Trunkus arteriyozus, TAPVD ve triküspit atrezisi

Nedir

Bu sayfa, daha az görülen üç siyanotik doğumsal kalp defektini bir arada ele alır (Fallot tetralojisi ve transpozisyonla birlikte klasik «5 T»nin parçası; İngilizce akrostiş). Trunkus arteriyozusta, büyük bir ventriküler septal defektin üzerinden kalpten tek bir büyük arter çıkar ve sistemik, pulmoner ve koroner dolaşımları besler. Total anormal pulmoner venöz dönüşte (TAPVD) tüm pulmoner venler sol atriyum yerine sistemik venöz dolaşıma drene olur. Triküspit atrezisinde sağ atriyum ile küçük olan sağ ventrikül arasında bağlantı yoktur.

Kimleri etkiler

Her biri doğumsal kalp hastalığının yaklaşık %1–3'ünü oluşturur. Doğumsal kalp hastalığı 100 canlı doğumda yaklaşık 1'i etkiler ve Kolombiya ile Latin Amerika'da doğumsal anomalilere bağlı bebek ölümlerinin başlıca nedenlerinden biridir; sonuçlar erken saptamaya ve büyük şehirlerde yoğunlaşan yenidoğan kalp cerrahisine erişime bağlıdır.

Nedenler

• Trunkus arteriyozus: konotrunkal (aortikopulmoner) septumun oluşmaması, anormal nöral krista göçüyle ilişkili; yaklaşık üçte birinde 22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu) vardır
• TAPVD: ortak pulmoner venin sol atriyuma katılmaması ve sistemik venlerle embriyonik bağlantıların sürmesi
• Triküspit atrezisi: sağ atriyoventriküler kapağın gelişmemesi; zorunlu bir atriyal septal defekt ve genellikle ventriküler septal defekt eşlik eder
• Annede diyabet ve bazı genetik sendromlar konotrunkal defektlerin genel riskini artırır

Risk faktörleri

• 22q11.2 delesyonu (trunkus arteriyozus)
• Annede gebelik öncesi diyabet
• Ailede doğumsal kalp hastalığı öyküsü
• Gebelikte annenin maruziyetleri (örneğin retinoidler, alkol, kızamıkçık)

Patofizyoloji

Üçü de sistemik ve pulmoner venöz kanın karışmasına, dolayısıyla siyanoza yol açar. Trunkus arteriyozusta pulmoner akım kısıtlanmamıştır: doğumdan sonra pulmoner direnç düştükçe akciğer akımı artar ve yalnızca hafif siyanozla birlikte kalp yetersizliği gelişir; tedavi edilmezse pulmoner vasküler hastalık (Eisenmenger fizyolojisi) erken ortaya çıkar. TAPVD'de yaşam bir atriyal bağlantıya bağlıdır; anormal drenaj tıkalıysa (infrakardiyak bağlantılar için tipik) doğumda pulmoner venöz konjesyon ve ağır hipoksemi olur. Triküspit atrezisinde tüm sistemik venöz dönüş atriyal septumu geçerek sol kalbe ulaşır; akciğer kan akımı VSD'den veya açık bir duktustan geçer, bu nedenle siyanoz bu yolların ne kadar kısıtlayıcı olduğuna bağlıdır.

Sınıflandırma

• Trunkus arteriyozus: pulmoner arterlerin ortak gövdeden çıkışına göre tipler (Collett-Edwards veya Van Praagh)
• TAPVD: suprakardiyak (en sık), kardiyak (koroner sinüs veya sağ atriyum), infrakardiyak (sıklıkla tıkalı), karışık; tıkalı ve tıkalı olmayan
• Triküspit atrezisi: büyük arterlerin ilişkisine (normal ilişkili veya transpoze) ve pulmoner kan akımına (azalmış veya artmış) göre

Belirti ve bulgular

• Yenidoğan döneminde, ağırlığı değişken siyanoz
• Takipne, beslenme güçlüğü, beslenirken terleme ve yetersiz kilo alımı (kalp yetersizliği, özellikle trunkus ve tıkalı olmayan TAPVD'de)
• Doğumdan sonraki saatler içinde ağır solunum sıkıntısı ve derin siyanoz (tıkalı TAPVD)
• Trunkus arteriyozusta sıçrayıcı nabızlar ve geniş nabız basıncı
• Triküspit atrezisi ve kısıtlı pulmoner akımı olan bazı bebeklerde hipersiyanotik ataklar

Tanı

Klinik

%100 oksijenle düzelmeyen siyanoz (başarısız hiperoksi testi) kardiyak bir nedene işaret eder. Trunkus: tek ve sert S2, ejeksiyon kliği, sistolik üfürüm ve bazen trunkal kapak yetersizliğine ait diyastolik üfürüm. Triküspit atrezisi: tek S2 ile birlikte holosistolik VSD üfürümü. TAPVD: siyanoz ve takipne dışında az bulgu olabilir.

Tetkikler

Nabız oksimetresi taraması ve arter kan gazı. EKG: siyanotik bir bebekte sol ventrikül baskınlığıyla birlikte sol aks sapması triküspit atrezisini düşündürür; TAPVD'de sağ ventrikül hipertrofisi. Trunkusta kalsiyum, lenfosit sayısı ve 22q11.2 delesyonu için genetik test.

Görüntüleme

Üçünün de tanısı ekokardiyografiyle konur; TAPVD'de BT veya MR pulmoner venöz anatomiyi netleştirir. Akciğer grafisi: suprakardiyak TAPVD'li daha büyük bebeklerde «kardan adam» veya «sekiz rakamı» görünümlü kalp; tıkalı TAPVD'de yaygın akciğer ödemiyle birlikte küçük kalp; trunkusta artmış akciğer damar izleri; kısıtlı akımlı triküspit atrezisinde azalmış izler.

Ayırıcı tanı

• Büyük arterlerin transpozisyonu ve Fallot tetralojisi
• Hipoplastik sol kalp sendromu ve Ebstein anomalisi
• Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
• Yenidoğanın respiratuvar distres sendromu ve pnömoni (özellikle tıkalı TAPVD için)
• Methemoglobinemi

Tedavinin amacı

Doğumdan sonra oksijen sunumunu stabilize etmek, obstrüksiyon varsa acilen gidermek ve anatomik onarım (trunkus, TAPVD) ya da evreli tek ventrikül palyasyonu (triküspit atrezisi) yapmak.

Tedavi

Akut dönem

Pulmoner kan akımı duktusa bağımlı olduğunda (örneğin pulmoner darlıkla birlikte triküspit atrezisi) prostaglandin E1 infüzyonu; ventilasyon, inotroplar ve asidozun düzeltilmesi. Tıkalı TAPVD prostaglandin yerine acil cerrahi gerektirir.

Medikal

Cerrahi beklenirken, özellikle trunkus arteriyozusta, kalp yetersizliği için diüretikler ve beslenme desteği.

Cerrahi

TAPVD: ortak pulmoner venöz konfluensin sol atriyuma yeniden bağlanması ve atriyal bağlantının kapatılması; tıkalıysa acilen.

Cerrahi

Trunkus arteriyozus: ilk haftalar ila aylarda VSD'nin, gövde aort olacak şekilde kapatılması ve sağ ventrikülden pulmoner artere bir kondüit; çocuk büyüdükçe kondüit değiştirilir.

Cerrahi

Triküspit atrezisi: gerektiğinde başlangıçta sistemik-pulmoner şant veya pulmoner arter bantlaması, ardından çift yönlü Glenn ve Fontan ameliyatları (tek ventrikül yolu).

İzlem

Hemşirelik: sürekli oksimetri ve kardiyorespiratuvar izlem, prostaglandin altında apne takibi, 22q11.2 delesyonundan şüphelenildiğinde kalsiyum kontrolleri ve ışınlanmış kan ürünleri, beslenme ve kilo; yaşam boyu doğumsal kardiyoloji izlemi.

Komplikasyonlar

• Kalp yetersizliği ve erken pulmoner vasküler hastalık (trunkus)
• Yeniden ameliyat gerektiren trunkal kapak yetersizliği ve kondüit darlığı
• TAPVD onarımı sonrası pulmoner ven darlığı
• Triküspit atrezisi palyasyonu sonrası Fontan komplikasyonları (aritmiler, tromboz, protein kaybettiren enteropati, karaciğer hastalığı)
• Nörogelişimsel gerilik; tedavi edilmezse ölüm

Prognoz

Tedavi edilmezse trunkus arteriyozuslu veya tıkalı TAPVD'li bebeklerin çoğu yaşamın ilk aylarında ölür. Zamanında onarım sonrası TAPVD ve trunkusta sağkalım iyidir, ancak yeniden girişimler sıktır. Triküspit atrezisi, yaşam boyu izlem gerektiren palyatif bir Fontan dolaşımına dayanır.

Korunma

• Diyabetli kadınlarda gebelik öncesinde ve gebelikte glukoz kontrolü; kızamıkçığa karşı bağışıklık; alkol ve teratojen ilaçlardan kaçınma
• Endike olduğunda fetal ekokardiyografiyle birlikte prenatal ultrason
• Tüm yenidoğanlarda nabız oksimetresi taraması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• Büyük arterlerin transpozisyonu
• Fallot tetralojisi
• Hipoplastik sol kalp sendromu
• Ebstein anomalisi
• DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu)
• Ventriküler septal defekt
• Atriyal septal defekt
• Patent duktus arteriyozus
• Yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonu
• Eisenmenger sendromu
• Kalp yetmezliği

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Truncus arteriosus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Tricuspid atresia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) (Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.