Dystonie (generalisiert und fokal)

Eine Bewegungsstörung, bei der sich Muskeln von selbst zusammenziehen und einen Körperteil wie Hals, Augenlider oder Hand in Fehlhaltungen verdrehen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine Bewegungsstörung mit anhaltenden oder intermittierenden unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die abnorme, oft verdrehende und repetitive Bewegungen, Haltungen oder beides hervorrufen. Sie wird oft durch Willkürbewegung ausgelöst oder verstärkt und kann durch einen „sensorischen Trick“ (geste antagoniste) gelindert werden. Sie kann einen Körperteil (fokal), benachbarte Körperteile (segmental) oder den ganzen Körper (generalisiert) betreffen. Häufige fokale Formen sind die zervikale Dystonie, der Blepharospasmus, die spasmodische Dysphonie und der Schreibkrampf.

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Wen es betrifft

Die Dystonie ist nach dem essenziellen Tremor und der Parkinson-Krankheit die dritthäufigste Bewegungsstörung. Fokale Dystonien mit Beginn im Erwachsenenalter sind am häufigsten und beginnen meist zwischen 40 und 60 Jahren; zervikale Dystonie und Blepharospasmus treten bei Frauen häufiger auf. Generalisierte erbliche Formen beginnen meist in der Kindheit. In Kolumbien und Lateinamerika werden viele Fälle in neurologischen Ambulanzen gesehen; sekundäre Dystonien durch Zerebralparese, Medikamente und Morbus Wilson sind ebenfalls häufig.

Ursachen

Idiopathische oder isolierte fokale Dystonie bei Erwachsenen
Erbliche Formen: früh beginnende generalisierte DYT1-Dystonie (TOR1A), Dopa-responsive Dystonie (GCH1)
Medikamenteninduziert: akute dystone Reaktionen und tardive Dystonie durch Dopaminantagonisten (Antipsychotika, Metoclopramid)
Hirnschädigung: Zerebralparese, perinatale Hypoxie, Schlaganfall, Trauma, Enzephalitis
Neurodegenerative und metabolische Erkrankungen: Morbus Wilson, Parkinson-Krankheit, Chorea Huntington, progressive supranukleäre Blickparese

Risikofaktoren

Familienanamnese (autosomal-dominante Gene mit reduzierter Penetranz)
Exposition gegenüber Dopaminrezeptor-blockierenden Medikamenten
Wiederholter feinmotorischer Handgebrauch (Musiker, Schreibende)
Perinatale Hirnschädigung
Weibliches Geschlecht bei zervikaler Dystonie und Blepharospasmus

Pathophysiologie

Die Dystonie gilt als Netzwerkstörung, an der die Basalganglien (vor allem Putamen und Globus pallidus), das Kleinhirn, der Thalamus und der sensomotorische Kortex beteiligt sind. Der Verlust der Umfeldhemmung (surround inhibition) lässt unerwünschte benachbarte Muskeln zusammen mit den beabsichtigten kontrahieren (Kokontraktion und Overflow). Eine gestörte sensomotorische Integration und maladaptive Plastizität erklären, warum sensorische Tricks helfen und warum stark eingeübte Tätigkeiten aufgabenspezifische Dystonien auslösen können.

Einteilung

Nach Körperverteilung: fokal, segmental, multifokal, Hemidystonie, generalisiert
Nach Erkrankungsalter: Kindheit, Jugend, Erwachsenenalter
Nach Ätiologie: isoliert (genetisch oder idiopathisch), kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen, erworben (Medikamente, Hirnschädigung)
Fokale Typen: zervikale Dystonie (Torticollis spasmodicus), Blepharospasmus, oromandibuläre Dystonie, laryngeale Dystonie (spasmodische Dysphonie), Schreibkrampf und Musikerdystonie

Symptome und Zeichen

Zervikale Dystonie: Drehung, Neigung, Vor- oder Rückwärtsziehen des Kopfes, oft mit Nackenschmerzen und Kopftremor
Blepharospasmus: übermäßiges Blinzeln und erzwungener Lidschluss, manchmal mit funktioneller Blindheit
Schreibkrampf: Verkrampfung und Fehlhaltung der Hand nur beim Schreiben
Spasmodische Dysphonie: gepresste, brüchige Stimme
Generalisierte Dystonie: Verdrehung von Rumpf und Extremitäten, bei Kindern oft an einem Fuß oder Bein beginnend
Besserung durch einen sensorischen Trick, etwa Berühren von Kinn oder Wange
Verschlechterung bei Stress und Müdigkeit; verschwindet im Schlaf

Diagnose

Klinisch: Die Diagnose ist klinisch und beruht auf dem Muster der Fehlhaltungen und Bewegungen, sensorischen Tricks und Aufgabenspezifität. Eine sorgfältige Medikamentenanamnese ist unerlässlich.
Untersuchungen: Spaltlampenuntersuchung auf einen Kayser-Fleischer-Kornealring, Serum-Coeruloplasmin und Kupfer im Urin bei allen mit Beginn vor etwa 50 Jahren, um einen Morbus Wilson auszuschließen. Genetische Untersuchung bei früh beginnenden oder familiären Fällen. Ein Levodopa-Versuch bei Dystonie mit Beginn in der Kindheit, um eine Dopa-responsive Dystonie zu erkennen.
Bildgebung: Zerebrale MRT bei erworbenen, einseitigen, rasch fortschreitenden oder kombinierten Formen zur Suche nach Basalganglienläsionen, Schlaganfall oder Metallablagerungen. Bei den meisten isolierten Dystonien ist die MRT normal.

Differenzialdiagnose

Muskuloskelettaler Tortikollis (Fibrose des Musculus sternocleidomastoideus, atlantoaxiale Subluxation)
Tics (Tourette-Syndrom)
Essenzieller Tremor und Parkinsonismus
Funktionelle (psychogene) Dystonie
Spasmus hemifacialis und Myokymie (Augenlid)
Fokale Anfälle

Behandlungsziel

Unwillkürliche Kontraktionen, Schmerzen und Behinderung verringern sowie Haltung und Funktion verbessern; die Ursache behandeln, wenn eine gefunden wird.

Behandlung

Eingriff: Botulinumtoxin-Injektionen in die überaktiven Muskeln sind Mittel der ersten Wahl bei fokalen Dystonien wie zervikaler Dystonie, Blepharospasmus und spasmodischer Dysphonie und werden alle paar Monate wiederholt.
Medikamentös: Orale Anticholinergika (Trihexyphenidyl) vor allem bei jungen Patienten mit generalisierter Dystonie; Benzodiazepine und Baclofen ergänzend. Jedes Kind mit Dystonie sollte einen Levodopa-Versuch auf Dopa-responsive Dystonie erhalten. Die akute medikamenteninduzierte Dystonie spricht rasch auf parenterale Anticholinergika oder Antihistaminika an.
Operativ: Tiefe Hirnstimulation des Globus pallidus internus bei behindernder generalisierter, segmentaler oder therapierefraktärer zervikaler Dystonie, besonders bei DYT1-Dystonie.
Rehabilitation: Physiotherapie, sensorisches Retraining, Logopädie bei Dysphonie und berufliche Anpassungen bei aufgabenspezifischer Dystonie.
Verlaufskontrolle: Pflegerische Prioritäten beim Status dystonicus: Atemweg, Temperatur, Flüssigkeitshaushalt, CK und Nierenfunktion sowie Schmerzkontrolle auf der Intensivstation.

Komplikationen

Chronische Nackenschmerzen und degenerative Veränderungen der Halswirbelsäule mit Radikulopathie
Funktionelle Blindheit bei schwerem Blepharospasmus
Schluck- und Sprechstörungen
Kontrakturen und Skoliose bei generalisierter Dystonie
Status dystonicus mit Rhabdomyolyse und Nierenversagen
Depression, Angst und soziale Isolation

Prognose

Fokale Dystonien mit Beginn im Erwachsenenalter breiten sich selten über eine oder zwei benachbarte Regionen hinaus aus und sprechen oft gut auf Botulinumtoxin an; bei einer Minderheit der zervikalen Dystonien kommt es zu Spontanremissionen. Formen mit Beginn in der Kindheit generalisieren häufiger. Die Dopa-responsive Dystonie hat unter Behandlung eine ausgezeichnete Prognose.

Vorbeugung

Vorsichtiger Einsatz von Dopaminantagonisten und frühes Erkennen von Medikamentenreaktionen
Genetische Beratung bei erblichen Formen

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Der Kopf einer Patientin dreht sich unwillkürlich zur Seite und bessert sich, wenn sie ihr Kinn berührt. Was ist das, und wie heißt das Zeichen?

Zervikale Dystonie; die Linderung durch Berührung ist ein sensorischer Trick (geste antagoniste).

Was ist die Erstlinienbehandlung der meisten fokalen Dystonien?

Botulinumtoxin-Injektionen in die betroffenen Muskeln.

Welche behandelbare Krankheit muss bei einer Dystonie mit Beginn vor etwa 50 Jahren ausgeschlossen werden?

Morbus Wilson (Coeruloplasmin, Kupfer im Urin und Spaltlampenuntersuchung).

Welchen Medikamententest sollte jedes Kind mit Dystonie erhalten?

Einen Levodopa-Versuch, um eine Dopa-responsive Dystonie zu erkennen.

Welches Zielgebiet der tiefen Hirnstimulation wird bei therapierefraktärer Dystonie verwendet?

Der Globus pallidus internus.

Arzneimittel bei dieser Krankheit

Botulinumtoxin Typ A