Myastenia gravis
Myastenia gravis, antikorların sinir-kas sinyalini engellediği otoimmün bir hastalıktır; kullanımla artan güçsüzlük, sıklıkla göz kapağı düşüklüğü yapar.
Nedir
Asetilkolin reseptörüne (veya ilişkili proteinlere) karşı antikorların, istemli kaslarda kullanımla kötüleşen ve dinlenmeyle düzelen dalgalı güçsüzlüğe neden olduğu, nöromüsküler kavşağın kronik otoimmün bir hastalığıdır. Göz, yüz, yutma ve solunum kasları sıklıkla tutulur.
3B'de görün
Kimleri etkiler
Nöromüsküler iletimin en sık görülen bozukluğudur. İki zirvesi vardır: 20'li ve 30'lu yaşlardaki kadınlar ve 60 yaş üstü erkekler. Kolombiya ve Latin Amerika dahil tüm dünyada görülür; hastaların yaklaşık %10–15'inde timoma, birçoğunda da timik hiperplazi vardır.
Nedenler
- Jeneralize olguların çoğunda asetilkolin reseptörüne karşı antikorlar
- Bazı seronegatif olgularda kasa özgü kinaz (MuSK) veya LRP4'e karşı antikorlar
- Timus anormallikleri: hiperplazi veya timoma
- Nadiren immün kontrol noktası inhibitörleri veya penisilamin gibi ilaçlarla tetiklenir
Risk faktörleri
- Genç erişkinlerde kadın cinsiyet, yaşlı erişkinlerde erkek cinsiyet
- Diğer otoimmün hastalıklar (otoimmün tiroid hastalığı, lupus, romatoid artrit)
- Timoma
Patofizyoloji
IgG antikorları postsinaptik asetilkolin reseptörlerine bağlanır, onları bloke eder, ortadan kaldırılmalarını hızlandırır ve kas membranına zarar veren kompleman sistemini aktive eder. Çalışan reseptör sayısı azaldığından, tekrarlayan uyarılarla salınan asetilkolin bazı liflerde artık eşiğe ulaşamaz ve bu nedenle güç kullanımla azalır. Otoimmün yanıtı timusun başlattığı düşünülmektedir.
Sınıflandırma
- Oküler myasteni: göz kapakları ve göz kaslarıyla sınırlı
- Jeneralize myasteni: ekstremite, bulber ve solunum kasları
- Antikora göre: asetilkolin reseptörü pozitif, MuSK pozitif, LRP4 pozitif veya seronegatif
- Timomayla ilişkili myasteni
- Maternal antikorlara bağlı geçici neonatal myasteni
Belirti ve bulgular
- Göz kapağı düşüklüğü (pitoz), sıklıkla asimetrik ve günün geç saatlerinde daha kötü
- Göz kaslarının zayıflığına bağlı çift görme (diplopi), pupillalar normal
- Yorulmayla artan çiğneme ve yutma güçlükleri, nazal veya peltek konuşma
- Düz veya hırlar gibi bir gülümsemeyle yüz güçsüzlüğü
- Egzersizle kötüleşen proksimal ekstremite ve boyun güçsüzlüğü
- Ağır olgularda nefes darlığı
- Duyu ve refleksler normaldir
Tanı
- Klinik
- Muayenede yorulabilir güçsüzlük: sürekli yukarı bakış pitozu kötüleştirir ve buz paketi testi çoğunlukla düzeltir. Pupillalar, duyu ve refleksler normaldir.
- Tetkikler
- Serum asetilkolin reseptörü antikorları; negatifse MuSK ve LRP4 antikorları. Tekrarlayan sinir uyarımı kas yanıtında azalma (dekremen) gösterir; tek lif elektromiyografisi en duyarlı testtir. Tiroid fonksiyonları kontrol edilir. Zorlu vital kapasite ve negatif inspiratuvar kuvvetle spirometri solunumu izler.
- Görüntüleme
- Yeni tanı alan her hastada timoma veya timik hiperplazi açısından toraks BT veya ön mediastenin MR'ı.
Ayırıcı tanı
- Lambert-Eaton myastenik sendromu (tekrarlanan eforla güç artar, otonom bulgular, küçük hücreli akciğer kanseriyle ilişki)
- Botulizm (dilate pupillalarla birlikte inen paralizi)
- Miller Fisher varyantı dahil Guillain-Barré sendromu
- Tiroid göz hastalığı ve kraniyal sinir felçleri
- Amiyotrofik lateral skleroz ve mitokondriyal miyopatiler
- Organofosfat zehirlenmesi
Tedavinin amacı
Semptomatik tedaviyle gücü geri kazandırmak, minimal semptomlara ulaşmak için otoimmün süreci kontrol altına almak, varsa timomayı çıkarmak ve krizleri hızla tanıyıp tedavi etmek.
Tedavi
- Medikal
- Semptomatik: asetilkolinesteraz inhibitörleri (piridostigmin) kavşaktaki asetilkolini artırır; semptomlara yardımcı olur, ancak hastalığın seyrini değiştirmez.
- Medikal
- İmmünoterapi: glukokortikoidler ve azatiyoprin veya mikofenolat gibi steroid koruyucu immünosüpresanlar; dirençli hastalıkta kompleman inhibitörleri, FcRn blokerleri veya rituksimab gibi biyolojik ajanlar.
- Akut dönem
- Myastenik kriz: yoğun bakım, erken hava yolu ve ventilasyon desteği, plazmaferez veya intravenöz immünoglobulin, tetikleyicinin tedavisi ve entübe iken kolinesteraz inhibitörlerine geçici ara verilmesi.
- Cerrahi
- Timoması olan tüm hastalarda ve asetilkolin reseptörü pozitif jeneralize hastalığı olan seçilmiş erişkinlerde timektomi.
- İzlem
- Hemşirelik öncelikleri: solunumu ve yutmayı izleyin (vital kapasite, öksürük, ses), kolinesteraz inhibitörlerini zamanında ve yemeklerden önce verin, dinlenme dönemleri planlayın, aspirasyon önlemleri alın ve hastaya myastenik ile kolinerjik krizi ve güçsüzlüğü kötüleştiren ilaçları tanımayı öğretin.
Komplikasyonlar
- Ventilasyon gerektiren solunum yetmezliğiyle birlikte myastenik kriz
- Aşırı kolinesteraz inhibitörüne bağlı kolinerjik kriz
- Bulber güçsüzlüğe bağlı aspirasyon pnömonisi
- İnvaziv timoma
- Uzun süreli glukokortikoid ve immünosüpresyonun yan etkileri
Prognoz
Modern tedaviyle çoğu kişi normal bir yaşam süresi yaşar ve birçoğu minimal semptomlara veya remisyona ulaşır, ancak güçsüzlük dalgalanabilir. Yalnızca oküler hastalık, genellikle ilk iki yıl içinde jeneralize hale gelebilir. Krizler yaşamı tehdit eden başlıca risk olmaya devam eder.
Korunma
- Zorunlu olmadıkça myasteniyi kötüleştirdiği bilinen ilaçlardan kaçınılması
- Krizin sık tetikleyicileri olan enfeksiyonlara karşı aşılama ve bunların hızlı tedavisi
Kendinizi sınayın
Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.
Myastenia gravis olgularının çoğunda antikorların ana hedefi nedir?
Nöromüsküler kavşaktaki postsinaptik nikotinik asetilkolin reseptörü.
Myastenia gravisteki klasik güçsüzlük paterni nedir?
Kullanımla kötüleşen ve dinlenmeyle düzelen, dalgalı, yorulabilir güçsüzlük; sıklıkla pitoz ve diplopiyle başlar, pupillalar ve duyu normaldir.
Myastenia gravisin her yeni olgusunda hangi görüntüleme yapılır ve neden?
Timoma veya timik hiperplazi aramak için toraks BT veya mediastenin MR'ı.
Myastenik kriz ile kolinerjik kriz nasıl ayrılır?
Myastenik kriz, etkili asetilkolinin çok az olmasından kaynaklanan hastalık kötüleşmesidir; kolinerjik kriz ise tükürük artışı, terleme, kramplar, ishal ve küçük pupillalarla seyreden aşırı kolinesteraz inhibitörüdür.
Myastenik krizde hangi tedaviler kullanılır?
Hava yolu ve ventilasyon desteği, ayrıca plazmaferez veya intravenöz immünoglobulin ve tetikleyicinin tedavisi.
Semiyolojide
- Göz muayenesi: görme keskinliği, görme alanları ve göz hareketleri
- Kraniyal sinir muayenesi
- Motor muayene: kas kitlesi, tonus ve kas gücünün derecelendirilmesi
Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar
İlgili hastalıklar
- Guillain-Barré sendromu
- Graves hastalığı (hipertiroidi)
- Hipotiroidi
- Sistemik lupus eritematozus
- Akciğer kanseri
- Toplum kökenli pnömoni
Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.
Kaynaklar: Myasthenia gravis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Myasthenia Gravis | MG | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir
Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.