Distonía (generalizada y focal) !
Trastorno del movimiento en el que los músculos se contraen solos y tuercen una parte del cuerpo en posturas anormales, como el cuello, los párpados o la mano.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Putamen
- Globo pálido
- Esternocleidomastoideo
- Núcleo caudado
- Tálamo
- Sustancia negra
- Cerebelo
- Esplenio
- Trapecio superior
- Elevador de la escápula
- Orbicular de los ojos
- Párpados
- Cuerdas vocales
- Platisma
- Flexor radial del carpo
- Flexor corto del pulgar
Por qué ocurre
Qué es
Trastorno del movimiento con contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos o posturas anormales, a menudo de torsión y repetitivos. Con frecuencia se desencadena o empeora con la acción voluntaria y puede aliviarse con un «truco sensitivo» (gesto antagonista). Puede afectar una parte del cuerpo (focal), partes vecinas (segmentaria) o todo el cuerpo (generalizada). Las formas focales más comunes son la distonía cervical, el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y el calambre del escribiente.
A quién afecta
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson. Las distonías focales del adulto son las más comunes y suelen empezar entre los 40 y los 60 años; la distonía cervical y el blefaroespasmo son más frecuentes en mujeres. Las formas hereditarias generalizadas suelen iniciar en la infancia. En Colombia y América Latina se atienden muchos casos en consulta de neurología; la distonía secundaria a parálisis cerebral, fármacos y enfermedad de Wilson también es frecuente.
Causas
- Distonía focal idiopática o aislada del adulto
- Formas hereditarias: distonía generalizada de inicio temprano DYT1 (TOR1A), distonía que responde a la levodopa (GCH1)
- Inducida por fármacos: reacciones distónicas agudas y distonía tardía por bloqueadores dopaminérgicos (antipsicóticos, metoclopramida)
- Lesión cerebral: parálisis cerebral, hipoxia perinatal, ataque cerebrovascular, trauma, encefalitis
- Enfermedades neurodegenerativas y metabólicas: enfermedad de Wilson, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, parálisis supranuclear progresiva
Factores de riesgo
- Antecedentes familiares (genes autosómicos dominantes de penetrancia reducida)
- Exposición a fármacos bloqueadores de receptores de dopamina
- Uso repetitivo y especializado de la mano (músicos, escritores)
- Lesión cerebral perinatal
- Sexo femenino en la distonía cervical y el blefaroespasmo
Fisiopatología
La distonía se entiende como un trastorno de redes que involucra los ganglios basales (sobre todo putamen y globo pálido), el cerebelo, el tálamo y la corteza sensitivomotora. La pérdida de la inhibición de entorno permite que músculos vecinos no deseados se contraigan junto con los que se quieren usar (cocontracción y desbordamiento). La integración sensitivomotora anormal y la plasticidad maladaptativa explican por qué ayudan los trucos sensitivos y por qué tareas muy practicadas pueden desencadenar distonías específicas de tarea.
Clasificación
- Por distribución corporal: focal, segmentaria, multifocal, hemidistonía, generalizada
- Por edad de inicio: infancia, adolescencia, adultez
- Por etiología: aislada (genética o idiopática), combinada con otros trastornos del movimiento, adquirida (fármacos, lesión cerebral)
- Tipos focales: distonía cervical (tortícolis espasmódica), blefaroespasmo, oromandibular, laríngea (disfonía espasmódica), calambre del escribiente y distonía del músico
Síntomas y signos
- Distonía cervical: giro, inclinación o tracción de la cabeza hacia adelante o atrás, a menudo con dolor de cuello y temblor cefálico
- Blefaroespasmo: parpadeo excesivo y cierre forzado de los párpados, que a veces causa ceguera funcional
- Calambre del escribiente: calambre y postura anormal de la mano solo al escribir
- Disfonía espasmódica: voz forzada y entrecortada
- Distonía generalizada: torsión del tronco y las extremidades, que en niños suele empezar en un pie o una pierna
- Mejoría con un truco sensitivo, como tocarse el mentón o la mejilla
- Empeora con el estrés y la fatiga; desaparece durante el sueño
Diagnóstico
- Clínico
- El diagnóstico es clínico, basado en el patrón de posturas y movimientos anormales, los trucos sensitivos y la especificidad de tarea. Es esencial una historia cuidadosa de medicamentos.
- Pruebas
- Examen con lámpara de hendidura para anillos de Kayser-Fleischer, ceruloplasmina sérica y cobre urinario en todo paciente con inicio antes de los 50 años, aproximadamente, para descartar enfermedad de Wilson. Estudio genético en casos de inicio temprano o familiares. Prueba terapéutica con levodopa en la distonía de inicio infantil para detectar la distonía que responde a la levodopa.
- Imágenes
- RM cerebral en formas adquiridas, unilaterales, rápidamente progresivas o combinadas, en busca de lesiones de los ganglios basales, ataque cerebrovascular o depósito de metales. La RM es normal en la mayoría de las distonías aisladas.
Diagnóstico diferencial
- Tortícolis musculoesquelética (fibrosis del esternocleidomastoideo, subluxación atlantoaxial)
- Tics (síndrome de Tourette)
- Temblor esencial y parkinsonismo
- Distonía funcional (psicógena)
- Espasmo hemifacial y mioquimias (párpado)
- Crisis epilépticas focales
Objetivo del tratamiento
Reducir las contracciones involuntarias, el dolor y la discapacidad y mejorar la postura y la función; tratar la causa cuando se identifique.
Tratamiento
- Procedimiento
- Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos hiperactivos son la primera línea en las distonías focales como la cervical, el blefaroespasmo y la disfonía espasmódica, y se repiten cada pocos meses.
- Médico
- Anticolinérgicos orales (trihexifenidilo), sobre todo en pacientes jóvenes con distonía generalizada; benzodiacepinas y baclofeno como coadyuvantes. Todo niño con distonía merece una prueba con levodopa por la distonía que responde a la levodopa. La distonía aguda por fármacos responde rápido a anticolinérgicos o antihistamínicos parenterales.
- Quirúrgico
- Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en la distonía generalizada, segmentaria o cervical refractaria e incapacitante, especialmente en la distonía DYT1.
- Rehabilitación
- Fisioterapia, reentrenamiento sensitivo, terapia del lenguaje para la disfonía y adaptaciones ocupacionales en la distonía específica de tarea.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería en el estado distónico: vía aérea, temperatura, hidratación, CK y función renal, y control del dolor en cuidado intensivo.
Complicaciones
- Dolor cervical crónico y degeneración de la columna cervical con radiculopatía
- Ceguera funcional en el blefaroespasmo grave
- Problemas de deglución y del habla
- Contracturas y escoliosis en la distonía generalizada
- Estado distónico con rabdomiólisis y falla renal
- Depresión, ansiedad y aislamiento social
Pronóstico
Las distonías focales del adulto rara vez se extienden más allá de una o dos regiones vecinas y suelen responder bien a la toxina botulínica; una minoría de las distonías cervicales remite espontáneamente. Las formas de inicio infantil se generalizan con más frecuencia. La distonía que responde a la levodopa tiene un excelente pronóstico con tratamiento.
Prevención
- Uso prudente de los bloqueadores dopaminérgicos y reconocimiento temprano de las reacciones a fármacos
- Asesoría genética en las formas hereditarias
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
La cabeza de una paciente gira involuntariamente hacia un lado y mejora cuando se toca el mentón. ¿Qué tiene y cómo se llama ese signo?
Distonía cervical; el alivio con el toque es un truco sensitivo (gesto antagonista).
¿Cuál es el tratamiento de primera línea de la mayoría de las distonías focales?
Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados.
¿Qué enfermedad tratable debe descartarse en la distonía que empieza antes de los 50 años, aproximadamente?
La enfermedad de Wilson (ceruloplasmina, cobre urinario y lámpara de hendidura).
¿Qué prueba farmacológica debe recibir todo niño con distonía?
Una prueba con levodopa, para detectar la distonía que responde a la levodopa.
¿Qué blanco de estimulación cerebral profunda se usa en la distonía refractaria?
El globo pálido interno.
Enfermedades relacionadas
- Tortícolis
- Trastornos del movimiento inducidos por antipsicóticos (distonía, acatisia, parkinsonismo, discinesia tardía)
- Enfermedad de Wilson
- Enfermedad de Parkinson
- Temblor esencial
- Síndrome de Tourette y trastornos de tics
- Enfermedad de Huntington
- Parálisis cerebral
- Encefalitis autoinmune (incluida la encefalitis anti-receptor NMDA)
- Epilepsia y crisis epilépticas
- Parálisis supranuclear progresiva
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Dystonia | MedlinePlus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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