Miocardiopatía hipertrófica !
La miocardiopatía hipertrófica es un engrosamiento hereditario del músculo cardíaco. Puede obstruir la salida de sangre y causar muerte súbita en jóvenes.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Tabique interventricular
- Ventrículo izquierdo
- Valva anterior de la mitral
- Aurícula izquierda
- Músculos papilares del ventrículo izquierdo
- Valva posterior de la mitral
En semiología
- Inspección y palpación del precordio: choque de punta, levantamientos y frémitos
- Soplos: momento, grado, localización e irradiación
- Soplos valvulares: la tabla que hay que saber
- Auscultación dinámica: Valsalva, cuclillas, bipedestación y empuñamiento
- Pulsos anormales: paradójico, alternante, parvus et tardus y saltón
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Hipertrofia: fisiológica y patológica
- La autopsia: clínica y médico-legal
- Asa presión-volumen del ventrículo
- Soplos y hemodinámica de las valvulopatías
- Músculo cardíaco: discos intercalares
Qué es
Enfermedad genética del músculo cardíaco con hipertrofia del ventrículo izquierdo, por lo general asimétrica y de predominio septal, que no se explica por sobrecarga como la hipertensión o la estenosis aórtica. Muchos pacientes tienen obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo.
A quién afecta
Es una de las cardiopatías hereditarias más frecuentes y afecta a cerca de 1 de cada 500 personas en el mundo. Es una causa conocida de muerte súbita cardíaca en jóvenes y deportistas; muchos portadores no lo saben hasta una tamización familiar o un evento.
Causas
- Mutaciones en genes de proteínas del sarcómero, con más frecuencia la cadena pesada de beta-miosina (MYH7) y la proteína C de unión a miosina (MYBPC3)
- Herencia autosómica dominante con penetrancia variable
- Fenocopias que se deben descartar: enfermedad de Fabry, amiloidosis, glucogenosis, corazón de atleta
Factores de riesgo
- Familiar de primer grado con miocardiopatía hipertrófica
- Antecedente familiar de muerte súbita a edad temprana
Fisiopatología
Los miocitos hipertróficos y desorganizados y la fibrosis vuelven rígido el ventrículo y causan disfunción diastólica. En las formas obstructivas, el tabique grueso y el movimiento sistólico anterior (SAM) de la valva anterior de la mitral estrechan el tracto de salida durante la sístole, lo que además produce insuficiencia mitral. La obstrucción empeora cuando el ventrículo es más pequeño o se contrae con más fuerza (deshidratación, Valsalva, bipedestación, vasodilatadores, inotrópicos). La desorganización miocárdica y la cicatriz favorecen las arritmias ventriculares.
Clasificación
- Obstructiva (gradiente de salida en reposo o provocado) o no obstructiva
- Patrones septal asimétrico, apical o concéntrico
- Forma terminal (fase dilatada) con fracción de eyección reducida
Síntomas y signos
- A menudo ninguno; se detecta por tamización familiar o un ECG anormal
- Disnea y dolor torácico de esfuerzo
- Palpitaciones
- Mareo o síncope, sobre todo durante el ejercicio o justo después
- Soplo sistólico áspero en el borde esternal izquierdo que aumenta con Valsalva o de pie y disminuye en cuclillas o con la prensión manual
Diagnóstico
- Clínico
- Antecedente familiar, síntomas de esfuerzo y un soplo sistólico dinámico; las maniobras que reducen la precarga (Valsalva, ponerse de pie) lo aumentan, a diferencia de la estenosis aórtica.
- Pruebas
- ECG: hipertrofia ventricular izquierda, ondas Q profundas y estrechas en derivaciones laterales e inferiores, inversión profunda de la onda T en la variante apical. Holter para arritmias ventriculares; prueba de esfuerzo para síntomas y respuesta de la presión arterial; estudio genético del paciente y tamización en cascada de los familiares.
- Imágenes
- El ecocardiograma muestra un grosor parietal de 15 mm o más (menos si hay antecedente familiar), el SAM y el gradiente de salida; la resonancia cardíaca define la hipertrofia y la fibrosis (realce tardío con gadolinio) y ayuda a estratificar el riesgo.
Diagnóstico diferencial
- Corazón de atleta
- Cardiopatía hipertensiva
- Estenosis aórtica
- Amiloidosis cardíaca y enfermedad de Fabry
- Membrana subaórtica
Objetivo del tratamiento
Aliviar los síntomas reduciendo la obstrucción del tracto de salida y mejorando el llenado, prevenir la muerte súbita en quienes tienen alto riesgo y tamizar a los familiares.
Tratamiento
- Médico
- Inotrópicos negativos y fármacos que bajan la frecuencia: betabloqueadores de primera línea, calcioantagonistas no dihidropiridínicos (verapamilo) o disopiramida como alternativas; inhibidores de la miosina cardíaca (por ejemplo mavacamten) en casos obstructivos seleccionados.
- Estilo de vida
- Evitar la deshidratación y los fármacos que empeoran la obstrucción (vasodilatadores, nitratos, diuréticos a dosis altas, inotrópicos positivos); orientación individualizada sobre el deporte de competencia.
- Procedimiento
- Cardiodesfibrilador implantable en sobrevivientes de paro cardíaco o TV sostenida y en quienes tienen alto riesgo estimado de muerte súbita.
- Quirúrgico
- Reducción septal en los síntomas obstructivos refractarios: miectomía septal quirúrgica o ablación septal con alcohol por cateterismo en pacientes seleccionados.
- Médico
- Anticoagulación cuando aparece fibrilación auricular, sin importar las escalas de riesgo habituales.
- Seguimiento
- ECG, Holter y ecocardiograma periódicos, reevaluación del riesgo y tamización clínica y ecocardiográfica de los familiares de primer grado.
Complicaciones
- Muerte súbita cardíaca por arritmias ventriculares
- Fibrilación auricular y ataque cerebrovascular
- Insuficiencia cardíaca, incluida la forma terminal dilatada
- Endocarditis infecciosa sobre la válvula mitral
- Insuficiencia mitral por el movimiento sistólico anterior
Pronóstico
Con tratamiento, muchos pacientes tienen una expectativa de vida normal. La estratificación del riesgo, el desfibrilador implantable y la reducción septal han bajado la mortalidad; el pronóstico es peor con rasgos de alto riesgo o enfermedad terminal.
Prevención
- Tamización genética y ecocardiográfica en cascada de los familiares
- Evaluación cardiovascular previa a la participación en deportistas jóvenes
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el patrón de herencia de la miocardiopatía hipertrófica?
Autosómico dominante, por lo general por mutaciones en genes del sarcómero como MYH7 y MYBPC3.
¿Cómo cambia el soplo de la MCH con Valsalva y en cuclillas?
Aumenta con Valsalva o de pie (menos precarga) y disminuye en cuclillas o con la prensión manual.
¿Qué causa la obstrucción del tracto de salida en la MCH obstructiva?
La hipertrofia septal más el movimiento sistólico anterior de la valva anterior de la mitral hacia el tabique.
¿Cuál es el tratamiento farmacológico de primera línea en la MCH obstructiva sintomática?
Los betabloqueadores; el verapamilo o la disopiramida son alternativas, y se evitan los vasodilatadores y la deshidratación.
¿Qué dispositivo previene la muerte súbita en la MCH de alto riesgo?
El cardiodesfibrilador implantable.
Enfermedades relacionadas
- Paro cardiorrespiratorio (FV, TV sin pulso, asistolia, AESP)
- Taquicardia ventricular
- Fibrilación auricular
- Insuficiencia cardíaca
- Estenosis de la válvula aórtica
- Cardiopatía hipertensiva
- Insuficiencia mitral
- Amiloidosis
- Miocardiopatía dilatada
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Hypertrophic cardiomyopathy: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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