Laparoschisis et omphalocèle

Ce que c'est

Défauts congénitaux de la paroi abdominale dans lesquels le contenu abdominal se trouve hors du corps à la naissance. Dans le laparoschisis (gastroschisis), l'intestin fait hernie par un défect de toute l'épaisseur de la paroi à côté du cordon ombilical, généralement à sa droite, sans membrane de recouvrement. Dans l'omphalocèle, les viscères font hernie par l'anneau ombilical lui-même et sont recouverts d'un sac membraneux (amnios et péritoine) dans lequel s'insère le cordon.

Qui est touché

Chacun touche environ 1 naissance sur quelques milliers. Le laparoschisis a augmenté dans le monde et est lié au jeune âge maternel ; l'omphalocèle est plus souvent liée à un âge maternel avancé et à des syndromes chromosomiques. En Colombie et en Amérique latine, les deux sont aujourd'hui plus souvent détectés par l'échographie prénatale de routine, et le pronostic dépend fortement d'un accouchement dans un centre disposant de chirurgie et de réanimation néonatales.

Causes

• Laparoschisis : attribué à une atteinte vasculaire de la paroi para-ombilicale droite en début de grossesse ; généralement un défaut isolé
• Omphalocèle : défaut de réintégration de l'intestin moyen dans l'abdomen après la hernie physiologique (vers la 10e–12e semaine), avec défaut de fermeture de l'anneau ombilical
• L'omphalocèle s'intègre souvent dans un syndrome : trisomies 13, 18 et 21, syndrome de Beckwith-Wiedemann, pentalogie de Cantrell
• Le laparoschisis est associé à une atrésie intestinale dans une minorité de cas

Facteurs de risque

• Laparoschisis : âge maternel inférieur à 20 ans
• Laparoschisis : tabagisme maternel, alcool, drogues récréatives et médicaments vasoactifs en début de grossesse
• Omphalocèle : âge maternel avancé
• Omphalocèle : anomalies chromosomiques et syndromes de croissance excessive
• Faible niveau socio-économique et mauvaise nutrition périconceptionnelle (laparoschisis)

Physiopathologie

Dans le laparoschisis, l'intestin exposé baigne dans le liquide amniotique sans protection, si bien qu'il devient épaissi, agglutiné et inflammatoire (péritonite plastique fibrineuse), avec une motricité médiocre après la naissance ; le défect est petit, ce qui peut étrangler l'intestin. Dans l'omphalocèle, le sac protège les viscères, mais les grands défects peuvent contenir le foie et laisser une cavité abdominale petite et des poumons peu développés. Après la naissance, les deux perdent rapidement chaleur et eau par la surface exposée, et forcer la réintégration des viscères dans un petit abdomen peut élever la pression intra-abdominale et provoquer un syndrome du compartiment abdominal.

Classification

• Laparoschisis : simple (intestin intact) ou complexe (avec atrésie, perforation, nécrose ou volvulus)
• Omphalocèle : mineure (petite, intestin seul) ou géante (grand défect, contenant généralement le foie)
• Isolée ou syndromique (avec anomalies chromosomiques, cardiaques ou autres), surtout pertinent pour l'omphalocèle

Symptômes et signes

• Intestin visible hors de l'abdomen à la naissance
• Laparoschisis : intestin non recouvert, souvent épaissi, à droite d'un cordon normalement inséré
• Omphalocèle : voussure centrale recouverte d'un sac translucide, le cordon naissant du sac
• L'omphalocèle peut contenir le foie, l'estomac ou la rate
• Signes associés dans l'omphalocèle : macroglossie et hypoglycémie (Beckwith-Wiedemann), cardiopathies

Diagnostic

Clinique

Généralement diagnostiqués à l'échographie prénatale du deuxième trimestre et confirmés à la naissance par l'inspection : position du défect par rapport au cordon et présence ou absence d'un sac. L'élévation de l'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle est un indice de dépistage pour les deux.

Examens

Pour l'omphalocèle : caryotype fœtal ou ACPA (puce à ADN) et, après la naissance, surveillance de la glycémie. Pour les deux : hémogramme, ionogramme, glycémie et gaz du sang chez le nouveau-né.

Imagerie

Échographie prénatale avec évaluation répétée de la croissance et de l'intestin ; échocardiographie fœtale (surtout pour l'omphalocèle) ; échocardiographie et échographie rénale postnatales à la recherche d'anomalies associées.

Diagnostic différentiel

• Omphalocèle rompue (peut mimer un laparoschisis, mais présente des restes de sac et un défect central)
• Hernie dans le cordon ombilical
• Exstrophie vésicale ou cloacale
• Pentalogie de Cantrell ou complexe membres-paroi abdominale (limb–body wall complex)
• Hernie ombilicale (recouverte de peau, bénigne)

Objectif du traitement

Protéger l'intestin exposé, prévenir les pertes de chaleur et d'eau et l'infection, réintégrer les viscères dans l'abdomen sans élever dangereusement la pression abdominale, et assurer la nutrition jusqu'à ce que l'intestin fonctionne.

Traitement

Phase aiguë

En salle de naissance : envelopper l'intestin exposé ou le placer dans un sac stérile, humide et transparent, garder l'enfant au chaud, le coucher sur le côté pour éviter de couder le mésentère, poser une sonde nasogastrique pour décomprimer, débuter les solutés intraveineux et des antibiotiques à large spectre.

Chirurgical

Laparoschisis : fermeture primaire si l'intestin se réintègre facilement, ou réintégration progressive dans un silo préformé sur plusieurs jours, puis fermeture du défect.

Chirurgical

Omphalocèle : réparation précoce des petits défects ; les défects géants peuvent être traités par réparation en plusieurs temps ou par traitement topique du sac pour permettre son épithélialisation, puis fermeture différée de l'éventration.

Médical

Nutrition parentérale jusqu'à la reprise du transit, puis alimentation entérale progressive, idéalement au lait maternel.

Suivi

Surveillance infirmière : température, bilan hydrique et diurèse, couleur de l'intestin, pression vésicale ou abdominale et respiration après la réintégration, glycémie dans l'omphalocèle, signes d'infection.

Complications

• Dysmotricité intestinale prolongée et intolérance alimentaire (laparoschisis)
• Atrésie, nécrose ou volvulus intestinal
• Syndrome du grêle court et hépatopathie liée à la nutrition parentérale
• Syndrome du compartiment abdominal après la fermeture
• Sepsis et infections de cathéter central
• Hypoplasie pulmonaire (omphalocèle géante)
• Entérocolite ulcéronécrosante

Pronostic

La plupart des nourrissons atteints de laparoschisis simple survivent avec une bonne fonction à long terme, même si les hospitalisations peuvent être longues. Dans l'omphalocèle, le pronostic dépend surtout des anomalies chromosomiques et cardiaques associées et, dans les formes géantes, du développement pulmonaire.

Prévention

• Éviter le tabac, l'alcool et les drogues pendant la grossesse
• Échographie prénatale pour planifier l'accouchement dans un centre de chirurgie néonatale
• Acide folique et bonne nutrition avant et pendant la grossesse

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Atrésie duodénale et intestinale
• Syndrome de l'intestin court
• Hernie ombilicale
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann
• Hernie diaphragmatique congénitale
• Sepsis et choc septique

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Gastroschisis | Birth Defects | CDC (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Omphalocele: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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