Durgical
TR
Uygulama

Brugada sendromu

Tipik bir EKG paterni olan, sıklıkla istirahatte veya uykuda bayılmaya ya da ani ölüme yol açabilen kalıtsal bir kalp elektrik bozukluğudur.

Güncellendi

Nedir

Brugada sendromu kalıtsal bir kanalopatidir; yapısal olarak normal bir kalpte kardiyak iyon kanallarının hastalığıdır. Sağ prekordiyal derivasyonlarda (V1 ve V2) karakteristik kubbe şeklinde (coved) ST segment yükselmesine yol açar ve polimorfik ventriküler taşikardi ile ventriküler fibrilasyona yatkınlık oluşturarak, tipik olarak istirahatte, uykuda veya ateşle, senkop ya da ani ölüme neden olur.

3B'de görün

+2

Kimleri etkiler

Dünya genelinde yaklaşık 10.000 kişide 5 olarak tahmin edilir ve açıklanamayan ani gece ölümleriyle ilişkilendirildiği Güneydoğu Asya'da çok daha sıktır. Semptomlar en sık otuzlu ve kırklı yaşlardaki erkeklerde ortaya çıkar; erkekler yaklaşık 8 ila 10 kat daha sık etkilenir. Kolombiya'ya özgü veri yoktur.

Nedenler

  • Olguların yaklaşık beşte biri ile üçte birinde kardiyak sodyum kanalı geni SCN5A'da fonksiyon kaybı varyantları
  • Küçük bir azınlıkta diğer kanal genlerinde (kalsiyum kanalı ve diğerleri) varyantlar; birçok hastada gen bulunamaz
  • Tam olmayan penetranslı otozomal dominant kalıtım; bazı olgular yeni mutasyonlardır
  • Ortaya çıkaran etkenler: ateş, sodyum kanal blokerleri (sınıf I antiaritmikler), trisiklik antidepresanlar, lityum, kokain, alkol, büyük öğünler, hipokalemi

Risk faktörleri

  • Ailede Brugada sendromu veya genç bir akrabada ani ölüm öyküsü
  • Erkek cinsiyet (testosteron dışa doğru potasyum akımını etkiler)
  • Güneydoğu Asya kökeni
  • Ateş, özellikle çocuklarda
  • Sodyum kanallarını bloke eden ilaçların kullanımı

Patofizyoloji

Başlıca sağ ventrikül çıkış yolu epikardında azalan içe doğru sodyum akımı, aksiyon potansiyelinin erken döneminde geçici dışa doğru potasyum akımını karşılıksız bırakır. Bu, epikard ile endokard arasında V1 ve V2'de ST yükselmesi olarak görülen bir voltaj gradyanı oluşturur. Aksiyon potansiyeli kubbesinin heterojen kaybı, polimorfik ventriküler taşikardiyi ve fibrilasyonu tetikleyen faz 2 reentry'ye olanak verir. Çıkış yolunda iletim yavaşlaması da katkıda bulunur. Ateş ve gece vagal tonus bu kusuru belirginleştirir.

Sınıflandırma

  • Tip 1 (tanısal) patern: V1 veya V2'de en az 2 mm'lik kubbe şeklinde ST yükselmesi ve ardından negatif T dalgası
  • Tip 2 patern: eyer şeklinde (saddleback) ST yükselmesi, tek başına tanısal değildir
  • Kendiliğinden ve ilaç ya da ateşle ortaya çıkan tip 1 patern
  • Semptomatik (senkop, arrest) ve asemptomatik

Belirti ve bulgular

  • Birçok hastada semptom yoktur ve EKG veya aile taramasıyla saptanır
  • Sıklıkla istirahatte, gece veya ateşle senkop
  • Uyku sırasında agonal solunum veya gece hırıltılı soluk alma
  • Çarpıntı; atriyal fibrilasyon daha sıktır
  • İlk olay olarak ani kardiyak arrest

Tanı

Klinik
Tanı, özellikle senkop, aritmi veya aile öyküsüyle birlikte, kendiliğinden veya provokasyon testi sonrasında ortaya çıkan tip 1 EKG paternine dayanır. Paterni ortaya çıkaran ilaçları, ateşi ve ailede ani ölüm öyküsünü sorgulayın.
Tetkikler
Duyarlılığı artırmak için bir veya iki interkostal aralık yukarıya (ikinci ve üçüncü aralıklar) yerleştirilen derivasyonlar dahil 12 derivasyonlu EKG. Paternden şüphelenilip kendiliğinden görülmediğinde, monitörize bir ortamda sodyum kanal blokeri ile provokasyon testi (örneğin ajmalin veya flekainid). Elektrolitler, genetik test (SCN5A) ve aile taraması. Seçilmiş olgularda risk sınıflaması için elektrofizyolojik çalışma.
Görüntüleme
ARVC gibi yapısal hastalıkları dışlamak için ekokardiyografi ve gerektiğinde kardiyak manyetik rezonans.

Ayırıcı tanı

  • Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi
  • Sağ dal bloğu ve sporcu kalbi
  • Akut miyokard enfarktüsü veya perikardit
  • Brugada fenokopileri (hiperkalemi, hiperkalsemi, trisiklik antidepresanlar gibi ilaç toksisitesi)
  • Uzun QT sendromu
  • Epileptik nöbet (gece olayları)

Tedavinin amacı

Ani ölümü önlemek, tetikleyicilerden kaçınmak ve etkilenen akrabaları belirlemek.

Tedavi

Girişim
Kardiyak arrestten sağ kurtulanlarda, belgelenmiş süreğen ventriküler aritmide veya kendiliğinden tip 1 paternle birlikte aritmik senkopta implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör.
Yaşam tarzı
Paterni ortaya çıkaran ilaçlardan (sodyum kanal blokerleri, bazı psikotrop ilaçlar ve anestezikler), kokainden, aşırı alkolden ve büyük öğünlerden kaçının; hastalar kaçınılması gereken ilaçların güncel listesine başvurur.
Akut dönem
Ateşi antipiretiklerle hemen tedavi edin ve ateşli hastalık sırasında EKG çekin; elektriksel fırtına hastanede izoproterenol infüzyonuyla tedavi edilir.
Medikal
Tekrarlayan aritmiler veya şoklarda ya da defibrilatör mümkün olmadığında, geçici dışa doğru akımı bloke eden kinidin.
Girişim
Tekrarlayan ventriküler fibrilasyonu olan hastalarda sağ ventrikül çıkış yolu substratının epikardiyal kateter ablasyonu.
İzlem
Hemşirelik: hastanede sürekli EKG izlemi, ateş kontrolü, her ilacın kaçınılması gereken ilaçlar listesiyle karşılaştırılması, defibrilatör eğitimi ve aile taraması.

Komplikasyonlar

  • Ani kardiyak ölüm
  • Tekrarlayan ventriküler fibrilasyon ve elektriksel fırtına
  • Atriyal fibrilasyon
  • Uygunsuz defibrilatör şokları ve cihaz komplikasyonları

Prognoz

Risk prezentasyona bağlıdır: kardiyak arrest sonrasında en yüksek, aritmik senkop ve kendiliğinden tip 1 paternde orta, yalnızca ilaçla ortaya çıkan paterni olan asemptomatik kişilerde düşüktür. Defibrilatör ve tetikleyicilerden kaçınmayla yüksek riskli hastalar uzun yaşayabilir.

Korunma

  • Birinci derece akrabaların EKG taraması ve bir varyant biliniyorsa genetik test
  • Paterni ortaya çıkaran ilaçlardan kaçınma ve ateşin hemen tedavisi
  • Bilinen hastalarda anestezi ve ilaç planlaması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Brugada sendromunda en sık hangi gen etkilenir?

Kardiyak sodyum kanalını kodlayan SCN5A.

Tanısal (tip 1) EKG paterni nedir?

V1 veya V2'de negatif T dalgasıyla birlikte en az 2 mm'lik kubbe şeklinde ST yükselmesi.

Hangi yaygın durum paterni ortaya çıkarıp aritmiyi tetikleyebilir?

Ateş (ayrıca sodyum kanal blokerleri, trisiklikler, kokain ve alkol).

Yüksek riskli hastalarda ani ölümü önlediği kanıtlanmış tek tedavi nedir?

İmplante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör.

Aritmik olaylar tipik olarak ne zaman ortaya çıkar?

Vagal tonusun yüksek olduğu istirahatte veya uykuda.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Brugada syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.