Insuffisance ovarienne prématurée
Les ovaires cessent de fonctionner normalement avant 40 ans, d'où des règles absentes, des œstrogènes bas et des problèmes de fertilité.
Ce que c'est
Perte de la fonction ovarienne normale avant l'âge de 40 ans, avec oligoménorrhée ou aménorrhée, gonadotrophines élevées et œstradiol bas. Contrairement à la ménopause, la fonction ovarienne peut fluctuer, et une ovulation ou une grossesse occasionnelles restent possibles.
Qui est touché
Touche environ 1 femme sur 100 avant 40 ans et moins avant 30 ans. Chez la plupart des femmes, aucune cause n'est trouvée. C'est une cause importante d'aménorrhée secondaire, et d'aménorrhée primaire dans le syndrome de Turner.
Causes
- Idiopathique (la plupart des cas)
- Chromosomique : syndrome de Turner (45,X et mosaïques) et autres anomalies du chromosome X
- Génétique : prémutation FMR1 (porteuse de l'X fragile)
- Auto-immune : associée aux thyroïdites auto-immunes, à l'insuffisance surrénalienne et au diabète de type 1
- Iatrogène : chimiothérapie (agents alkylants), radiothérapie pelvienne, chirurgie ovarienne
- Métabolique et infectieuse : galactosémie, ovarite ourlienne
Facteurs de risque
- Antécédents familiaux de ménopause précoce ou d'X fragile
- Maladie auto-immune personnelle ou familiale
- Traitement anticancéreux pendant l'enfance ou l'adolescence
- Tabagisme
Physiopathologie
Le stock de follicules primordiaux est trop petit dès la naissance, s'épuise plus vite que la normale, ou les follicules ne répondent pas à la FSH. La baisse de l'inhibine et de l'œstradiol libère l'axe hypothalamo-hypophysaire du rétrocontrôle négatif, si bien que la FSH monte à des taux ménopausiques. La carence œstrogénique qui en résulte produit des symptômes de type ménopausique et, parce qu'elle survient des années plus tôt, un risque cumulé plus élevé pour les os et le cœur.
Symptômes et signes
- Règles irrégulières ou absentes
- Aménorrhée primaire et retard pubertaire chez certaines (syndrome de Turner)
- Bouffées de chaleur et sueurs nocturnes
- Sécheresse vaginale et baisse de la libido
- Difficulté à concevoir
- Changements d'humeur et difficultés de concentration
Diagnostic
- Clinique
- Femme de moins de 40 ans ayant au moins 4 mois d'oligoménorrhée ou d'aménorrhée ; une grossesse est d'abord exclue.
- Examens
- FSH dans les valeurs ménopausiques à deux reprises à au moins 4 semaines d'intervalle, avec œstradiol bas. Une fois confirmé : caryotype, recherche de prémutation FMR1, anticorps anti-surrénaliens (anti-21-hydroxylase) et antithyroïdiens, TSH. La prolactine et la TSH aident à écarter d'autres causes d'aménorrhée. L'hormone anti-müllérienne est basse.
- Imagerie
- Ostéodensitométrie (DXA) au diagnostic ; l'échographie pelvienne peut montrer de petits ovaires avec peu de follicules.
Diagnostic différentiel
- Grossesse
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Hyperprolactinémie (prolactinome)
- Maladie thyroïdienne
- Syndrome d'Asherman (cause utérine)
Objectif du traitement
Remplacer les hormones manquantes jusqu'à l'âge habituel de la ménopause pour protéger les os, le cœur et la qualité de vie, dépister les affections associées et répondre aux besoins liés à la fertilité et aux besoins émotionnels.
Traitement
- Médical
- Traitement hormonal substitutif par œstrogènes associés à un progestatif (en présence d'un utérus) jusqu'à environ l'âge moyen de la ménopause naturelle ; la contraception hormonale combinée est une alternative pour certaines femmes.
- Geste
- L'assistance médicale à la procréation avec don d'ovocytes offre les meilleures chances de grossesse ; la préservation de la fertilité peut être proposée avant un traitement anticancéreux gonadotoxique.
- Mode de vie
- Exercice en charge, apports suffisants en calcium et en vitamine D, absence de tabac.
- Suivi
- Dépistage thyroïdien et surrénalien périodique en cas d'origine auto-immune, suivi de la densité osseuse, contrôle du risque cardiovasculaire et soutien psychologique ; conseil génétique pour les porteuses de l'X fragile et leur famille.
Complications
- Infertilité
- Ostéoporose et fractures
- Augmentation des maladies cardiovasculaires
- Insuffisance surrénalienne (formes auto-immunes)
- Dépression et anxiété
Pronostic
La fonction ovarienne récupère rarement complètement, mais certaines femmes ont des ovulations intermittentes et une petite proportion conçoit spontanément. Avec un traitement hormonal substitutif jusqu'à l'âge attendu de la ménopause, les risques à long terme pour les os et le cœur diminuent.
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Qu'est-ce qui définit l'insuffisance ovarienne prématurée ?
Une perte de la fonction ovarienne avant 40 ans, avec au moins 4 mois d'oligo- ou d'aménorrhée et une FSH dans les valeurs ménopausiques à deux reprises.
Quels sont les deux examens génétiques standard une fois le diagnostic confirmé ?
Le caryotype (syndrome de Turner et anomalies de l'X) et la recherche de prémutation FMR1 (X fragile).
Quelle maladie auto-immune doit être dépistée car elle peut menacer le pronostic vital ?
L'insuffisance surrénalienne auto-immune, par la recherche d'anticorps anti-21-hydroxylase.
En quoi l'insuffisance ovarienne prématurée diffère-t-elle de la ménopause ?
Elle survient avant 40 ans et la fonction ovarienne peut fluctuer : une ovulation et une grossesse restent parfois possibles.
Médicaments pour cette maladie
Maladies associées
- Ménopause et syndrome climatérique
- Syndrome de Turner
- Infertilité féminine
- Ostéoporose
- Hypothyroïdie
- Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Prolactinome (hyperprolactinémie)
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Primary Ovarian Insufficiency (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
Vous avez repéré une erreur ?Nous améliorons sans cesse le contenu pour la communauté. Dites-nous ce qui ne va pas et notre équipe le vérifiera.Signaler une erreur
Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.