Dystonie (généralisée et focale)

Ce que c'est

Trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, qui provoquent des mouvements anormaux, souvent de torsion et répétitifs, des postures anormales ou les deux. Elle est souvent déclenchée ou aggravée par l'action volontaire et peut être soulagée par un « geste antagoniste » (astuce sensorielle). Elle peut toucher une partie du corps (focale), des parties adjacentes (segmentaire) ou tout le corps (généralisée). Les formes focales fréquentes sont la dystonie cervicale, le blépharospasme, la dysphonie spasmodique et la crampe de l'écrivain.

Qui est touché

La dystonie est le troisième trouble du mouvement le plus fréquent après le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson. Les dystonies focales de l'adulte sont les plus fréquentes et débutent habituellement entre 40 et 60 ans ; la dystonie cervicale et le blépharospasme sont plus fréquents chez la femme. Les formes héréditaires généralisées débutent habituellement dans l'enfance. En Colombie et en Amérique latine, de nombreux cas sont vus en consultation de neurologie ; les dystonies secondaires à une paralysie cérébrale, à des médicaments ou à la maladie de Wilson sont aussi fréquentes.

Causes

• Dystonie focale idiopathique ou isolée de l'adulte
• Formes héréditaires : dystonie généralisée à début précoce DYT1 (TOR1A), dystonie dopa-sensible (GCH1)
• Médicamenteuse : réactions dystoniques aiguës et dystonie tardive dues aux antidopaminergiques (antipsychotiques, métoclopramide)
• Lésion cérébrale : paralysie cérébrale, hypoxie périnatale, AVC, traumatisme, encéphalite
• Maladies neurodégénératives et métaboliques : maladie de Wilson, maladie de Parkinson, maladie de Huntington, paralysie supranucléaire progressive

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux (gènes autosomiques dominants à pénétrance incomplète)
• Exposition aux antagonistes des récepteurs dopaminergiques
• Gestes manuels fins et répétitifs (musiciens, écrivains)
• Lésion cérébrale périnatale
• Sexe féminin pour la dystonie cervicale et le blépharospasme

Physiopathologie

La dystonie est considérée comme un trouble de réseau impliquant les noyaux gris centraux (surtout le putamen et le globus pallidus), le cervelet, le thalamus et le cortex sensorimoteur. La perte de l'inhibition périphérique (surround inhibition) laisse des muscles voisins indésirables se contracter avec les muscles voulus (cocontraction et diffusion). Une intégration sensorimotrice anormale et une plasticité inadaptée expliquent l'efficacité des gestes antagonistes et le fait que des tâches très entraînées puissent déclencher des dystonies spécifiques d'une tâche.

Classification

• Selon la topographie : focale, segmentaire, multifocale, hémidystonie, généralisée
• Selon l'âge de début : enfance, adolescence, âge adulte
• Selon l'étiologie : isolée (génétique ou idiopathique), combinée à d'autres troubles du mouvement, acquise (médicaments, lésion cérébrale)
• Types focaux : dystonie cervicale (torticolis spasmodique), blépharospasme, dystonie oromandibulaire, laryngée (dysphonie spasmodique), crampe de l'écrivain et dystonie du musicien

Symptômes et signes

• Dystonie cervicale : rotation, inclinaison, antécolis ou rétrocolis de la tête, souvent avec cervicalgies et tremblement céphalique
• Blépharospasme : clignements excessifs et fermeture forcée des paupières, entraînant parfois une cécité fonctionnelle
• Crampe de l'écrivain : crampe et posture anormale de la main uniquement pendant l'écriture
• Dysphonie spasmodique : voix forcée, serrée et entrecoupée
• Dystonie généralisée : torsion du tronc et des membres, débutant souvent à un pied ou une jambe chez l'enfant
• Amélioration par un geste antagoniste, comme toucher le menton ou la joue
• Aggravation par le stress et la fatigue ; disparition pendant le sommeil

Diagnostic

Clinique

Le diagnostic est clinique, fondé sur le profil des postures et mouvements anormaux, les gestes antagonistes et la spécificité de tâche. Un interrogatoire médicamenteux minutieux est indispensable.

Examens

Examen à la lampe à fente à la recherche d'un anneau de Kayser-Fleischer, céruloplasmine sérique et cuivre urinaire chez toute personne dont la maladie débute avant 50 ans environ, pour éliminer une maladie de Wilson. Tests génétiques dans les cas à début précoce ou familiaux. Essai de lévodopa dans les dystonies débutant dans l'enfance pour dépister une dystonie dopa-sensible.

Imagerie

IRM cérébrale dans les formes acquises, unilatérales, rapidement progressives ou combinées, à la recherche de lésions des noyaux gris centraux, d'un AVC ou de dépôts métalliques. L'IRM est normale dans la plupart des dystonies isolées.

Diagnostic différentiel

• Torticolis musculosquelettique (fibrose du sterno-cléido-mastoïdien, subluxation atloïdo-axoïdienne)
• Tics (syndrome de Gilles de la Tourette)
• Tremblement essentiel et syndrome parkinsonien
• Dystonie fonctionnelle (psychogène)
• Spasme hémifacial et myokymies (palpébrales)
• Crises épileptiques focales

Objectif du traitement

Réduire les contractions involontaires, la douleur et le handicap et améliorer la posture et la fonction ; traiter la cause lorsqu'elle est identifiée.

Traitement

Geste

Les injections de toxine botulique dans les muscles hyperactifs sont le traitement de première intention des dystonies focales comme la dystonie cervicale, le blépharospasme et la dysphonie spasmodique, répétées tous les quelques mois.

Médical

Anticholinergiques oraux (trihexyphénidyle), surtout chez les patients jeunes atteints de dystonie généralisée ; benzodiazépines et baclofène en appoint. Tout enfant atteint de dystonie doit bénéficier d'un essai de lévodopa à la recherche d'une dystonie dopa-sensible. La dystonie aiguë médicamenteuse répond rapidement aux anticholinergiques ou antihistaminiques par voie parentérale.

Chirurgical

Stimulation cérébrale profonde du globus pallidus interne pour les dystonies généralisées, segmentaires ou cervicales réfractaires invalidantes, en particulier la dystonie DYT1.

Rééducation

Kinésithérapie, rééducation sensorielle, orthophonie pour la dysphonie et adaptations ergonomiques pour les dystonies spécifiques d'une tâche.

Suivi

Priorités infirmières dans l'état de mal dystonique : voies aériennes, température, hydratation, CK et fonction rénale, et contrôle de la douleur en réanimation.

Complications

• Cervicalgies chroniques et arthrose cervicale avec radiculopathie
• Cécité fonctionnelle dans le blépharospasme sévère
• Troubles de la déglutition et de la parole
• Rétractions et scoliose dans la dystonie généralisée
• État de mal dystonique avec rhabdomyolyse et insuffisance rénale
• Dépression, anxiété et isolement social

Pronostic

Les dystonies focales de l'adulte s'étendent rarement au-delà d'une ou deux régions adjacentes et répondent souvent bien à la toxine botulique ; des rémissions spontanées surviennent dans une minorité de dystonies cervicales. Les formes à début infantile se généralisent plus souvent. La dystonie dopa-sensible a un excellent pronostic sous traitement.

Prévention

• Utilisation prudente des antidopaminergiques et reconnaissance précoce des réactions médicamenteuses
• Conseil génétique dans les formes héréditaires

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Médicaments pour cette maladie

• Toxine botulique de type A

Maladies associées

• Torticolis
• Mouvements anormaux induits par les antipsychotiques (dystonie, akathisie, parkinsonisme, dyskinésie tardive)
• Maladie de Parkinson
• Tremblement essentiel
• Syndrome de Gilles de la Tourette et troubles tics
• Paralysie cérébrale
• Encéphalite auto-immune (y compris l'encéphalite à anticorps anti-récepteur NMDA)
• Épilepsie et crises d'épilepsie
• Paralysie supranucléaire progressive

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Dystonia | MedlinePlus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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