Distonia (generalizada e focal)

O que é

Distúrbio do movimento com contrações musculares involuntárias, sustentadas ou intermitentes, que causam movimentos, posturas ou ambos anormais, muitas vezes de torção e repetitivos. Frequentemente é desencadeada ou piorada pela ação voluntária e pode ser aliviada por um «truque sensitivo» (gesto antagonista). Pode acometer uma parte do corpo (focal), partes adjacentes (segmentar) ou o corpo inteiro (generalizada). As formas focais comuns são a distonia cervical, o blefaroespasmo, a disfonia espasmódica e a cãibra do escrivão.

Quem afeta

A distonia é o terceiro distúrbio do movimento mais comum, depois do tremor essencial e da doença de Parkinson. As distonias focais de início na idade adulta são as mais frequentes, geralmente começando entre 40 e 60 anos; a distonia cervical e o blefaroespasmo são mais comuns em mulheres. As formas hereditárias generalizadas geralmente começam na infância. Na Colômbia e na América Latina, muitos casos são vistos nos ambulatórios de neurologia; a distonia secundária à paralisia cerebral, a medicamentos e à doença de Wilson também é comum.

Causas

• Distonia focal idiopática ou isolada em adultos
• Formas hereditárias: distonia generalizada de início precoce DYT1 (TOR1A), distonia responsiva à dopa (GCH1)
• Induzida por medicamentos: reações distônicas agudas e distonia tardia por bloqueadores dopaminérgicos (antipsicóticos, metoclopramida)
• Lesão cerebral: paralisia cerebral, hipóxia perinatal, AVC, traumatismo, encefalite
• Doenças neurodegenerativas e metabólicas: doença de Wilson, doença de Parkinson, doença de Huntington, paralisia supranuclear progressiva

Fatores de risco

• História familiar (genes autossômicos dominantes com penetrância reduzida)
• Exposição a bloqueadores dos receptores de dopamina
• Uso repetitivo e especializado das mãos (músicos, escritores)
• Lesão cerebral perinatal
• Sexo feminino na distonia cervical e no blefaroespasmo

Fisiopatologia

A distonia é vista como um distúrbio de rede que envolve os núcleos da base (principalmente putame e globo pálido), o cerebelo, o tálamo e o córtex sensitivo-motor. A perda da inibição circundante faz com que músculos vizinhos indesejados se contraiam junto com os pretendidos (cocontração e transbordamento). A integração sensitivo-motora anormal e a plasticidade mal-adaptativa explicam por que os truques sensitivos ajudam e por que tarefas muito praticadas podem desencadear distonias tarefa-específicas.

Classificação

• Pela distribuição corporal: focal, segmentar, multifocal, hemidistonia, generalizada
• Pela idade de início: infância, adolescência, idade adulta
• Pela etiologia: isolada (genética ou idiopática), combinada com outros distúrbios do movimento, adquirida (medicamentos, lesão cerebral)
• Tipos focais: distonia cervical (torcicolo espasmódico), blefaroespasmo, oromandibular, laríngea (disfonia espasmódica), cãibra do escrivão e distonia do músico

Sintomas e sinais

• Distonia cervical: rotação, inclinação, tração da cabeça para frente ou para trás, frequentemente com dor cervical e tremor cefálico
• Blefaroespasmo: piscar excessivo e fechamento forçado das pálpebras, às vezes causando cegueira funcional
• Cãibra do escrivão: cãibra e postura anormal da mão apenas ao escrever
• Disfonia espasmódica: voz forçada e entrecortada
• Distonia generalizada: torção do tronco e dos membros, frequentemente começando em um pé ou perna nas crianças
• Melhora com um truque sensitivo, como tocar o queixo ou a bochecha
• Piora com estresse e cansaço; desaparece durante o sono

Diagnóstico

Clínico

O diagnóstico é clínico, baseado no padrão de posturas e movimentos anormais, nos truques sensitivos e na especificidade da tarefa. Uma história medicamentosa cuidadosa é essencial.

Exames

Exame com lâmpada de fenda para anéis de Kayser-Fleischer, ceruloplasmina sérica e cobre urinário em todos com início antes de cerca de 50 anos, para excluir doença de Wilson. Teste genético nos casos de início precoce ou familiares. Prova terapêutica com levodopa na distonia de início na infância para detectar a distonia responsiva à dopa.

Imagem

RM do encéfalo nas formas adquiridas, unilaterais, rapidamente progressivas ou combinadas, buscando lesões dos núcleos da base, AVC ou depósito de metais. A RM é normal na maioria das distonias isoladas.

Diagnóstico diferencial

• Torcicolo musculoesquelético (fibrose do esternocleidomastóideo, subluxação atlantoaxial)
• Tiques (síndrome de Tourette)
• Tremor essencial e parkinsonismo
• Distonia funcional (psicogênica)
• Espasmo hemifacial e mioquimia (palpebral)
• Crises epilépticas focais

Objetivo do tratamento

Reduzir as contrações involuntárias, a dor e a incapacidade e melhorar a postura e a função; tratar a causa quando encontrada.

Tratamento

Procedimento

As injeções de toxina botulínica nos músculos hiperativos são a primeira linha nas distonias focais, como a distonia cervical, o blefaroespasmo e a disfonia espasmódica, repetidas a cada poucos meses.

Clínico

Anticolinérgicos orais (triexifenidil), sobretudo em pacientes jovens com distonia generalizada; benzodiazepínicos e baclofeno como adjuvantes. Toda criança com distonia merece uma prova com levodopa para distonia responsiva à dopa. A distonia aguda induzida por medicamentos responde rapidamente a anticolinérgicos ou anti-histamínicos parenterais.

Cirúrgico

Estimulação cerebral profunda do globo pálido interno na distonia generalizada, segmentar ou cervical refratária e incapacitante, sobretudo na distonia DYT1.

Reabilitação

Fisioterapia, reeducação sensitiva, fonoterapia para a disfonia e adaptações ocupacionais para a distonia tarefa-específica.

Acompanhamento

Prioridades de enfermagem no estado distônico: via aérea, temperatura, hidratação, CK e função renal e controle da dor em terapia intensiva.

Complicações

• Dor cervical crônica e degeneração da coluna cervical com radiculopatia
• Cegueira funcional no blefaroespasmo grave
• Problemas de deglutição e de fala
• Contraturas e escoliose na distonia generalizada
• Estado distônico com rabdomiólise e insuficiência renal
• Depressão, ansiedade e isolamento social

Prognóstico

As distonias focais de início na idade adulta raramente se estendem além de uma ou duas regiões adjacentes e muitas vezes respondem bem à toxina botulínica; ocorrem remissões espontâneas em uma minoria dos casos de distonia cervical. As formas de início na infância generalizam com mais frequência. A distonia responsiva à dopa tem excelente evolução com tratamento.

Prevenção

• Uso cauteloso de bloqueadores dopaminérgicos e reconhecimento precoce das reações a medicamentos
• Aconselhamento genético nas formas hereditárias

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Dystonia | MedlinePlus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).

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