Restriktive Kardiomyopathie (Amyloidose, Sarkoidose, Hämochromatose)

Steifer Herzmuskel, der sich schlecht füllt, obwohl er fast normal pumpt; die Folge ist Herzinsuffizienz. Amyloidose ist die häufigste Ursache.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Die restriktive Kardiomyopathie ist eine Herzmuskelerkrankung, bei der die Ventrikel abnorm steif sind und die diastolische Füllung beeinträchtigt ist, während Ventrikelgröße und systolische Funktion anfangs normal oder nahezu normal sind. Die Füllungsdrücke steigen, die Vorhöfe vergrößern sich stark, und es folgt eine Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion. Sie ist die seltenste der wichtigsten Kardiomyopathien.

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Wen es betrifft

Insgesamt selten, doch die kardiale Amyloidose (besonders Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose bei älteren Männern) wird mit moderner Bildgebung zunehmend erkannt. Die Endomyokardfibrose ist eine Ursache in tropischen Regionen Afrikas, Asiens und Südamerikas. Spezifische Daten für Kolumbien sind begrenzt; in Lateinamerika wurden Varianten der hereditären Transthyretin-Amyloidose beschrieben.

Ursachen

Infiltrativ: Amyloidose (Leichtketten-AL, Wildtyp- oder hereditäre Transthyretin-ATTR), Sarkoidose
Speicherkrankheiten: hereditäre Hämochromatose, Morbus Fabry, Glykogenspeicherkrankheiten
Endomyokardial: Endomyokardfibrose, hypereosinophiles Syndrom (Löffler-Endokarditis), Karzinoid-Herzerkrankung
Sonstige: idiopathisch oder familiär, mediastinale Bestrahlung, Anthrazykline, systemische Sklerose

Risikofaktoren

Höheres Alter und männliches Geschlecht (Wildtyp-ATTR-Amyloidose)
Plasmazelldyskrasie oder multiples Myelom (AL-Amyloidose)
Amyloidose oder Hämochromatose in der Familie
Strahlentherapie des Thorax
Wohnort in tropischen Regionen (Endomyokardfibrose)

Pathophysiologie

Infiltration (Amyloid, Granulome), Ablagerung (Eisen) oder Fibrose von Myokard oder Endokard machen die Ventrikel wenig dehnbar. Ein kleiner Volumenanstieg verursacht einen steilen Druckanstieg, sodass die Füllung überwiegend in der frühen Diastole erfolgt und dann abrupt endet. Die hohen Drücke stauen sich in beide Vorhöfe sowie in die Lungen- und Körpervenen zurück. Das Schlagvolumen ist fixiert und niedrig, sodass das Herzzeitvolumen von der Herzfrequenz abhängt; Vorhofflimmern und Leitungsstörungen sind häufig, da die Infiltration auch die Vorhöfe und das Erregungsleitungssystem betrifft.

Einteilung

Infiltrativ (Amyloidose, Sarkoidose)
Speicherkrankheiten (Hämochromatose, Fabry, Glykogenspeicherkrankheiten)
Endomyokardial (Endomyokardfibrose, hypereosinophiles Syndrom, Karzinoid, Bestrahlung)
Idiopathisch oder familiär

Symptome und Zeichen

Belastungsdyspnoe, Müdigkeit und schlechte Belastbarkeit
Überwiegend rechtsseitige Stauung: Beinödeme, Aszites, Hepatomegalie, erhöhter Jugularvenendruck
Orthopnoe und paroxysmale nächtliche Dyspnoe
Herzklopfen durch Vorhofflimmern; Synkope durch Leitungsblock oder Rhythmusstörung
Hinweise auf Amyloidose: beidseitiges Karpaltunnelsyndrom, Makroglossie, periorbitale Purpura, Neuropathie, Unverträglichkeit von Antihypertensiva

Diagnose

Klinisch: Daran denken bei Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion, nicht dilatiertem Herzen mit sehr großen Vorhöfen und ausgeprägter Rechtsherzstauung. Ein bei Inspiration ansteigender Jugularvenendruck (Kussmaul-Zeichen) und ein dritter oder vierter Herzton können vorhanden sein.
Untersuchungen: EKG: Niedervoltage trotz dicker Wände (klassisch für Amyloidose), Pseudoinfarktmuster, AV-Block, Vorhofflimmern. BNP oder NT-proBNP und Troponin erhöht. Freie Leichtketten in Serum und Urin sowie Immunfixation bei AL-Amyloidose; Ferritin und Transferrinsättigung bei Hämochromatose; Gentest bei hereditärer ATTR. Endomyokardbiopsie, wenn die Ursache unklar bleibt. Die Herzkatheteruntersuchung zeigt wie bei der Konstriktion ein «Dip-Plateau»-Muster (Quadratwurzelzeichen) des Ventrikeldrucks; gleichsinnige atemabhängige Änderungen der systolischen Drücke im rechten und linken Ventrikel (gegensinnig bei Konstriktion) helfen bei der Unterscheidung.
Bildgebung: Echokardiographie: normal große Ventrikel mit dicken Wänden (bei Infiltration), biatriale Vergrößerung, restriktives Füllungsmuster und deutlich verminderte Gewebedoppler-Geschwindigkeiten; apikale Aussparung des longitudinalen Strains bei Amyloidose. Kardio-MRT mit Late Gadolinium Enhancement (diffus subendokardial bei Amyloidose, fleckig bei Sarkoidose) und T2* für Eisen. Die Knochenszintigraphie (Technetium-Pyrophosphat) diagnostiziert die ATTR-Amyloidose ohne Biopsie, wenn die Leichtketten normal sind.

Differenzialdiagnose

Pericarditis constrictiva
Hypertrophe Kardiomyopathie
Hypertensive Herzkrankheit mit diastolischer Dysfunktion
Cor pulmonale und pulmonale Hypertonie
Leberzirrhose oder nephrotisches Syndrom mit Aszites und Ödemen

Behandlungsziel

Die Stauung lindern, ohne die Vorlast zu stark zu senken, die spezifische Ursache behandeln, Rhythmus- und Leitungsprobleme kontrollieren und Thromboembolien verhindern.

Behandlung

Medikamentös: Vorsichtige Diuretikagabe gegen die Stauung; die Patienten sind vorlastabhängig, daher verursacht eine Überdiurese Hypotonie und Nierenschädigung. Vasodilatatoren und frequenzsenkende Medikamente werden oft schlecht vertragen.
Medikamentös: Antikoagulation bei Vorhofflimmern, bei Amyloidose oft unabhängig vom CHA2DS2-VASc-Score, da Vorhofthromben häufig sind.
Medikamentös: Ursachenspezifische Therapie: Transthyretin-Stabilisatoren oder -Silencer bei ATTR-Amyloidose; gegen Plasmazellen gerichtete Chemotherapie bei AL-Amyloidose; Immunsuppression mit Kortikosteroiden bei kardialer Sarkoidose; Aderlass oder Eisenchelation bei Hämochromatose; Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry.
Eingriff: Permanenter Herzschrittmacher bei symptomatischer Bradykardie oder AV-Block; implantierbarer Defibrillator bei ausgewählten Patienten (besonders bei Sarkoidose).
Operativ: Herztransplantation bei fortgeschrittener Erkrankung in ausgewählten Fällen; Endokardresektion bei Endomyokardfibrose.
Verlaufskontrolle: Tägliches Gewicht, Flüssigkeitsbilanz, Blutdruck (orthostatische Hypotonie ist bei Amyloidose häufig), Nierenfunktion und Elektrolyte; Rhythmusüberwachung auf AV-Block und Vorhofflimmern.

Komplikationen

Fortschreitende Herzinsuffizienz und niedriges Herzzeitvolumen
Vorhofflimmern und Thromboembolie (Schlaganfall)
AV-Block, ventrikuläre Rhythmusstörungen und plötzlicher Herztod
Kardiale Leberzirrhose und Stauung mit Eiweißverlust
Nierenschädigung durch niedriges Herzzeitvolumen oder Überdiurese

Prognose

Im Allgemeinen schlecht, sobald eine Herzinsuffizienz auftritt, besonders bei AL-Amyloidose. Die Ergebnisse sind besser, wenn früh eine behandelbare Ursache gefunden wird: ATTR-Therapien verlangsamen das Fortschreiten, die Hämochromatose kann sich durch Eisenentzug bessern, und die Sarkoidose kann auf Immunsuppression ansprechen.

Vorbeugung

Frühes Screening der Angehörigen bei hereditärer Hämochromatose und hereditärer ATTR-Amyloidose
Frühes Erkennen von Warnzeichen (Karpaltunnelsyndrom, Niedervoltage im EKG bei dicken Wänden), um vor dem fortgeschrittenen Stadium zu behandeln
Begrenzung der Strahlenbelastung des Herzens bei der Krebstherapie

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist das hämodynamische Hauptproblem bei der restriktiven Kardiomyopathie?

Beeinträchtigte diastolische Füllung steifer Ventrikel bei normaler oder nahezu normaler systolischer Funktion.

Welcher EKG-Befund bei echokardiographisch dicken Ventrikelwänden spricht für eine kardiale Amyloidose?

Niedervoltage (niedrige QRS-Amplitude).

Welche Untersuchung kann eine kardiale Transthyretin-Amyloidose ohne Biopsie diagnostizieren?

Die Knochenszintigraphie (Technetium-Pyrophosphat), nachdem eine Leichtketten-Amyloidose ausgeschlossen ist.

Welche Erkrankung ist die wichtigste Differenzialdiagnose und erfordert unter Umständen stattdessen eine Operation?

Die Pericarditis constrictiva.

Warum müssen Diuretika vorsichtig eingesetzt werden?

Die steifen Ventrikel sind vorlastabhängig, daher senkt eine übermäßige Diurese das Herzzeitvolumen und verursacht eine Hypotonie.

In der klinischen Untersuchung

Hepatojugulärer (abdominojugulärer) Reflux