Durgical
TR
Uygulama

Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi

Sağ ventrikül kasının yerini yağ ve skar dokusunun aldığı, gençlerde tehlikeli ritimlere yol açan kalıtsal bir kalp kası hastalığıdır.

Güncellendi

Nedir

Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC), kalp kası hücrelerini bir arada tutan bağlantılar olan dezmozomların kalıtsal bir hastalığıdır. Miyositlerin yerini, başlıca sağ ventrikülde, giderek fibröz ve yağ dokusu alır; bu da ventriküler aritmilere, sağ ventrikül dilatasyonuna ve daha sonra kalp yetersizliğine yol açar. Gençlerde ve sporcularda ani kardiyak ölümün başlıca nedenlerinden biridir.

3B'de görün

+4

Kimleri etkiler

Yaklaşık 1.000'de 1 ile 5.000'de 1 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir ve muhtemelen yetersiz tanı konmaktadır. Genellikle ergenlik ile dördüncü on yıl arasında ortaya çıkar; erkeklerde daha sık ve daha ağır seyreder. Olguların yarıya kadarı ailesel görülür. Kolombiya'ya özgü veri yoktur.

Nedenler

  • Dezmozom genlerinde patojenik varyantlar: PKP2 (plakofilin-2, en sık), DSP, DSG2, DSC2, JUP
  • Daha seyrek olarak dezmozomal olmayan genler (örneğin TMEM43, PLN, DES, LMNA)
  • Çoğunlukla değişken penetranslı otozomal dominant; deri ve saç bulgularıyla seyreden nadir resesif formlar (Naxos hastalığı, Carvajal sendromu)
  • Dayanıklılık egzersizi taşıyıcılarda hastalığın ortaya çıkmasını hızlandırır

Risk faktörleri

  • Ailede ARVC veya genç bir akrabada açıklanamayan ani ölüm öyküsü
  • Patojenik bir dezmozomal varyant taşıma
  • Erkek cinsiyet
  • Yüksek yoğunluklu ve dayanıklılık sporları

Patofizyoloji

Kusurlu dezmozomlar kasılmanın mekanik stresine dayanamaz; bu nedenle hücre bağlantıları ayrılır ve miyositler ölür. Onarım sırasında yerlerini fibroyağlı doku alır; bu süreç epikardın altında ve displazi üçgeni denen bölgede (sağ ventrikülün giriş yolu, çıkış yolu ve apeksi) başlar. Skar içindeki canlı kas adacıkları, sol dal bloğu paterninde monomorfik ventriküler taşikardiye neden olan reentry devreleri oluşturur. Hastalıklı dokuda gecikmiş iletim epsilon dalgalarına yol açar. İlerleme sağ ventrikül dilatasyonuna ve disfonksiyonuna neden olur; sol ventrikül de tutulabilir.

Sınıflandırma

  • Klasik sağ baskın form
  • Biventriküler form
  • Sol baskın form (aritmojenik sol ventrikül kardiyomiyopatisi)
  • Task Force kriterlerinin tanı kategorileri: kesin, sınırda, olası

Belirti ve bulgular

  • Çarpıntı
  • Sersemlik hissi veya senkop, sıklıkla egzersiz sırasında
  • Bazı genç hastalarda ilk bulgu olarak kardiyak arrest
  • Daha sonra: sağ kalp yetersizliğine bağlı dispne, yorgunluk, bacak ve karın şişliği
  • Birçok akraba geni semptomsuz taşır

Tanı

Klinik
Tanı birkaç kriterin birleştirilmesiyle konur (Task Force kriterleri): sağ ventrikülün yapısal ve fonksiyonel anormallikleri, doku karakterizasyonu, EKG'de repolarizasyon ve depolarizasyon anormallikleri, aritmiler ve aile öyküsü veya genetik. Egzersizle ilişkili çarpıntı veya senkopu olan genç bir kişide bundan şüphelenin.
Tetkikler
12 derivasyonlu EKG: V1–V3'te T dalgası negatifliği, epsilon dalgaları, QRS'in uzamış terminal aktivasyonu. Holter izleminde sık ventriküler erken atımlar veya sol dal bloğu morfolojisinde ventriküler taşikardi görülür. Sinyal ortalamalı EKG geç potansiyelleri saptar. Hastanın genetik testi ve birinci derece akrabaların kaskad taraması.
Görüntüleme
Ekokardiyografi sağ ventrikül dilatasyonunu, azalmış fonksiyonu ve bölgesel duvar hareketi bozukluklarını veya anevrizmaları gösterir. En iyi görüntüleme testi kardiyak manyetik rezonanstır; fibroyağlı dönüşümü ve geç gadolinyum tutulumunu da gösterir. Endomiyokardiyal biyopsiye nadiren gerek duyulur.

Ayırıcı tanı

  • İdiyopatik sağ ventrikül çıkış yolu taşikardisi
  • Brugada sendromu
  • Sporcu kalbi
  • Kardiyak sarkoidoz ve miyokardit
  • Dilate kardiyomiyopati
  • Sağ ventrikül volüm yüklenmesi (atriyal septal defekt, pulmoner hipertansiyon)

Tedavinin amacı

Ani kardiyak ölümü önlemek, aritmileri kontrol etmek, ilerlemeyi yavaşlatmak ve aile bireylerini taramak.

Tedavi

Yaşam tarzı
Hastalar ve gen pozitif akrabalar için yarışma ve dayanıklılık sporlarının kısıtlanması; hastalığın seyrini değiştiren başlıca önlemdir.
Girişim
Kardiyak arrestten sağ kurtulanlarda, süreğen ventriküler taşikardi, açıklanamayan senkop veya diğer yüksek risk özelliklerinde implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör.
Medikal
Etkilenen tüm hastalarda beta blokerler; aritmiler sürerse antiaritmik olarak amiodaron veya sotalol.
Girişim
İlaçlara rağmen tekrarlayan ventriküler taşikardide kateter ablasyonu (endokardiyal ve epikardiyal).
Medikal
Ventrikül disfonksiyonunda standart kalp yetersizliği tedavisi; dirençli kalp yetersizliği veya aritmilerde kalp nakli.
İzlem
Hemşirelik ve izlem: defibrilatör eğitimi, şoklardan sonra telemetri, düzenli EKG ve görüntüleme, genetik danışmanlık ve akrabaların periyodik taraması.

Komplikasyonlar

  • Ani kardiyak ölüm (sıklıkla egzersiz sırasında)
  • Süreğen ventriküler taşikardi ve elektriksel fırtına
  • Sağ veya biventriküler kalp yetersizliği
  • Genişlemiş, zayıf kasılan bir ventrikülde tromboembolizm
  • Uygunsuz defibrilatör şokları ve psikolojik etkiler

Prognoz

Erken tanı, egzersiz kısıtlaması ve endike olduğunda defibrilatörle uzun dönem sağkalım iyidir. Risk; senkop, süreğen aritmiler, yaygın hastalık veya sol ventrikül tutulumu olan genç hastalarda en yüksektir. Hastalık on yıllar içinde ilerleme eğilimindedir.

Korunma

  • Birinci derece akrabaların kaskad genetik ve klinik taraması
  • Olanak varsa sporcuların EKG ile katılım öncesi taraması
  • Taşıyıcılarda dayanıklılık ve yarışma sporlarından kaçınma

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

ARVC'de hangi hücre yapısı kusurludur?

Dezmozom (örneğin plakofilin-2).

Karakteristik EKG bulgusu nedir?

Epsilon dalgaları ve V1–V3'te T dalgası negatifliği.

Sağ ventrikül kaynaklı ventriküler taşikardi hangi QRS morfolojisini gösterir?

Sol dal bloğu paterni.

Hangi yaşam tarzı önlemi zorunludur?

Yarışma ve dayanıklılık sporlarından kaçınmak.

Tanı için en iyi görüntüleme testi nedir?

Kardiyak manyetik rezonans.

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine, 2026); Cardiomyopathy - Types | NHLBI, NIH (National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), NIH, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.