Cardiomiopatia restritiva (amiloidose, sarcoidose, hemocromatose)

O que é

A cardiomiopatia restritiva é uma doença do músculo cardíaco em que os ventrículos são anormalmente rígidos, prejudicando o enchimento diastólico, enquanto o tamanho ventricular e a função sistólica são normais ou quase normais no início. As pressões de enchimento sobem, os átrios aumentam muito e surge insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. É a menos comum das principais cardiomiopatias.

Quem afeta

Rara no geral, embora a amiloidose cardíaca (especialmente a amiloidose por transtirretina do tipo selvagem em homens idosos) seja cada vez mais reconhecida com a imagem moderna. A fibrose endomiocárdica é uma causa em regiões tropicais da África, da Ásia e da América do Sul. Os dados específicos da Colômbia são limitados; variantes hereditárias da amiloidose por transtirretina foram descritas na América Latina.

Causas

• Infiltrativa: amiloidose (de cadeias leves AL, por transtirretina ATTR selvagem ou hereditária), sarcoidose
• De depósito: hemocromatose hereditária, doença de Fabry, glicogenoses
• Endomiocárdica: fibrose endomiocárdica, síndrome hipereosinofílica (endocardite de Löffler), cardiopatia carcinoide
• Outras: idiopática ou familiar, radioterapia mediastinal, antraciclinas, esclerose sistêmica

Fatores de risco

• Idade avançada e sexo masculino (amiloidose ATTR selvagem)
• Discrasia de plasmócitos ou mieloma múltiplo (amiloidose AL)
• História familiar de amiloidose ou hemocromatose
• Radioterapia torácica
• Viver em regiões tropicais (fibrose endomiocárdica)

Fisiopatologia

A infiltração (amiloide, granulomas), o depósito (ferro) ou a fibrose do miocárdio ou do endocárdio tornam os ventrículos pouco complacentes. Um pequeno aumento de volume causa uma elevação acentuada da pressão, de modo que o enchimento ocorre sobretudo no início da diástole e depois para abruptamente. As pressões altas se transmitem retrogradamente aos dois átrios e às veias pulmonares e sistêmicas. O volume sistólico é fixo e baixo, por isso o débito cardíaco depende da frequência cardíaca; fibrilação atrial e doença de condução são comuns porque a infiltração também afeta os átrios e o sistema de condução.

Classificação

• Infiltrativa (amiloidose, sarcoidose)
• Doenças de depósito (hemocromatose, Fabry, glicogenoses)
• Endomiocárdica (fibrose endomiocárdica, síndrome hipereosinofílica, carcinoide, radiação)
• Idiopática ou familiar

Sintomas e sinais

• Dispneia aos esforços, fadiga e baixa tolerância ao exercício
• Congestão predominantemente direita: edema de membros inferiores, ascite, hepatomegalia, pressão venosa jugular elevada
• Ortopneia e dispneia paroxística noturna
• Palpitações por fibrilação atrial; síncope por bloqueio de condução ou arritmia
• Pistas de amiloidose: síndrome do túnel do carpo bilateral, macroglossia, púrpura periorbital, neuropatia, intolerância aos anti-hipertensivos

Diagnóstico

Clínico

Suspeitar na insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada, coração não dilatado com átrios muito grandes e congestão direita acentuada. Pode haver pressão jugular elevada que sobe na inspiração (sinal de Kussmaul) e B3 ou B4.

Exames

ECG: baixa voltagem do QRS apesar de paredes espessas (clássico da amiloidose), padrão de pseudoinfarto, bloqueio AV, fibrilação atrial. BNP ou NT-proBNP e troponina elevados. Cadeias leves livres no soro e na urina e imunofixação para amiloidose AL; ferritina e saturação de transferrina para hemocromatose; teste genético para ATTR hereditária. Biópsia endomiocárdica quando a causa continua incerta. O cateterismo cardíaco mostra pressão ventricular em «dip and plateau» (sinal da raiz quadrada), como na constrição; alterações respiratórias concordantes nas pressões sistólicas dos ventrículos direito e esquerdo (discordantes na constrição) ajudam a diferenciá-las.

Imagem

Ecocardiografia: ventrículos de tamanho normal com paredes espessas (na infiltração), aumento biatrial, padrão de enchimento restritivo e velocidades do Doppler tecidual muito reduzidas; preservação apical do strain longitudinal (apical sparing) na amiloidose. RM cardíaca com realce tardio com gadolínio (subendocárdico difuso na amiloidose, em placas na sarcoidose) e T2* para ferro. A cintilografia óssea (pirofosfato de tecnécio) diagnostica a amiloidose ATTR sem biópsia quando as cadeias leves são normais.

Diagnóstico diferencial

• Pericardite constritiva
• Cardiomiopatia hipertrófica
• Cardiopatia hipertensiva com disfunção diastólica
• Cor pulmonale e hipertensão pulmonar
• Cirrose ou síndrome nefrótica com ascite e edema

Objetivo do tratamento

Aliviar a congestão sem reduzir demais a pré-carga, tratar a causa específica, controlar os distúrbios de ritmo e condução e prevenir o tromboembolismo.

Tratamento

Clínico

Diuréticos com cautela para a congestão; os pacientes são dependentes de pré-carga, de modo que a diurese excessiva causa hipotensão e lesão renal. Vasodilatadores e fármacos que reduzem a frequência costumam ser mal tolerados.

Clínico

Anticoagulação na fibrilação atrial e, na amiloidose, muitas vezes independentemente do escore CHA2DS2-VASc, porque o trombo atrial é comum.

Clínico

Terapia específica da causa: estabilizadores ou silenciadores da transtirretina na amiloidose ATTR; quimioterapia dirigida aos plasmócitos na amiloidose AL; imunossupressão com corticosteroides na sarcoidose cardíaca; flebotomia ou quelação de ferro na hemocromatose; reposição enzimática na doença de Fabry.

Procedimento

Marca-passo definitivo para bradicardia sintomática ou bloqueio AV; desfibrilador implantável em pacientes selecionados (especialmente na sarcoidose).

Cirúrgico

Transplante cardíaco na doença avançada em pacientes selecionados; ressecção endocárdica na fibrose endomiocárdica.

Acompanhamento

Peso diário, balanço hídrico, pressão arterial (a hipotensão ortostática é comum na amiloidose), função renal e eletrólitos; monitorização do ritmo para bloqueio AV e fibrilação atrial.

Complicações

• Insuficiência cardíaca progressiva e baixo débito cardíaco
• Fibrilação atrial e tromboembolismo (AVC)
• Bloqueio AV, arritmias ventriculares e morte súbita
• Cirrose cardíaca e congestão com perda de proteínas
• Lesão renal por baixo débito ou diurese excessiva

Prognóstico

Em geral ruim quando surge a insuficiência cardíaca, especialmente na amiloidose AL. Os desfechos são melhores quando uma causa tratável é encontrada cedo: as terapias para ATTR retardam a progressão, a hemocromatose pode melhorar com a remoção do ferro e a sarcoidose pode responder à imunossupressão.

Prevenção

• Rastreamento precoce dos familiares na hemocromatose hereditária e na amiloidose ATTR hereditária
• Reconhecimento precoce dos sinais de alerta (síndrome do túnel do carpo, baixa voltagem no ECG com paredes espessas) para tratar antes da doença avançada
• Limitar a exposição cardíaca à radiação no tratamento do câncer

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Na semiologia

• Refluxo hepatojugular (abdominojugular)

Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Restrictive cardiomyopathy (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).

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