Büyük arterlerin transpozisyonu

Nedir

Büyük arterlerin dekstro-transpozisyonunda (d-TGA) aort sağ ventrikülden, pulmoner arter ise sol ventrikülden çıkar (ventrikülo-arteriyel diskordans). Sistemik ve pulmoner dolaşımlar seri yerine paralel çalışır; bu nedenle doğumdan sonra yaşam, kanın açık foramen ovale veya atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt ya da duktus arteriyozus yoluyla karışmasına bağlıdır. Yaşamın ilk günlerinde ortaya çıkan en sık siyanotik doğumsal kalp kusurudur.

Kimleri etkiler

Doğumsal kalp hastalığının yaklaşık %5'ini oluşturur, 10.000 canlı doğumda kabaca 2–3 sıklıktadır ve erkeklerde daha sıktır. Kolombiya ve Latin Amerika'da prenatal tanıya ve yenidoğan kalp cerrahisine erişim bölgeye göre değişir ve gecikmiş tanı sonuçları kötüleştirir.

Nedenler

• Embriyonik gelişim sırasında çıkış yolunun (konotrunkus) anormal rotasyonu ve septasyonu
• Genellikle bir sendromla ilişkili değildir; nadiren kromozom anomalileriyle görülür
• Annede gebelik öncesi diyabet bilinen bir birlikteliktir

Risk faktörleri

• Annede diyabet
• Erkek cinsiyet
• Ailede doğumsal kalp hastalığı öyküsü
• Gebelikte annenin belirli ilaçlara (örneğin retinoidler) veya enfeksiyonlara maruz kalması

Patofizyoloji

Oksijeni azalmış sistemik venöz kan sağ kalbe döner ve aort yoluyla yeniden vücuda pompalanır; oksijenlenmiş pulmoner venöz kan ise sol kalbe döner ve yeniden akciğerlere pompalanır. İki devre arasında bir bağlantı olmadan bu durum yaşamla bağdaşmaz. İlk günlerde duktus arteriyozus kapandığında karışım azalır ve ağır hipoksemi ile asidoz gelişir. Ventriküler septumu sağlam bebekler en siyanotik olanlardır; büyük VSD'si olanlarda karışım daha iyidir ancak kalp yetersizliği gelişir.

Sınıflandırma

• Ventriküler septumu sağlam d-TGA (en sık)
• Ventriküler septal defektli d-TGA
• VSD ve sol ventrikül çıkış yolu (pulmoner) obstrüksiyonu olan d-TGA
• Konjenital olarak düzeltilmiş TGA (l-TGA): atriyoventriküler ve ventrikülo-arteriyel diskordans, genellikle siyanotik değildir

Belirti ve bulgular

• Yaşamın ilk saatlerinde veya günlerinde ortaya çıkan, oksijenle düzelmeyen santral siyanoz
• Belirgin solunum sıkıntısı olmadan takipne
• Septum sağlamken sıklıkla üfürüm yoktur; tek ve sert S2
• Büyük VSD'si olan bebeklerde kalp yetersizliği bulguları (beslenme güçlüğü, terleme, yetersiz kilo alımı)
• Duktus kapandığında asidoz ve şokla hızlı kötüleşme

Tanı

Klinik

Siyanotik ama genel olarak canlı olan ve satürasyonu %100 oksijenle düzelmeyen (başarısız hiperoksi testi) bir yenidoğan siyanotik kalp hastalığını düşündürür. Fetal ekokardiyografiyle prenatal tanı, doğumun bir kalp merkezinde planlanmasını sağlar.

Tetkikler

Tüm yenidoğanlarda nabız oksimetresi taraması; arter kan gazı (oksijenle yükselmeyen düşük PaO2, duktus kapandığında metabolik asidoz). EKG sıklıkla yaşa göre normaldir veya sağ ventrikül baskınlığı gösterir.

Görüntüleme

Tanı ekokardiyografiyle konur: kalpten paralel çıkan büyük arterler, sağ ventrikülden çıkan aort ve sol ventrikülden çıkan pulmoner arter, atriyal bağlantının, duktusun ve VSD'nin boyutu ve koroner anatomi. Akciğer grafisinde dar mediasten ve artmış pulmoner vasküler izlerle klasik «ipe asılı yumurta» (egg on a string) görünümlü kalp görülür.

Ayırıcı tanı

• Fallot tetralojisi ve diğer siyanotik kalp kusurları (triküspit atrezisi, trunkus arteriyozus, total anormal pulmoner venöz dönüş)
• Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
• Yenidoğanın solunum hastalıkları (respiratuvar distres sendromu, pnömoni)
• Methemoglobinemi
• Yenidoğan sepsisi

Tedavinin amacı

Doğumdan sonra duktusu açık tutmak ve kanın yeterli karışımını sağlamak, ardından yaşamın ilk haftalarında kesin anatomik onarımı yapmak.

Tedavi

Akut dönem

Duktus arteriyozusu açık tutmak için prostaglandin E1 (alprostadil) infüzyonu; apne, ateş ve hipotansiyon açısından izleyin. Gerektiğinde asidozu düzeltin ve ventilasyonu destekleyin.

Girişim

Karışım yetersiz olduğunda atriyal bağlantıyı genişletmek için balon atriyal septostomi (Rashkind işlemi).

Cerrahi

Genellikle yaşamın ilk iki haftasında arteriyel switch ameliyatı (Jatene): büyük arterler kesilip doğru ventriküllere yeniden bağlanır ve koroner arterler yeni aorta yeniden implante edilir.

Cerrahi

VSD ve pulmoner çıkış yolu obstrüksiyonu olan TGA'da Rastelli veya benzeri işlemler.

İzlem

Hemşirelik: sürekli nabız oksimetresi ve kardiyak monitörizasyon, ısı ve glukoz kontrolü, prostaglandin altında apne izlemi, beslenme ve kilo takibi; doğumsal kardiyoloji tarafından yaşam boyu izlem.

Komplikasyonlar

• Tedavi edilmezse ağır hipoksemi, asidoz, şok ve ölüm
• Arteriyel switch sonrası: koroner darlık ve iskemi, supravalvüler pulmoner veya aort darlığı, neo-aort kökü dilatasyonu ve yetersizliği
• Eski atriyal switch ameliyatları (Mustard, Senning) sonrası: sistemik sağ ventrikül yetersizliği, atriyal aritmiler, baffle obstrüksiyonu
• Nörogelişimsel gerilik

Prognoz

Tedavi edilmezse bebeklerin çoğu yaşamın ilk aylarında ölür. Zamanında yapılan arteriyel switch sonrasında uzun dönem sağkalım mükemmeldir; ancak koroner, kapak ve aort sorunları için yaşam boyu izlem gerekir.

Korunma

• Diyabetli kadınlarda gebelik öncesinde ve gebelikte iyi glukoz kontrolü
• Doğumu bir kalp merkezinde planlamak için fetal ekokardiyografiyle birlikte prenatal ultrason
• Erken saptama için tüm yenidoğanlarda nabız oksimetresi taraması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

İlgili hastalıklar

• Fallot tetralojisi
• Trunkus arteriyozus, TAPVD ve triküspit atrezisi
• Ventriküler septal defekt
• Atriyal septal defekt
• Patent duktus arteriyozus
• Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
• Kalp yetmezliği

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Transposition of the great arteries (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.