Enfermedades · Ginecología y obstetricia
Insuficiencia ovárica primaria !
En la insuficiencia ovárica primaria los ovarios dejan de funcionar bien antes de los 40 años: faltan periodos, bajan los estrógenos y cuesta concebir.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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Por qué ocurre
- Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner
- Herencia no clásica: expansión de repeticiones, genes mitocondriales, impronta y mosaicismo
- Ovogénesis, folículos y ovulación
- Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos
- Ovario: folículos, ovulación y cuerpo lúteo
Qué es
Pérdida de la función ovárica normal antes de los 40 años, con oligomenorrea o amenorrea, gonadotropinas elevadas y estradiol bajo. A diferencia de la menopausia, la función ovárica puede fluctuar y son posibles ovulaciones y embarazos ocasionales.
A quién afecta
Afecta aproximadamente a 1 de cada 100 mujeres menores de 40 años y a menos antes de los 30. En la mayoría no se encuentra la causa. Es una causa importante de amenorrea secundaria y de amenorrea primaria en el síndrome de Turner.
Causas
- Idiopática (la mayoría de los casos)
- Cromosómica: síndrome de Turner (45,X y mosaicos) y otras alteraciones del cromosoma X
- Genética: premutación del gen FMR1 (portadora de X frágil)
- Autoinmune: asociada a tiroiditis autoinmune, insuficiencia suprarrenal y diabetes tipo 1
- Iatrogénica: quimioterapia (agentes alquilantes), radioterapia pélvica, cirugía ovárica
- Metabólica e infecciosa: galactosemia, ooforitis por parotiditis
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de menopausia temprana o de X frágil
- Enfermedad autoinmune personal o familiar
- Tratamiento oncológico en la infancia o la adolescencia
- Tabaquismo
Fisiopatología
La reserva de folículos primordiales es demasiado pequeña desde el nacimiento, se agota más rápido de lo normal o los folículos no responden a la FSH. La caída de inhibina y estradiol libera el eje hipotálamo-hipófisis de la retroalimentación negativa y la FSH sube a niveles menopáusicos. El déficit de estrógenos produce síntomas similares a la menopausia y, al aparecer años antes, un mayor riesgo acumulado para el hueso y el corazón.
Síntomas y signos
- Periodos irregulares o ausencia de periodos
- Amenorrea primaria y retraso puberal en algunas (síndrome de Turner)
- Sofocos y sudoración nocturna
- Sequedad vaginal y disminución de la libido
- Dificultad para concebir
- Cambios de ánimo y dificultad para concentrarse
Diagnóstico
- Clínico
- Mujer menor de 40 años con al menos 4 meses de oligomenorrea o amenorrea; primero se descarta el embarazo.
- Pruebas
- FSH en rango menopáusico en dos ocasiones separadas al menos 4 semanas, con estradiol bajo. Confirmado el diagnóstico: cariotipo, estudio de premutación FMR1, anticuerpos suprarrenales (anti-21-hidroxilasa) y tiroideos, TSH. Prolactina y TSH ayudan a descartar otras causas de amenorrea. La hormona antimülleriana está baja.
- Imágenes
- Densitometría ósea (DXA) al diagnóstico; la ecografía pélvica puede mostrar ovarios pequeños con pocos folículos.
Diagnóstico diferencial
- Embarazo
- Síndrome de ovario poliquístico
- Amenorrea hipotalámica funcional
- Hiperprolactinemia (prolactinoma)
- Enfermedad tiroidea
- Síndrome de Asherman (causa uterina)
Objetivo del tratamiento
Reemplazar las hormonas faltantes hasta la edad habitual de la menopausia para proteger el hueso, el corazón y la calidad de vida, tamizar condiciones asociadas y atender la fertilidad y las necesidades emocionales.
Tratamiento
- Médico
- Reemplazo hormonal con estrógeno más progestágeno (si hay útero) hasta cerca de la edad promedio de la menopausia natural; la anticoncepción hormonal combinada es una alternativa para algunas mujeres.
- Procedimiento
- La reproducción asistida con ovocitos donados ofrece la mayor probabilidad de embarazo; la preservación de la fertilidad puede ofrecerse antes de un tratamiento oncológico gonadotóxico.
- Estilo de vida
- Ejercicio con carga, calcio y vitamina D adecuados, no fumar.
- Seguimiento
- Tamización periódica tiroidea y suprarrenal en los casos autoinmunes, seguimiento de la densidad ósea, control del riesgo cardiovascular y apoyo psicológico; asesoría genética para portadoras de X frágil y sus familias.
Complicaciones
- Infertilidad
- Osteoporosis y fracturas
- Aumento de la enfermedad cardiovascular
- Insuficiencia suprarrenal (casos autoinmunes)
- Depresión y ansiedad
Pronóstico
La función ovárica rara vez se recupera por completo, pero algunas mujeres ovulan de forma intermitente y una pequeña proporción concibe espontáneamente. Con reemplazo hormonal hasta la edad esperada de la menopausia disminuyen los riesgos a largo plazo para el hueso y el corazón.
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¿Qué define la insuficiencia ovárica primaria?
Pérdida de la función ovárica antes de los 40 años, con al menos 4 meses de oligo o amenorrea y FSH en rango menopáusico en dos ocasiones.
¿Qué dos estudios genéticos son estándar una vez confirmado el diagnóstico?
Cariotipo (síndrome de Turner y alteraciones del X) y estudio de premutación FMR1 (X frágil).
¿Qué enfermedad autoinmune debe tamizarse porque puede poner en riesgo la vida?
La insuficiencia suprarrenal autoinmune, midiendo anticuerpos anti-21-hidroxilasa.
¿En qué se diferencia la insuficiencia ovárica primaria de la menopausia?
Aparece antes de los 40 años y la función ovárica puede fluctuar, por lo que todavía son posibles ovulaciones y embarazos ocasionales.
Enfermedades relacionadas
- Menopausia y síndrome climatérico
- Síndrome de Turner
- Infertilidad femenina
- Osteoporosis
- Hipotiroidismo
- Amenorrea hipotalámica funcional
- Síndrome de ovario poliquístico
- Prolactinoma (hiperprolactinemia)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Primary Ovarian Insufficiency (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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