Amiyotrofik lateral skleroz

ALS, kasları kontrol eden sinir hücrelerinin öldüğü bir hastalıktır; giderek artan güçsüzlük, konuşma ve yutma güçlüğü ve sonunda solunum yetmezliği yapar.

Güncellendi 1 Kas 2026

Nedir

Hem üst motor nöronları (motor korteks ve kortikospinal yollar) hem de alt motor nöronları (beyin sapı motor çekirdekleri ve omuriliğin ön boynuzu) yok eden ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Erişkinlerde en sık görülen motor nöron hastalığıdır ve tedavisi yoktur.

3B'de görün

Kimleri etkiler

İnsidansı dünya genelinde yılda 100.000 kişide yaklaşık 1–2'dir; başlangıç genellikle 50 ile 70 yaş arasındadır ve erkeklerde biraz daha fazladır. Latin Amerika'dan çalışmalar genellikle benzer veya biraz daha düşük rakamlar bildirmektedir; kayıt sistemleri daha azdır. Olguların yaklaşık %5–10'u ailesel olur.

Nedenler

Olguların çoğu sporadiktir ve nedeni bilinmemektedir
Yaklaşık %5–10'u ailesel olup çoğunlukla otozomal dominanttır; en iyi bilinenleri C9orf72 tekrar genişlemesi ve SOD1 mutasyonlarıdır
Önerilen mekanizmalar: glutamat eksitotoksisitesi, protein agregasyonu (TDP-43), oksidatif stres ve mitokondriyal disfonksiyon

Risk faktörleri

Yaş; başlangıç zirvesi 50 ile 70 yaş arasında
Ailede ALS veya frontotemporal demans öyküsü
Erkek cinsiyet (hafif fazlalık)
Sigara, askerlik hizmeti ve bazı çevresel maruziyetlerle olası, kanıtlanmamış ilişkiler

Patofizyoloji

Girus precentralis, beyin sapı çekirdekleri (medulla oblongatadaki hipoglossal çekirdek dahil) ve ön boynuzlardaki motor nöronlar dejenere olur; lateral kortikospinal yollar lif kaybeder ve sertleşir ("lateral skleroz"). Alt motor nöron kaybı güçsüzlüğe, kas erimesine ve fasikülasyonlara ("amiyotrofik"); üst motor nöron kaybı spastisiteye ve canlı reflekslere neden olur. Duyu, göz hareketleri ve sfinkterler genellikle korunur; ölüm genellikle solunum kası yetmezliğinden olur.

Sınıflandırma

Ekstremite başlangıçlı (yaklaşık üçte iki): bir el veya ayakta asimetrik güçsüzlük
Bulber başlangıçlı: önce dizartri ve disfaji, yaşlı kadınlarda daha sık
Solunum başlangıçlı (nadir)
İlişkili fenotipler: progresif müsküler atrofi (yalnızca alt motor nöron) ve primer lateral skleroz (yalnızca üst motor nöron); frontotemporal demansla birlikte ALS

Belirti ve bulgular

Ağrısız, asimetrik, ilerleyici güçsüzlük; sıklıkla önce bir elde (beceriksizlik, eşyaları düşürme) veya ayakta (düşük ayak, takılma)
Kas erimesi, fasikülasyonlar (seğirmeler) ve kramplar
Kas erimesiyle aynı ekstremitede spastisite, sertlik ve Babinski bulgusuyla birlikte canlı refleksler
Peltek konuşma, yutma güçlüğü, salya akması, fasikülasyonlarla birlikte dilde atrofi
Nefes darlığı, ortopne ve gece hipoventilasyonuna bağlı sabah baş ağrısı
Duygusal labilite (psödobulber afekt) ve bazı kişilerde frontotemporal demansa ait davranış veya dil değişiklikleri

Tanı

Klinik: Birkaç vücut bölgesinde (bulber, servikal, torasik, lumbosakral) ilerleyici yayılım gösteren üst ve alt motor nöron bulgularının birlikteliği ve diğer nedenlerin dışlanması (Gold Coast veya revize El Escorial kriterleri). Duyu normaldir.
Tetkikler: Elektromiyografi ve sinir iletim çalışmaları, normal duyu sinirleriyle birlikte yaygın aktif ve kronik denervasyon gösterir. Kan testleri (CK, tiroid, B12, kalsiyum, protein elektroforezi) taklitçileri dışlar; aile öyküsü varsa genetik test. Zorlu vital kapasite solunum fonksiyonunu izler.
Görüntüleme: Beyin ve servikal omurga MR'ı esas olarak servikal miyelopati veya yapısal bir lezyon gibi taklitçileri dışlamak için çekilir.

Ayırıcı tanı

Radikülopatiyle birlikte servikal spondilotik miyelopati
İleti bloğuyla seyreden multifokal motor nöropati
Myastenia gravis (bulber başlangıç)
İnklüzyon cisimciği miyoziti ve diğer miyopatiler
Spinal müsküler atrofi (erişkin başlangıçlı) ve Kennedy hastalığı

Tedavinin amacı

İlerlemeyi bir miktar yavaşlatmak, işlevi, beslenmeyi ve solunumu mümkün olduğunca uzun süre korumak, semptomları kontrol etmek ve erken palyatif ve ileri bakım planlamasıyla kişiyi ve ailesini desteklemek.

Tedavi

Medikal: Riluzol (bir glutamat salınım inhibitörü) sağkalımı bir miktar uzatır; edaravon (bir antioksidan) bazı ülkelerde kullanılır. SOD1 ilişkili ALS için gene yönelik tedavi mevcuttur.
Girişim: Solunum yetersizliğinde noninvaziv ventilasyon sağkalımı ve yaşam kalitesini artırır; mekanik ventilasyonla birlikte trakeostomi bazı kişilerin seçtiği bir seçenektir.
Girişim: Disfaji ve kilo kaybı için gastrostomi (PEG veya radyolojik yerleştirme), ideal olarak vital kapasite çok düşmeden önce.
Rehabilitasyon: Multidisipliner bakım: fizyoterapi, ergoterapi, konuşma terapisi ve iletişim yardımcıları, beslenme desteği.
İzlem: Düzenli zorlu vital kapasite, kilo ve yutma değerlendirmesi; hemşirelik öncelikleri aspirasyon önlemleri, hava yolu temizliği, cilt bakımı ve düşmelerin önlenmesidir.
Medikal: Semptomların giderilmesi: spastisite, kramplar, siyalore ve psödobulber afekt için ilaçlar; erken dönemden itibaren palyatif bakım ve önceden verilmiş talimatlar.

Komplikasyonlar

Başlıca ölüm nedeni olan solunum yetmezliği
Aspirasyon pnömonisi
Disfajiye bağlı malnütrisyon ve dehidratasyon
Düşmeler, bası yaraları ve kontraktürler
Depresyon ve bakım veren yükü

Prognoz

Durmaksızın ilerler. Semptom başlangıcından itibaren medyan sağkalım yaklaşık 2–5 yıldır ve çoğunlukla solunum yetmezliğiyle sonlanır, ancak yaklaşık %10'u 10 yıldan fazla yaşar. Bulber başlangıç ve ileri yaş daha kötü prognoz taşır; noninvaziv ventilasyon ve multidisipliner bakım sağkalımı uzatır.

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Amiyotrofik lateral sklerozu hangi bulgu birlikteliği tanımlar?

İlerleyici ve yayılan, üst motor nöron bulguları (spastisite, canlı refleksler, Babinski) ile alt motor nöron bulgularının (güçsüzlük, kas erimesi, fasikülasyonlar) birlikteliği.

ALS'de tipik olarak hangi işlevler korunur?

Duyu, göz hareketleri ve mesane ve bağırsak sfinkter kontrolü.

ALS'de sağkalımı bir miktar uzatan ilaç hangisidir ve nasıl etki eder?

Glutamat salınımını ve eksitotoksisiteyi azaltan riluzol.

ALS'de olağan ölüm nedeni nedir?

Solunum kaslarının güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği, sıklıkla aspirasyon pnömonisiyle birlikte.

Bulber ALS'li bir hastada temel hemşirelik önceliği nedir?

Aspirasyonun önlenmesi: yutma değerlendirmesi, yemeklerde dik pozisyon ve uyarlanmış kıvamlar, hazır aspiratör ve kilo ile solunumun izlenmesi.

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024); Amyotrophic lateral sclerosis (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.