Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die groß und überbeweglich macht, die Augenlinse verlagern und die Aorta schwächen kann.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung durch Mutationen in FBN1, dem Gen für Fibrillin-1. Sie betrifft vor allem das Herz-Kreislauf-System (Dilatation der Aortenwurzel, Aneurysma und Dissektion; Mitralklappenprolaps), die Augen (Linsenluxation) und das Skelett.

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Wen es betrifft

Betrifft weltweit etwa 1 von 5.000 Menschen, beide Geschlechter und alle ethnischen Gruppen gleichermaßen. Etwa ein Viertel der Fälle entsteht durch eine Neumutation ohne Familienanamnese. Die Merkmale können in jedem Alter vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten.

Ursachen

Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15, das Fibrillin-1 kodiert
Autosomal-dominanter Erbgang mit vollständiger Penetranz, aber variabler Expressivität
Mindestens ein Viertel der Fälle sind De-novo-Mutationen

Risikofaktoren

Ein Elternteil mit Marfan-Syndrom (50 % Wahrscheinlichkeit für jedes Kind)
Höheres väterliches Alter steht mit De-novo-Mutationen in Zusammenhang

Pathophysiologie

Fibrillin-1 bildet Mikrofibrillen, die elastische Fasern stützen und zudem TGF-beta in inaktivem Zustand halten. Defektes Fibrillin schwächt das elastische Gewebe und verstärkt die TGF-beta-Signalübertragung, was die Aortenmedia abbaut (zystische Medianekrose). Die Aortenwurzel dilatiert und kann dissezieren, die Zonulafasern, die die Linse halten, dehnen sich, und die Knochen wachsen übermäßig in die Länge, mit Gelenklaxität.

Symptome und Zeichen

Großer, schlanker Körperbau mit langen Gliedmaßen; Armspanne größer als Körpergröße
Lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie); positives Daumen- und Handgelenkzeichen
Brustwanddeformität: Trichterbrust oder Kielbrust
Skoliose, Plattfüße und Gelenkhypermobilität
Linsenluxation (Ectopia lentis), meist nach oben, und hohe Myopie
Dehnungsstreifen ohne Gewichtsveränderung; hoher Gaumen und Zahnengstand
Mitralklappenprolaps: mesosystolischer Klick, manchmal ein Herzgeräusch und Palpitationen

Diagnose

Klinisch: Die revidierten Ghent-Kriterien kombinieren Dilatation der Aortenwurzel (Z-Score) und Ectopia lentis, einen systemischen Score aus Skelett- und anderen Befunden, die Familienanamnese und die FBN1-Testung. Die Untersuchung umfasst Körpergröße, Armspanne, Daumen- und Handgelenkzeichen, Brustwand, Wirbelsäule und eine Spaltlampenuntersuchung der Augen.
Untersuchungen: Die genetische Testung auf FBN1-Mutationen bestätigt die Diagnose und ermöglicht die Testung der Familie; EKG zur Erfassung von Arrhythmien.
Bildgebung: Echokardiografie mit Messung der Aortenwurzel auf Höhe der Sinus Valsalvae und Verlaufskontrollen; CT- oder MR-Angiografie der gesamten Aorta; Spaltlampenuntersuchung auf Linsenluxation; Röntgen der Wirbelsäule bei Skoliose.

Differenzialdiagnose

Loeys-Dietz-Syndrom
Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom
Homozystinurie (Linsenluxation nach unten, geistige Behinderung, Thrombosen)
Familiäre Syndrome des thorakalen Aortenaneurysmas
Konstitutioneller Hochwuchs und Klinefelter-Syndrom

Behandlungsziel

Die Aortendilatation verlangsamen und Aortendissektion und -ruptur verhindern, das Sehvermögen schützen und Skelettprobleme behandeln, mit lebenslanger Nachsorge.

Behandlung

Medikamentös: Betablocker und/oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker, um die Belastung der Aortenwand zu verringern und die Wurzeldilatation zu verlangsamen.
Verlaufskontrolle: Regelmäßige Echokardiografie und Aortenbildgebung, Augenuntersuchungen und Wirbelsäulenkontrollen; Screening von Verwandten ersten Grades.
Operativ: Prophylaktischer Ersatz der Aortenwurzel (wenn möglich klappenerhaltend), wenn Durchmesser oder Wachstumsrate die chirurgischen Schwellenwerte erreichen; Mitralklappenrekonstruktion, Linsenoperation oder Skolioseoperation bei Bedarf.
Lebensstil: Die Aktivitätsberatung schränkt meist Kontaktsportarten, isometrische Übungen und schweres Heben ein; eine Schwangerschaft wird mit Kardiologie und Risikogeburtshilfe geplant.

Komplikationen

Aortenwurzelaneurysma, Aortendissektion und -ruptur (Haupttodesursache)
Aorteninsuffizienz und Mitralinsuffizienz mit Herzinsuffizienz
Arrhythmien und infektiöse Endokarditis
Ectopia lentis, Netzhautablösung, Glaukom und frühe Katarakt
Spontanpneumothorax
Skoliose und Duraektasie

Prognose

Unbehandelt war die Lebenserwartung wegen der Aortendissektion deutlich verkürzt. Mit früher Diagnose, medikamentöser Therapie, bildgebender Nachsorge und rechtzeitiger Aortenchirurgie erreichen viele Menschen eine nahezu normale Lebenserwartung.

Vorbeugung

Genetische Beratung für Betroffene und Familien
Screening von Verwandten ersten Grades mit klinischer Untersuchung, Echokardiografie und genetischer Testung
Regelmäßige Überwachung zur Verhinderung einer Dissektion

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welches Gen und welches Protein sind beim Marfan-Syndrom defekt?

Das FBN1-Gen, das Fibrillin-1 kodiert, einen Bestandteil elastischer Mikrofibrillen.

Welchem Erbgang folgt das Marfan-Syndrom?

Autosomal-dominant, wobei etwa ein Viertel der Fälle durch Neumutationen entsteht.

Was ist die Haupttodesursache beim Marfan-Syndrom?

Dilatation der Aortenwurzel mit nachfolgender Aortendissektion oder -ruptur.

In welche Richtung luxiert die Linse beim Marfan-Syndrom gewöhnlich, im Vergleich zur Homozystinurie?

Nach oben (superotemporal) beim Marfan-Syndrom; nach unten (inferonasal) bei Homozystinurie.

Welche Wirkstoffklassen werden eingesetzt, um die Aortendilatation beim Marfan-Syndrom zu verlangsamen?

Betablocker und Angiotensin-II-Rezeptorblocker.