Hipertrofik kardiyomiyopati

Nedir

Hipertansiyon veya aort darlığı gibi anormal yüklenme koşullarıyla açıklanamayan, genellikle asimetrik ve septumu tutan sol ventrikül hipertrofisiyle seyreden genetik bir kalp kası hastalığıdır. Birçok hastada sol ventrikül çıkış yolunun dinamik obstrüksiyonu vardır.

Kimleri etkiler

En sık kalıtsal kalp hastalıklarından biridir ve dünya genelinde yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkiler. Gençlerde ve sporcularda ani kardiyak ölümün iyi bilinen bir nedenidir; taşıyıcıların çoğu aile taraması veya bir olay olana kadar bunun farkında değildir.

Nedenler

• Sarkomer protein genlerinde mutasyonlar; en sık beta-miyozin ağır zincir (MYH7) ve miyozin bağlayıcı protein C (MYBPC3)
• Değişken penetranslı otozomal dominant kalıtım
• Dışlanması gereken fenokopiler: Fabry hastalığı, amiloidoz, glikojen depo hastalıkları, sporcu kalbi

Risk faktörleri

• Hipertrofik kardiyomiyopatisi olan birinci derece akraba
• Genç yaşta ani ölüm aile öyküsü

Patofizyoloji

Düzensiz dizilmiş, hipertrofik miyositler ve fibrozis ventrikülü sertleştirerek diyastolik disfonksiyona yol açar. Obstrüktif formlarda kalın septum ve ön mitral yaprakçığın sistolik öne hareketi (SAM) sistolde çıkış yolunu daraltır; bu durum mitral yetersizliğe de neden olur. Ventrikül küçüldüğünde veya daha güçlü kasıldığında (dehidratasyon, Valsalva, ayağa kalkma, vazodilatörler, inotroplar) obstrüksiyon kötüleşir. Miyokardiyal düzensizlik ve skar ventriküler aritmileri kolaylaştırır.

Sınıflandırma

• Obstrüktif (istirahatte veya provokasyonla çıkış yolu gradiyenti) veya non-obstrüktif
• Asimetrik septal, apikal veya konsantrik paternler
• Ejeksiyon fraksiyonu azalmış son evre (tükenmiş, burnt-out) form

Belirti ve bulgular

• Sıklıkla belirti yoktur; aile taraması veya anormal EKG ile saptanır
• Eforla dispne ve göğüs ağrısı
• Çarpıntı
• Özellikle egzersiz sırasında veya hemen sonrasında baş dönmesi veya senkop
• Sol sternal kenarda, Valsalva veya ayağa kalkmayla artan, çömelme veya el sıkmayla azalan sert sistolik üfürüm

Tanı

Klinik

Aile öyküsü, eforla ortaya çıkan belirtiler ve dinamik sistolik üfürüm; ön yükü azaltan manevralar (Valsalva, ayağa kalkma) aort darlığından farklı olarak üfürümü şiddetlendirir.

Tetkikler

EKG: sol ventrikül hipertrofisi, lateral ve inferior derivasyonlarda derin, dar Q dalgaları, apikal varyantta derin T dalgası negatifliği. Ventriküler aritmiler için Holter; belirtiler ve kan basıncı yanıtı için egzersiz testi; hastada genetik test ve akrabalarda kaskad tarama.

Görüntüleme

Ekokardiyografi 15 mm veya üzerinde duvar kalınlığını (aile öyküsü varsa daha düşük), SAM'ı ve çıkış yolu gradiyentini gösterir; kardiyak MR hipertrofi ve fibrozisi (geç gadolinyum tutulumu) tanımlar ve risk sınıflamasına yardımcı olur.

Ayırıcı tanı

• Sporcu kalbi
• Hipertansif kalp hastalığı
• Aort darlığı
• Kardiyak amiloidoz ve Fabry hastalığı
• Subaortik membran

Tedavinin amacı

Çıkış yolu obstrüksiyonunu azaltarak ve dolumu iyileştirerek belirtileri gidermek, yüksek riskli kişilerde ani ölümü önlemek ve akrabaları taramak.

Tedavi

Medikal

Negatif inotroplar ve hızı yavaşlatan ilaçlar: birinci basamakta beta blokerler, alternatif olarak non-dihidropiridin kalsiyum kanal blokerleri (verapamil) veya dizopiramid; seçilmiş obstrüktif olgularda kardiyak miyozin inhibitörleri (örneğin mavakamten).

Yaşam tarzı

Dehidratasyondan ve obstrüksiyonu kötüleştiren ajanlardan (vazodilatörler, nitratlar, yüksek doz diüretikler, pozitif inotroplar) kaçınma; yarışma sporları konusunda bireyselleştirilmiş danışmanlık.

Girişim

Kardiyak arrest veya sürekli VT sağkalanlarında ve tahmini ani ölüm riski yüksek olanlarda implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör.

Cerrahi

Dirençli obstrüktif belirtilerde septal redüksiyon: cerrahi septal miyektomi veya seçilmiş hastalarda kateterle alkol septal ablasyonu.

Medikal

Olağan risk skorlarından bağımsız olarak, atriyal fibrilasyon geliştiğinde antikoagülasyon.

İzlem

Periyodik EKG, Holter ve ekokardiyografi, riskin yeniden değerlendirilmesi ve birinci derece akrabaların klinik ve ekokardiyografik taraması.

Komplikasyonlar

• Ventriküler aritmilere bağlı ani kardiyak ölüm
• Atriyal fibrilasyon ve inme
• Son evre dilate form dahil kalp yetersizliği
• Mitral kapakta infektif endokardit
• Sistolik öne hareket kaynaklı mitral yetersizlik

Prognoz

Birçok hasta tedaviyle normal bir yaşam süresine sahiptir. Risk sınıflaması, implante edilebilir defibrilatörler ve septal redüksiyon mortaliteyi azaltmıştır; yüksek riskli özellikler veya son evre hastalıkta sonuçlar daha kötüdür.

Korunma

• Akrabaların kaskad genetik ve ekokardiyografik taraması
• Genç sporcuların spora katılım öncesi kardiyovasküler taraması

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

Semiyolojide

• Prekordiyum inspeksiyonu ve palpasyonu: apeks vuruşu, kabarmalar ve triller
• Üfürümler: zamanlama, derece, yer ve yayılım
• Kapak üfürümleri: bilinmesi gereken tablo
• Dinamik oskültasyon: Valsalva, çömelme, ayağa kalkma ve el sıkma
• Anormal nabızlar: paradoks, alternans, parvus et tardus, sıçrayıcı

Bu hastalıkta kullanılan ilaçlar

• Mavakamten

İlgili hastalıklar

• Kardiyak arrest (VF, nabızsız VT, asistoli, NEA)
• Ventriküler taşikardi
• Atriyal fibrilasyon
• Kalp yetmezliği
• Aort kapak darlığı
• Hipertansif kalp hastalığı
• Mitral yetersizlik
• Dilate kardiyomiyopati

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Hypertrophic cardiomyopathy: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.