Discapacidad intelectual
- Trastorno
Limitación de por vida en el razonamiento y el aprendizaje, junto con límites en las habilidades de la vida diaria, que empieza en la infancia.
Qué es
La discapacidad intelectual (también llamada trastorno del desarrollo intelectual) consiste en déficits del funcionamiento intelectual, como el razonamiento, la resolución de problemas, el pensamiento abstracto y el aprendizaje a partir de la experiencia, junto con déficits del funcionamiento adaptativo, todos con inicio durante el período del desarrollo. Afecta a cerca de 1 a 3 de cada 100 personas, con unos dos hombres por cada mujer, y cerca de 85 de cada 100 personas afectadas tienen la forma leve. La regresión del desarrollo apunta a otra causa, como un error innato del metabolismo, y la intervención temprana puede reducir la gravedad de la discapacidad.
Datos clave
- Leve: las habilidades académicas pueden llegar a un nivel de cuarto o quinto grado de primaria; se necesita algo de apoyo, por ejemplo para manejar el dinero.
- Moderada: las habilidades académicas se quedan en un nivel de primeros grados de primaria; se puede lograr una independencia relativa en el autocuidado.
- Grave: la comunicación se limita a palabras sueltas o frases cortas, y la persona necesita supervisión constante.
- Profunda: la comunicación es sobre todo no verbal y se necesita un alto nivel de apoyo para todas las actividades de la vida diaria.
- Las condiciones asociadas son comunes, sobre todo el TDAH, y también el autismo, la parálisis cerebral, la ansiedad y la depresión; las personas con discapacidad leve corren más riesgo de ser manipuladas por otros.
Paso a paso
- Hacer una historia completa: embarazo, exposición a alcohol y drogas, parto, hitos, regresión y antecedentes familiares.
- Examinar rasgos dismórficos, perímetro cefálico, signos cutáneos y neurológicos; graficar el crecimiento.
- Evaluar audición y visión en todos los niños y revisar el resultado del tamizaje neonatal.
- Pida primero un microarreglo cromosómico con prueba de X frágil; use la secuenciación del exoma si no se halla la causa y ofrezca asesoría genética.
- Agregue una resonancia magnética cerebral si la historia o el examen neurológico son anormales, y pruebas metabólicas según los hallazgos, como la regresión.
- Confirme con pruebas estandarizadas de inteligencia aplicadas por un psicólogo calificado, junto con una evaluación del funcionamiento adaptativo.
Causas que conviene conocer, con la pista que orienta a cada una
| Causa | Pista | Por qué importa |
|---|---|---|
| Síndrome de Down (trisomía 21) | Hipotonía, ojos inclinados hacia arriba en el borde externo, pliegue palmar único, cardiopatía en cerca de la mitad | Anomalía cromosómica más común; enfermedad de Alzheimer a edad temprana |
| Síndrome de X frágil | Orejas grandes y prominentes, testículos grandes después de la pubertad, ansiedad social y rasgos autistas | Causa hereditaria más común; repetición CGG en FMR1, ligada al X |
| Síndrome alcohólico fetal | Exposición al alcohol durante el embarazo | Causa prenatal tóxica más común; común y prevenible |
| Errores innatos del metabolismo, como la fenilcetonuria | Regresión del desarrollo, olor anormal de la orina | Revise los resultados del tamizaje neonatal; pruebas metabólicas según los hallazgos |
| Infecciones congénitas (CMV, rubéola, toxoplasma, Zika) | Microcefalia con Zika; calcificaciones intracraneales con toxoplasma o CMV | Las vacunas casi han eliminado la rubéola congénita |
| Síndromes de Prader-Willi y de Angelman | Rasgos fenotípicos en el examen | Trastornos de impronta; se detectan con pruebas genéticas |
| Intoxicación por plomo | Antecedente de exposición | Causa posnatal y prevenible; con frecuencia conviene tamizar la exposición al plomo |
| Asfixia perinatal y prematuridad | Parto difícil o nacimiento muy prematuro | Aumentan el riesgo; puede acompañarse de parálisis cerebral |
Correlación clínica
- Trate cualquier causa tratable que se encuentre, como una hidrocefalia en la imagen, y tamice la exposición al plomo cuando corresponda.
- La intervención temprana y la educación especial en el entorno más inclusivo posible dan los mejores resultados.
- Un psicólogo planea las intervenciones conductuales para la conducta problemática, junto con cambios en el entorno.
- Los psicofármacos usados sin terapia conductual ni cambios del entorno rara vez ayudan; trate las condiciones asociadas, como el TDAH.
- Explique con sencillez y compruebe que la persona entendió; muchas personas necesitan ayuda para tomar decisiones de salud y legales.
- Apoye a la familia y planee la transición a los servicios para adultos, con opciones de vivienda y trabajo con apoyo.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué define el nivel de gravedad de la discapacidad intelectual?
El nivel de apoyo que la persona necesita en su funcionamiento adaptativo, no solo el puntaje de CI.
¿Qué causa común de discapacidad intelectual es prevenible?
La exposición prenatal al alcohol (síndrome alcohólico fetal).
¿Cuál es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual?
El síndrome del X frágil, una expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1, ligada al X.
¿Qué dos evaluaciones necesita todo niño con retraso del desarrollo, sin importar otros hallazgos?
Una prueba de audición y una evaluación de la visión, que se deben hacer en todo niño con retraso del desarrollo.
Un adulto con discapacidad intelectual grave empieza a golpearse. ¿Qué se debe hacer primero?
Busque malestar físico por un problema médico asociado, o un cambio en su situación, antes de atribuir la conducta a la discapacidad.
En otras secciones
- Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetal
- Enfermedades por expansión de repetidos de trinucleótidos
- Capacidad para decidir (competencia) y cómo evaluarla
- Hipoacusia en el niño y desarrollo del lenguaje
Conexiones
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- Trastorno del desarrollo de la coordinación y trastorno de movimientos estereotipados
Enfermedades relacionadas12
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de X frágil
- Trastorno del espectro alcohólico fetal
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria (PKU)
- Infecciones congénitas (TORCH): sífilis congénita, toxoplasmosis, CMV y Zika
- Intoxicación por plomo (saturnismo)
- Síndromes de Prader-Willi y Angelman (impronta genómica)
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Parálisis cerebral
- Epilepsia y crisis epilépticas
Contenido educativo sobre la conducta y la relación clínica; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la valoración de un profesional de la salud. Si usted o alguien cercano está en riesgo, busque ayuda de inmediato en un servicio de urgencias o una línea de atención en salud mental.
Fuentes: Intellectual Disability (MSD Manual Professional Edition, 2026); A clinical primer on intellectual disability (Translational Pediatrics (PubMed Central), 2020); Down Syndrome (Trisomy 21) (MSD Manual Professional Edition, 2026); Fragile X Syndrome (MSD Manual Professional Edition, 2026).
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