Anomalias renais congênitas (rim em ferradura, agenesia renal)

O que é

Grupo de defeitos congênitos dos rins e do trato urinário (frequentemente chamados CAKUT) que inclui ausência de rins (agenesia), rins fundidos (rim em ferradura), rins em posição errada (rim ectópico ou pélvico), rins pequenos ou anormais e obstrução onde a pelve renal encontra o ureter. São a principal causa de doença renal crônica em crianças.

Quem afeta

Em conjunto, estão entre os defeitos congênitos mais comuns detectados na ultrassonografia pré-natal. O rim em ferradura ocorre em cerca de 1 em 400–600 pessoas e é mais comum no sexo masculino; a agenesia renal unilateral em cerca de 1 em 1.000–2.000; a agenesia bilateral é rara e incompatível com a vida. Na Colômbia, a maioria é detectada na ultrassonografia pré-natal de rotina durante o pré-natal.

Causas

• Falha do broto ureteral em alcançar ou induzir o mesênquima metanéfrico (agenesia renal)
• Fusão dos polos inferiores dos dois rins, que ficam presos sob a artéria mesentérica inferior durante a ascensão (rim em ferradura)
• Falha da ascensão do rim a partir da pelve (rim pélvico ou ectópico)
• Estreitamento ou musculatura anormal na junção ureteropélvica, ou vaso polar inferior cruzando-a (obstrução da junção ureteropélvica)
• Síndromes genéticas e variantes gênicas que afetam o desenvolvimento renal

Fatores de risco

• História familiar de malformações renais ou do trato urinário
• Síndromes cromossômicas: síndrome de Turner (rim em ferradura), trissomias 13, 18 e 21
• Diabetes materno durante a gravidez
• Outros defeitos congênitos, por exemplo do trato genital, da coluna, do coração ou anorretais (associação VACTERL)

Fisiopatologia

O rim definitivo (metanefro) se forma quando o broto ureteral cresce para dentro do mesênquima metanéfrico e um induz o outro. Se essa sinalização falha, nenhum rim se forma. Os rins então ascendem da pelve para a região lombar; polos inferiores fundidos ficam presos na artéria mesentérica inferior e permanecem baixos como um rim em ferradura, cujos ureteres drenam mal, favorecendo estase, cálculos e infecção. Na agenesia bilateral o feto não produz urina, falta líquido amniótico (oligoidrâmnio) e os pulmões não se desenvolvem: sequência de Potter, com face achatada, deformidades dos membros e hipoplasia pulmonar fatal. Um rim único cresce (hipertrofia compensatória) e seus néfrons trabalham mais, o que ao longo de décadas pode levar a hipertensão e proteinúria.

Classificação

• Anomalias de número: agenesia renal unilateral ou bilateral, rim supranumerário
• Anomalias de posição e fusão: rim pélvico ou ectópico, ectopia renal cruzada, rim em ferradura
• Anomalias do tecido renal: hipoplasia, displasia, rim displásico multicístico
• Anomalias do sistema coletor: obstrução da junção ureteropélvica, ureter duplicado, ureterocele, refluxo vesicoureteral

Sintomas e sinais

• Muitas vezes nenhum; achado casual na ultrassonografia pré-natal ou abdominal
• Infecções do trato urinário de repetição
• Dor no flanco ou abdominal, às vezes após beber grandes volumes (obstrução da junção ureteropélvica)
• Massa abdominal palpável num lactente (hidronefrose ou rim multicístico)
• Cálculos renais ou sangue na urina
• Pressão arterial elevada ou proteína na urina mais tarde na vida com rim único

Diagnóstico

Clínico

Suspeitar diante de achado na ultrassonografia pré-natal, infecções urinárias de repetição numa criança, massa abdominal neonatal ou síndrome associada, como a síndrome de Turner.

Exames

Exame de urina e urocultura, creatinina com TFG estimada, albumina ou proteína urinária e medida da pressão arterial; teste genético quando há suspeita de síndrome.

Imagem

A ultrassonografia dos rins e da bexiga é o primeiro exame (pré-natal e pós-natal). A uretrocistografia miccional busca refluxo, a renografia diurética com MAG3 mede a drenagem e a função relativa na suspeita de obstrução, e a urotomografia ou urorressonância definem anatomias complexas.

Diagnóstico diferencial

• Nefrectomia prévia ou rim atrófico após lesão
• Doença renal policística autossômica recessiva ou dominante
• Válvulas de uretra posterior
• Tumor de Wilms ou neuroblastoma (massa abdominal numa criança)
• Dilatação não obstrutiva da pelve renal

Objetivo do tratamento

Preservar a função renal, prevenir infecções e cálculos, aliviar a obstrução verdadeira e rastrear anomalias associadas.

Tratamento

Acompanhamento

Ultrassonografia de controle após o nascimento para achados pré-natais e, com rim único, controles por toda a vida da pressão arterial, da proteinúria e da função renal.

Conservador

A maioria das anomalias de fusão e posição não exige tratamento; evitar fármacos nefrotóxicos e desidratação, e proteger o rim de lesões em esportes de contato conforme orientação individual.

Cirúrgico

Pieloplastia (aberta, laparoscópica ou robótica) na obstrução da junção ureteropélvica com sintomas, dilatação em piora ou queda da função relativa.

Clínico

Tratamento das infecções urinárias e, em crianças selecionadas com refluxo, profilaxia antibiótica; controle da pressão arterial e bloqueadores do sistema renina–angiotensina para a proteinúria.

Fase aguda

Terapia intensiva neonatal para o recém-nascido com suspeita de sequência de Potter; tratamento antibiótico imediato das infecções febris.

Complicações

• Hidronefrose e perda da função renal por obstrução
• Pielonefrite de repetição e cicatrizes renais
• Cálculos renais (sobretudo no rim em ferradura)
• Hipertensão, proteinúria e doença renal crônica
• Hipoplasia pulmonar e morte neonatal na agenesia bilateral
• Maior risco de lesão do rim em ferradura no trauma abdominal; taxa um pouco maior de alguns tumores renais, incluindo o tumor de Wilms

Prognóstico

A maioria das pessoas com rim único ou rim em ferradura leva vida normal com monitoramento periódico. O desfecho depende da quantidade de tecido renal funcionante e das anomalias associadas; a agenesia bilateral é fatal.

Prevenção

• Bom pré-natal com ultrassonografia de rotina e controle do diabetes materno
• Detecção e seguimento precoces para proteger a função renal restante

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Solitary or Single-functioning Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Ectopic Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).

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