Gastrosquise e onfalocele
Dois defeitos congênitos da parede abdominal com intestino fora do corpo: gastrosquise (descoberto) e onfalocele (coberto por um saco). Ambos exigem cirurgia.
O que é
Defeitos congênitos da parede abdominal em que o conteúdo abdominal fica fora do corpo ao nascer. Na gastrosquise, o intestino hernia por um defeito de espessura total ao lado do cordão umbilical, geralmente à sua direita, sem membrana de cobertura. Na onfalocele, as vísceras herniam pelo próprio anel umbilical e são cobertas por um saco membranoso (âmnio e peritônio), no qual se insere o cordão.
Quem afeta
Cada um afeta cerca de 1 em cada poucos milhares de nascimentos. A gastrosquise aumentou no mundo e está ligada à idade materna jovem; a onfalocele está mais ligada à idade materna avançada e a síndromes cromossômicas. Na Colômbia e na América Latina, ambas são hoje detectadas com mais frequência pela ultrassonografia pré-natal de rotina, e os desfechos dependem muito do parto em um centro com cirurgia neonatal e terapia intensiva.
Causas
- Gastrosquise: considera-se que resulta de uma lesão vascular da parede abdominal paraumbilical direita no início da gestação; geralmente é um defeito isolado
- Onfalocele: falha do retorno do intestino médio ao abdome após a herniação fisiológica (por volta da 10ª–12ª semana), com falha do fechamento do anel umbilical
- A onfalocele frequentemente faz parte de uma síndrome: trissomias do 13, 18 e 21, síndrome de Beckwith-Wiedemann, pentalogia de Cantrell
- A gastrosquise está associada a atresia intestinal em uma minoria dos casos
Fatores de risco
- Gastrosquise: idade materna menor de 20 anos
- Gastrosquise: tabagismo, álcool, drogas recreativas e medicamentos vasoativos maternos no início da gestação
- Onfalocele: idade materna avançada
- Onfalocele: anomalias cromossômicas e síndromes de hipercrescimento
- Baixo nível socioeconômico e nutrição periconcepcional deficiente (gastrosquise)
Fisiopatologia
Na gastrosquise, o intestino exposto flutua no líquido amniótico sem cobertura, de modo que fica espessado, aglutinado e inflamado (uma camada fibrinosa), com motilidade ruim após o nascimento; o defeito é pequeno, o que pode estrangular o intestino. Na onfalocele, o saco protege as vísceras, mas os defeitos grandes podem conter fígado e deixar uma cavidade abdominal pequena e pulmões pouco desenvolvidos. Após o nascimento, ambos perdem calor e água rapidamente pela superfície exposta, e forçar as vísceras de volta para um abdome pequeno pode elevar a pressão intra-abdominal e causar síndrome compartimental abdominal.
Classificação
- Gastrosquise: simples (intestino íntegro) ou complexa (com atresia, perfuração, necrose ou volvo)
- Onfalocele: menor (pequena, apenas intestino) ou gigante (defeito grande, geralmente contendo fígado)
- Isolada ou sindrômica (com anomalias cromossômicas, cardíacas ou outras), relevante sobretudo na onfalocele
Sintomas e sinais
- Intestino visível fora do abdome ao nascer
- Gastrosquise: intestino descoberto, muitas vezes espessado, à direita de um cordão com inserção normal
- Onfalocele: abaulamento central coberto por um saco translúcido, com o cordão saindo do saco
- A onfalocele pode conter fígado, estômago ou baço
- Características associadas na onfalocele: macroglossia e hipoglicemia (Beckwith-Wiedemann), cardiopatias
Diagnóstico
- Clínico
- Geralmente diagnosticadas na ultrassonografia pré-natal no segundo trimestre e confirmadas ao nascer pela inspeção: localização do defeito em relação ao cordão e presença ou ausência de saco. A alfafetoproteína sérica materna elevada é uma pista de rastreamento para ambas.
- Exames
- Na onfalocele: cariótipo fetal ou microarray cromossômico e, após o nascimento, monitorização da glicemia. Em ambas: hemograma, eletrólitos, glicemia e gasometria no recém-nascido.
- Imagem
- Ultrassonografia pré-natal com avaliação seriada do crescimento e do intestino; ecocardiograma fetal (sobretudo na onfalocele); ecocardiograma e ultrassonografia renal pós-natais para pesquisar anomalias associadas.
Diagnóstico diferencial
- Onfalocele rota (pode simular gastrosquise, mas tem restos do saco e defeito central)
- Hérnia do cordão umbilical
- Extrofia vesical ou de cloaca
- Pentalogia de Cantrell ou complexo membro-parede corporal
- Hérnia umbilical (coberta por pele, benigna)
Objetivo do tratamento
Proteger o intestino exposto, evitar perda de calor e de líquidos e infecção, devolver as vísceras ao abdome sem elevar perigosamente a pressão abdominal e apoiar a nutrição até que o intestino funcione.
Tratamento
- Fase aguda
- Sala de parto: envolver ou ensacar o intestino exposto com cobertura estéril, úmida e transparente, manter o bebê aquecido, deitá-lo de lado para evitar dobrar o mesentério, colocar sonda nasogástrica para descompressão, iniciar fluidos intravenosos e antibióticos de amplo espectro.
- Cirúrgico
- Gastrosquise: fechamento primário quando o intestino se reduz facilmente, ou redução em etapas em um silo pré-formado, com retorno gradual do intestino ao longo de dias, seguida do fechamento do defeito.
- Cirúrgico
- Onfalocele: reparo precoce nos defeitos pequenos; os defeitos gigantes podem ser tratados com reparo em etapas ou com tratamento tópico do saco para permitir sua epitelização, com fechamento tardio da hérnia ventral.
- Clínico
- Nutrição parenteral até o retorno da função intestinal; depois, alimentação enteral gradual, idealmente com leite materno.
- Acompanhamento
- Monitorização de enfermagem: temperatura, balanço hídrico e diurese, cor do intestino, pressão vesical ou abdominal e respiração após a redução, glicemia na onfalocele, sinais de infecção.
Complicações
- Dismotilidade intestinal prolongada e intolerância alimentar (gastrosquise)
- Atresia, necrose ou volvo intestinal
- Síndrome do intestino curto e doença hepática associada à nutrição parenteral
- Síndrome compartimental abdominal após o fechamento
- Sepse e infecções de cateter central
- Hipoplasia pulmonar (onfalocele gigante)
- Enterocolite necrosante
Prognóstico
A maioria dos lactentes com gastrosquise simples sobrevive com boa função a longo prazo, embora as internações possam ser longas. Na onfalocele, o prognóstico depende sobretudo das anomalias cromossômicas e cardíacas associadas e do desenvolvimento pulmonar nos defeitos gigantes.
Prevenção
- Evitar tabaco, álcool e drogas na gestação
- Ultrassonografia pré-natal para planejar o parto em um centro com cirurgia neonatal
- Ácido fólico e boa nutrição antes e durante a gestação
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Que defeito da parede abdominal tem saco de cobertura e está ligado a trissomias e à síndrome de Beckwith-Wiedemann?
A onfalocele.
Onde fica o defeito da gastrosquise em relação ao cordão umbilical?
Geralmente à direita de um cordão com inserção normal, sem saco de cobertura.
Que fator materno está classicamente associado à gastrosquise?
Idade materna jovem (menor de 20 anos).
Qual é a primeira prioridade na sala de parto diante de intestino exposto?
Cobri-lo com envoltório estéril, úmido e transparente, manter o bebê aquecido e descomprimir o estômago.
Que marcador de rastreamento pré-natal está elevado em ambos os defeitos?
A alfafetoproteína sérica materna.
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Gastroschisis | Birth Defects | CDC (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); Omphalocele: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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