Malformations rénales congénitales (rein en fer à cheval, agénésie rénale)

Ce que c'est

Groupe de malformations congénitales des reins et des voies urinaires (souvent appelées CAKUT) comprenant l'absence de rein (agénésie), les reins fusionnés (rein en fer à cheval), les reins mal positionnés (rein ectopique ou pelvien), les reins petits ou anormaux et l'obstruction de la jonction entre le bassinet et l'uretère. Elles sont la première cause de maladie rénale chronique chez l'enfant.

Qui est touché

Ensemble, elles comptent parmi les malformations congénitales les plus fréquemment détectées à l'échographie prénatale. Le rein en fer à cheval touche environ 1 personne sur 400 à 600 et prédomine chez le garçon ; l'agénésie rénale unilatérale environ 1 sur 1 000 à 2 000 ; l'agénésie bilatérale est rare et incompatible avec la vie. En Colombie, la plupart sont détectées à l'échographie prénatale de routine lors du suivi de grossesse.

Causes

• Échec du bourgeon urétéral à atteindre ou à induire le mésenchyme métanéphrique (agénésie rénale)
• Fusion des pôles inférieurs des deux reins, qui restent ensuite bloqués sous l'artère mésentérique inférieure pendant leur ascension (rein en fer à cheval)
• Absence d'ascension du rein depuis le pelvis (rein pelvien ou ectopique)
• Rétrécissement ou musculature anormale de la jonction pyélo-urétérale, ou vaisseau polaire inférieur croisant (syndrome de la jonction pyélo-urétérale)
• Syndromes génétiques et variants géniques qui affectent le développement rénal

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux de malformations rénales ou des voies urinaires
• Syndromes chromosomiques : syndrome de Turner (rein en fer à cheval), trisomies 13, 18 et 21
• Diabète maternel pendant la grossesse
• Autres malformations congénitales, par exemple de l'appareil génital, du rachis, du cœur ou anorectales (association VACTERL)

Physiopathologie

Le rein définitif (métanéphros) se forme lorsque le bourgeon urétéral pénètre dans le mésenchyme métanéphrique et que chacun induit l'autre. Si cette signalisation échoue, aucun rein ne se forme. Les reins montent ensuite du pelvis vers la région lombaire ; des pôles inférieurs fusionnés butent contre l'artère mésentérique inférieure et restent bas, formant un rein en fer à cheval, dont les uretères se drainent mal, favorisant stase, calculs et infection. En cas d'agénésie bilatérale, le fœtus ne produit pas d'urine, le liquide amniotique manque (oligoamnios) et les poumons ne se développent pas : séquence de Potter, avec faciès aplati, déformations des membres et hypoplasie pulmonaire mortelle. Un rein unique grossit (hypertrophie compensatrice) et ses néphrons travaillent davantage, ce qui peut entraîner au fil des décennies hypertension et protéinurie.

Classification

• Anomalies de nombre : agénésie rénale unilatérale ou bilatérale, rein surnuméraire
• Anomalies de position et de fusion : rein pelvien ou ectopique, ectopie rénale croisée, rein en fer à cheval
• Anomalies du parenchyme rénal : hypoplasie, dysplasie, rein multikystique dysplasique
• Anomalies des voies excrétrices : syndrome de la jonction pyélo-urétérale, duplication urétérale, urétérocèle, reflux vésico-urétéral

Symptômes et signes

• Souvent aucun ; découverte fortuite à l'échographie prénatale ou abdominale
• Infections urinaires récidivantes
• Douleur du flanc ou abdominale, parfois après l'absorption de grands volumes de liquide (syndrome de la jonction pyélo-urétérale)
• Masse abdominale palpable chez un nourrisson (hydronéphrose ou rein multikystique)
• Calculs rénaux ou sang dans les urines
• Hypertension artérielle ou protéinurie plus tard dans la vie en cas de rein unique

Diagnostic

Clinique

L'évoquer devant une anomalie à l'échographie prénatale, des infections urinaires récidivantes chez l'enfant, une masse abdominale néonatale ou un syndrome associé comme le syndrome de Turner.

Examens

Analyse d'urine et ECBU, créatinine avec DFG estimé, albuminurie ou protéinurie et mesure de la pression artérielle ; tests génétiques en cas de suspicion de syndrome.

Imagerie

L'échographie rénale et vésicale est le premier examen (prénatal et postnatal). La cystographie rétrograde et mictionnelle recherche un reflux, la scintigraphie rénale au MAG3 avec diurétique mesure le drainage et la fonction relative en cas de suspicion d'obstruction, et l'uro-scanner ou l'uro-IRM précise les anatomies complexes.

Diagnostic différentiel

• Néphrectomie antérieure ou rein atrophique après une lésion
• Polykystose rénale autosomique récessive ou dominante
• Valves de l'urètre postérieur
• Néphroblastome (tumeur de Wilms) ou neuroblastome (masse abdominale chez l'enfant)
• Dilatation non obstructive du bassinet

Objectif du traitement

Préserver la fonction rénale, prévenir les infections et les calculs, lever une obstruction vraie et dépister les malformations associées.

Traitement

Suivi

Échographie de contrôle après la naissance en cas d'anomalie prénatale, et surveillance à vie de la pression artérielle, de la protéinurie et de la fonction rénale en cas de rein unique.

Conservateur

La plupart des anomalies de fusion et de position ne nécessitent aucun traitement ; éviter les médicaments néphrotoxiques et la déshydratation, et protéger le rein des traumatismes lors des sports de contact selon un avis individualisé.

Chirurgical

Pyéloplastie (ouverte, laparoscopique ou robotique) pour un syndrome de la jonction pyélo-urétérale symptomatique, une dilatation croissante ou une baisse de la fonction relative.

Médical

Traitement des infections urinaires et, chez certains enfants ayant un reflux, antibioprophylaxie ; contrôle de la pression artérielle et bloqueurs du système rénine–angiotensine en cas de protéinurie.

Phase aiguë

Soins intensifs néonatals pour un nouveau-né suspect de séquence de Potter ; antibiothérapie rapide des infections fébriles.

Complications

• Hydronéphrose et perte de fonction rénale par obstruction
• Pyélonéphrites récidivantes et cicatrices rénales
• Calculs rénaux (surtout dans le rein en fer à cheval)
• Hypertension, protéinurie et maladie rénale chronique
• Hypoplasie pulmonaire et décès néonatal en cas d'agénésie bilatérale
• Risque accru de lésion d'un rein en fer à cheval lors d'un traumatisme abdominal ; taux légèrement plus élevé de certaines tumeurs rénales, dont la tumeur de Wilms

Pronostic

La plupart des personnes ayant un rein unique ou un rein en fer à cheval vivent normalement avec une surveillance périodique. Le pronostic dépend de la quantité de tissu rénal fonctionnel et des malformations associées ; l'agénésie bilatérale est mortelle.

Prévention

• Bon suivi prénatal avec échographie de routine et contrôle du diabète maternel
• Détection précoce et suivi pour protéger la fonction rénale restante

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Reflux vésico-urétéral
• Hydronéphrose et uropathie obstructive
• Valves de l'urètre postérieur
• Syndrome de Turner
• Tumeur de Wilms (néphroblastome)
• Calculs rénaux (lithiase urinaire)
• Infection urinaire (cystite aiguë)
• Pyélonéphrite aiguë
• Maladie rénale chronique
• Polykystose rénale autosomique dominante

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Solitary or Single-functioning Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024); Ectopic Kidney - NIDDK (NIDDK (National Institutes of Health), 2024).

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