Sarcoma de Ewing
O sarcoma de Ewing é um câncer ósseo ou de partes moles vizinhas em crianças e adolescentes. Costuma surgir na pelve ou na perna e é tratado com quimioterapia.
O que é
Tumor maligno de pequenas células redondas e azuis do osso e, com menos frequência, das partes moles, definido por uma fusão do gene EWSR1 com um gene de fator de transcrição da família ETS. É o segundo câncer ósseo primário mais comum da infância, depois do osteossarcoma, e acomete classicamente a diáfise dos ossos longos e os ossos planos da pelve e da parede torácica.
Quem afeta
Raro: alguns casos por milhão de pessoas com menos de 20 anos por ano, com pico na adolescência (10–20 anos) e discretamente mais frequente no sexo masculino. É muito mais comum em pessoas de ascendência europeia do que de ascendência africana. Na Colômbia e na América Latina, os sarcomas ósseos infantis são tratados em centros de referência em oncologia pediátrica, e o diagnóstico tardio é comum porque a dor é atribuída inicialmente a lesões esportivas ou a «dores do crescimento».
Causas
- Translocação cromossômica somática t(11;22)(q24;q12), que cria a fusão EWSR1::FLI1 na maioria dos casos
- Fusões menos comuns, como EWSR1::ERG
- Alterações secundárias, como trissomia do 8 e perda de genes supressores tumorais
- Sem causa ambiental comprovada; na maioria dos pacientes não está ligado a radiação nem a síndrome hereditária de câncer
Fatores de risco
- Idade entre 10 e 20 anos
- Sexo masculino
- Ascendência europeia
- Não se conhece fator de risco modificável; a maioria dos pacientes não tem nenhum
Fisiopatologia
A proteína de fusão atua como fator de transcrição anômalo que ativa genes de crescimento e bloqueia a diferenciação, produzindo lençóis de pequenas células redondas uniformes (CD99 positivas) que podem formar pseudorrosetas. O tumor cresce a partir da cavidade medular através da cortical, elevando o periósteo em camadas e formando uma grande massa de partes moles. Dissemina-se precocemente por via hematogênica para pulmões, outros ossos e medula óssea, e pode causar febre e elevação dos marcadores inflamatórios que simulam infecção.
Classificação
- Doença localizada versus metastática ao diagnóstico (o fator prognóstico mais forte)
- Primário esquelético (pelve, fêmur, tíbia/fíbula, costelas, coluna) versus primário extraesquelético de partes moles
- A família de tumores de Ewing inclui o antigo tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) e o tumor de Askin da parede torácica
- Sarcomas indiferenciados de pequenas células redondas relacionados, sem fusão EWSR1–ETS (com rearranjo de CIC ou BCOR), hoje são classificados à parte
Sintomas e sinais
- Dor óssea persistente, muitas vezes noturna, que piora ao longo de semanas
- Inchaço ou massa palpável, às vezes quente e dolorosa
- Febre, perda de peso e cansaço
- Claudicação ou redução do movimento do membro
- Fratura patológica após trauma mínimo
Diagnóstico
- Clínico
- História de dor óssea progressiva e inchaço em adolescente, muitas vezes com sintomas sistêmicos. Todo tumor ósseo primário suspeito deve ser encaminhado a um centro de sarcoma antes da biópsia, para que o trajeto da biópsia possa depois ser ressecado junto com o tumor.
- Exames
- Biópsia por agulha grossa ou aberta planejada pelo cirurgião que fará o tratamento, com histologia (pequenas células redondas e azuis, marcação de membrana para CD99) e confirmação molecular da fusão de EWSR1. Hemograma completo, LDH (valores altos indicam pior prognóstico) e avaliação da medula óssea para estadiamento.
- Imagem
- Radiografia simples: lesão lítica permeativa, em «roído de traça», na diáfise, com reação periosteal em camadas («casca de cebola») e massa de partes moles. A RM de todo o osso define a extensão local; a TC de tórax procura metástases pulmonares; PET-TC ou cintilografia óssea estadiam o esqueleto.
Diagnóstico diferencial
- Osteomielite (febre, marcadores elevados e lesão lítica)
- Osteossarcoma (tumor metafisário formador de osso com reação periosteal em «raios de sol»)
- Histiocitose de células de Langerhans
- Linfoma ou leucemia com acometimento ósseo
- Neuroblastoma metastático em crianças menores
Objetivo do tratamento
Curar a doença controlando as micrometástases com terapia sistêmica e ressecando ou irradiando o tumor primário, preservando o membro e a função sempre que possível.
Tratamento
- Clínico
- Poliquimioterapia para todos os pacientes, antes do tratamento local (neoadjuvante) e depois dele, porque a maioria tem micrometástases indetectáveis ao diagnóstico.
- Cirúrgico
- Ressecção cirúrgica ampla do tumor primário, geralmente com reconstrução preservadora do membro; a amputação fica reservada a casos selecionados.
- Procedimento
- Radioterapia, pois o sarcoma de Ewing é radiossensível: usada isoladamente quando a ressecção não é viável (por exemplo, alguns tumores pélvicos e da coluna), após ressecção incompleta e para metástases.
- Clínico
- Quimioterapia em altas doses com resgate de células-tronco autólogas em pacientes de alto risco selecionados, dentro de ensaios clínicos ou protocolos especializados.
- Acompanhamento
- Prioridades de enfermagem: precauções para neutropenia febril, cuidados com o cateter central, suporte para náuseas e nutrição, precauções contra fratura no osso afetado, controle da dor, apoio psicossocial à família e à escola.
- Reabilitação
- Fisioterapia e reabilitação com prótese ou órtese após a cirurgia do membro, com seguimento de longo prazo dos sobreviventes.
Complicações
- Metástases pulmonares, ósseas e na medula óssea
- Fratura patológica
- Compressão da medula espinal em tumores da coluna ou paravertebrais
- Toxicidade da quimioterapia: sepse neutropênica, cardiotoxicidade, infertilidade e leucemia secundária
- Distúrbio do crescimento associado à radiação e segundos sarcomas
- Recidiva local
Prognóstico
Cerca de dois terços ou mais dos pacientes com doença localizada são curados com o tratamento combinado. A doença metastática ao diagnóstico reduz consideravelmente a sobrevida, e metástases pulmonares isoladas têm evolução melhor do que a disseminação óssea ou medular. Tumores grandes, primários pélvicos, LDH alta e má resposta à quimioterapia inicial também pioram o prognóstico.
Teste seus conhecimentos
Pense na resposta e toque na pergunta para vê-la.
Qual translocação cromossômica é característica do sarcoma de Ewing?
t(11;22)(q24;q12), que produz o gene de fusão EWSR1::FLI1.
Que reação periosteal é classicamente descrita nas radiografias do sarcoma de Ewing?
Reação periosteal em camadas, em «casca de cebola», ao redor de uma lesão lítica diafisária permeativa.
Qual marcador imuno-histoquímico é fortemente expresso na membrana das células do sarcoma de Ewing?
CD99.
Que parte do osso longo o sarcoma de Ewing acomete tipicamente, em comparação com o osteossarcoma?
O sarcoma de Ewing prefere a diáfise; o osteossarcoma, a metáfise.
Qual é o fator prognóstico mais importante no sarcoma de Ewing?
A presença ou não de doença metastática ao diagnóstico.
Conexões
Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.
Fontes: Ewing Sarcoma and Undifferentiated Small Round Cell Sarcomas of Bone and Soft Tissue Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025); Ewing sarcoma: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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