Restriktif kardiyomiyopati (amiloid, sarkoid, hemokromatoz)

Neredeyse normal kasılmasına rağmen kötü dolan sert kalp kası; kalp yetersizliğine yol açar. En sık neden amiloiddir.

Güncellendi 1 Kas 2026

Nedir

Restriktif kardiyomiyopati, ventriküllerin anormal derecede sert olduğu ve dolayısıyla diyastolik dolumun bozulduğu, erken dönemde ise ventrikül boyutu ve sistolik fonksiyonun normal veya normale yakın olduğu bir kalp kası hastalığıdır. Dolum basınçları yükselir, atriyumlar belirgin biçimde genişler ve ejeksiyon fraksiyonu korunmuş kalp yetersizliği gelişir. Başlıca kardiyomiyopatilerin en seyrek olanıdır.

3B'de görün

Kimleri etkiler

Genel olarak nadirdir, ancak kardiyak amiloidoz (özellikle yaşlı erkeklerde yabanıl tip transtiretin amiloidi) modern görüntülemeyle giderek daha sık tanınmaktadır. Endomiyokardiyal fibrozis Afrika, Asya ve Güney Amerika'nın tropikal bölgelerinde bir nedendir. Kolombiya'ya özgü veriler sınırlıdır; Latin Amerika'da kalıtsal transtiretin amiloidozu varyantları tanımlanmıştır.

Nedenler

İnfiltratif: amiloidoz (hafif zincir AL, yabanıl tip veya kalıtsal transtiretin ATTR), sarkoidoz
Depo hastalıkları: kalıtsal hemokromatoz, Fabry hastalığı, glikojen depo hastalıkları
Endomiyokardiyal: endomiyokardiyal fibrozis, hipereozinofilik sendrom (Löffler endokarditi), karsinoid kalp hastalığı
Diğer: idiyopatik veya ailesel, mediastinal radyasyon, antrasiklinler, sistemik skleroz

Risk faktörleri

İleri yaş ve erkek cinsiyet (yabanıl tip ATTR amiloid)
Plazma hücre diskrazisi veya multipl miyelom (AL amiloid)
Amiloidoz veya hemokromatoz aile öyküsü
Göğüse radyoterapi
Tropikal bölgelerde yaşama (endomiyokardiyal fibrozis)

Patofizyoloji

Miyokard veya endokardın infiltrasyonu (amiloid, granülomlar), birikim (demir) veya fibrozisi ventrikülleri esnekliğini yitirmiş hale getirir. Hacimdeki küçük bir artış basınçta dik bir yükselmeye neden olur; bu nedenle dolum büyük ölçüde erken diyastolde gerçekleşir ve ardından aniden durur. Yüksek basınçlar her iki atriyuma ve pulmoner ve sistemik venlere geri yansır. Atım hacmi sabit ve düşüktür, bu nedenle kalp debisi kalp hızına bağlıdır; infiltrasyon atriyumları ve ileti sistemini de etkilediği için atriyal fibrilasyon ve ileti hastalığı sıktır.

Sınıflandırma

İnfiltratif (amiloid, sarkoid)
Depo hastalıkları (hemokromatoz, Fabry, glikojen depo)
Endomiyokardiyal (endomiyokardiyal fibrozis, hipereozinofilik sendrom, karsinoid, radyasyon)
İdiyopatik veya ailesel

Belirti ve bulgular

Eforla dispne, yorgunluk ve düşük egzersiz kapasitesi
Ağırlıklı olarak sağ taraflı konjesyon: bacaklarda ödem, asit, hepatomegali, yükselmiş juguler venöz basınç
Ortopne ve paroksismal noktürnal dispne
Atriyal fibrilasyona bağlı çarpıntı; ileti bloğu veya aritmiye bağlı senkop
Amiloid ipuçları: bilateral karpal tünel sendromu, makroglossi, periorbital purpura, nöropati, antihipertansiflere intolerans

Tanı

Klinik: Ejeksiyon fraksiyonu korunmuş kalp yetersizliğinde, çok büyük atriyumlu dilate olmayan bir kalpte ve belirgin sağ taraflı konjesyonda akla getirin. İnspirasyonla artan yüksek juguler basınç (Kussmaul bulgusu) ve S3 veya S4 bulunabilir.
Tetkikler: EKG: kalın duvarlara rağmen düşük QRS voltajı (amiloid için klasik), psödo-infarkt paterni, AV blok, atriyal fibrilasyon. BNP veya NT-proBNP ve troponin yüksek. AL amiloid için serum ve idrarda serbest hafif zincirler ve immünofiksasyon; hemokromatoz için ferritin ve transferrin satürasyonu; kalıtsal ATTR için genetik test. Neden belirsiz kaldığında endomiyokardiyal biyopsi. Kardiyak kateterizasyon, konstriksiyonda olduğu gibi «dip ve plato» (karekök) ventrikül basıncı gösterir; sağ ve sol ventrikül sistolik basınçlarında solunumla uyumlu değişiklikler (konstriksiyonda uyumsuz) ikisini ayırt etmeye yardımcı olur.
Görüntüleme: Ekokardiyografi: kalın duvarlı (infiltrasyonda) normal boyutlu ventriküller, biatriyal genişleme, restriktif dolum paterni ve belirgin biçimde azalmış doku Doppler hızları; amiloidde longitudinal strain'de apikal korunma. Geç gadolinyum tutulumlu kardiyak MR (amiloidde yaygın subendokardiyal, sarkoidde yamalı) ve demir için T2*. Kemik sintigrafisi (teknesyum pirofosfat), hafif zincirler normal olduğunda biyopsisiz ATTR amiloid tanısı koydurur.

Ayırıcı tanı

Konstriktif perikardit
Hipertrofik kardiyomiyopati
Diyastolik disfonksiyonla birlikte hipertansif kalp hastalığı
Kor pulmonale ve pulmoner hipertansiyon
Asit ve ödemle birlikte siroz veya nefrotik sendrom

Tedavinin amacı

Ön yükü çok fazla düşürmeden konjesyonu gidermek, spesifik nedeni tedavi etmek, ritim ve ileti sorunlarını kontrol etmek ve tromboemboliyi önlemek.

Tedavi

Medikal: Konjesyon için dikkatli diüretik kullanımı; hastalar ön yüke bağımlıdır, bu nedenle aşırı diürez hipotansiyona ve böbrek hasarına yol açar. Vazodilatörler ve kalp hızını yavaşlatan ilaçlar sıklıkla iyi tolere edilmez.
Medikal: Atriyal fibrilasyonda antikoagülasyon; amiloidde atriyal trombüs sık olduğundan sıklıkla CHA2DS2-VASc skorundan bağımsız olarak.
Medikal: Nedene özgü tedavi: ATTR amiloidde transtiretin stabilizatörleri veya susturucuları; AL amiloidde plazma hücresine yönelik kemoterapi; kardiyak sarkoidozda kortikosteroidlerle immünosüpresyon; hemokromatozda flebotomi veya demir şelasyonu; Fabry hastalığında enzim replasmanı.
Girişim: Semptomatik bradikardi veya AV blokta kalıcı pacemaker; seçilmiş hastalarda (özellikle sarkoidoz) implante edilebilir defibrilatör.
Cerrahi: Seçilmiş hastalarda ileri hastalıkta kalp nakli; endomiyokardiyal fibroziste endokardiyal rezeksiyon.
İzlem: Günlük tartı, sıvı dengesi, kan basıncı (amiloidde ortostatik hipotansiyon sıktır), böbrek fonksiyonu ve elektrolitler; AV blok ve atriyal fibrilasyon açısından ritim monitörizasyonu.

Komplikasyonlar

İlerleyici kalp yetersizliği ve düşük kalp debisi
Atriyal fibrilasyon ve tromboemboli (inme)
AV blok, ventriküler aritmiler ve ani ölüm
Kardiyak siroz ve protein kaybettiren konjesyon
Düşük debi veya aşırı diüreze bağlı böbrek hasarı

Prognoz

Kalp yetersizliği geliştiğinde, özellikle AL amiloidde, genellikle kötüdür. Tedavi edilebilir bir neden erken bulunduğunda sonuçlar daha iyidir: ATTR tedavileri ilerlemeyi yavaşlatır, hemokromatoz demirin uzaklaştırılmasıyla düzelebilir ve sarkoidoz immünosüpresyona yanıt verebilir.

Korunma

Kalıtsal hemokromatoz ve kalıtsal ATTR amiloidde akrabaların erken taranması
İleri hastalıktan önce tedavi edebilmek için alarm bulgularının (karpal tünel sendromu, kalın duvarlarla birlikte düşük EKG voltajı) erken tanınması
Kanser tedavisinde kalbin radyasyona maruziyetinin sınırlanması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Restriktif kardiyomiyopatide başlıca hemodinamik sorun nedir?

Sistolik fonksiyonu normal veya normale yakın olan sert ventriküllerin diyastolik dolumunun bozulması.

Ekoda kalın ventrikül duvarlarıyla birlikte hangi EKG bulgusu kardiyak amiloidozu düşündürür?

Düşük QRS voltajı.

Hangi test biyopsi yapılmadan transtiretin kardiyak amiloid tanısı koydurabilir?

Hafif zincir amiloid dışlandıktan sonra kemik (teknesyum pirofosfat) sintigrafisi.

Başlıca ayırıcı tanı olan ve bunun yerine cerrahi gerektirebilecek durum hangisidir?

Konstriktif perikardit.

Diüretikler neden dikkatli kullanılmalıdır?

Sert ventriküller ön yüke bağımlıdır; bu nedenle aşırı diürez kalp debisini düşürür ve hipotansiyona yol açar.

Semiyolojide

Hepatojuguler (abdominojuguler) reflü

İlgili hastalıklar

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Restrictive cardiomyopathy (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.