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Hemivértebra, escoliosis congénita y Klippel-Feil !

Malformación

Si una vértebra se forma a medias o dos vértebras quedan pegadas, la columna se tuerce desde el nacimiento.

Actualizado 2026-11-01

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Qué es

Las anomalías vertebrales congénitas vienen de errores de las semanas 4 a 6, cuando los somitas se segmentan y el esclerotoma forma las vértebras. Hay fallas de formación (hemivértebra, vértebra en cuña) y fallas de segmentación (vértebra en bloque, barra no segmentada). Causan escoliosis congénita y, en el cuello, el síndrome de Klippel-Feil. Como coinciden en el tiempo con el desarrollo de otros órganos, hay que buscar anomalías renales, cardiacas y de la médula.

Causa embriológica

Falla de formación: no se forma un centro de condrificación de un lado y queda una hemivértebra o una vértebra en cuña.
Falla de segmentación: dos esclerotomas no se separan; si es completa da una vértebra en bloque, si es de un lado da una barra.
El reloj de segmentación de los somitas (vía Notch: DLL3, MESP2, HES7, LFNG) es clave; sus mutaciones causan la disostosis espondilocostal.
Klippel-Feil: falta de separación de vértebras cervicales; genes conocidos GDF6, GDF3 y MEOX1, aunque muchos casos no tienen causa conocida.
Deformidad de Sprengel: la escápula se forma a nivel cervical y no baja a su sitio.

Marcadores

DLL3
MESP2
HES7
GDF6
MEOX1
VACTERL

Cómo se presenta

Escoliosis congénita: la peor progresión es una barra no segmentada de un lado con hemivértebra del otro.
Klippel-Feil: cuello corto, línea de implantación del cabello baja y movilidad limitada; menos de la mitad tiene los tres signos.
Klippel-Feil se asocia con Sprengel (20 a 30 %), escoliosis, hipoacusia, anomalías renales y cardiacas.
Las anomalías vertebrales forman parte de la asociación VACTERL (vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales, extremidades).
Las anomalías dentro del canal (médula anclada, diastematomielia) son frecuentes.

Diagnóstico

Radiografía de toda la columna para contar y clasificar las vértebras.
Resonancia de la columna para buscar médula anclada u otras anomalías del canal.
Ecografía renal y ecocardiograma de rutina.
En Klippel-Feil, radiografías dinámicas de la columna cervical por posible inestabilidad.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué diferencia hay entre una hemivértebra y una vértebra en bloque?

La hemivértebra es una falla de formación de media vértebra; la vértebra en bloque es una falla de segmentación entre dos.

¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Klippel-Feil?

Cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada.

¿Qué combinación de anomalías da la escoliosis congénita que más progresa?

Una barra no segmentada de un lado con una hemivértebra en el lado opuesto.

¿Qué otros órganos se estudian en un niño con escoliosis congénita?

Riñones (ecografía), corazón (ecocardiograma) y médula espinal (resonancia).

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Véalo en 3D

Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Klippel-Feil syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Spondylocostal dysostosis: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 10: The Axial Skeleton (Wolters Kluwer, 2015).

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