodafinila, pitolisanto, solriamfetol) ou estimulantes (metilfenidato, anfetaminas) para a sonolência diurna.

Clínico

O oxibato de sódio (e sais de oxibato relacionados) melhora tanto a sonolência quanto a cataplexia; antidepressivos que suprimem o sono REM (venlafaxina, ISRS, tricíclicos) tratam a cataplexia. Os agonistas dos receptores de hipocretina (orexina) são uma classe emergente para o tipo 1, ainda em avaliação.

Acompanhamento

Seguimento dos escores de sonolência, da frequência da cataplexia, do humor, da pressão arterial e da frequência cardíaca com estimulantes e da aptidão para dirigir.

Complicações

• Acidentes de trânsito e de trabalho
• Baixo desempenho escolar ou profissional
• Depressão e ansiedade
• Obesidade e problemas metabólicos
• Isolamento social e estigma

Prognóstico

Condição para a vida toda que, por si só, não encurta a vida. Os sintomas geralmente se estabilizam após os primeiros anos e, com tratamento, a maioria das pessoas pode estudar, trabalhar e dirigir com segurança, embora a sonolência raramente desapareça por completo.

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Narcolepsy | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 2026).

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