Maladies · Colonne vertébrale et bassin
Spina bifida (myéloméningocèle) !
Le spina bifida (myéloméningocèle) est une malformation congénitale où le rachis ne se ferme pas et la moelle fait saillie dans une poche sur le dos.
Mis à jour 2026-10-29
Structures concernées
Touchez-en une pour voir ce que c'est et l'ouvrir en 3D.
- Moelle spinale (moelle épinière)
- Dure-mère (sac dural)
- Vertèbre L5
- Sacrum
- Queue de cheval
- Cône médullaire (cône terminal)
- Filum terminal
- Vertèbre L4
- Os occipital
Ce que c'est
Anomalie de fermeture du tube neural dans laquelle les arcs vertébraux ne se ferment pas et la moelle spinale et ses enveloppes font saillie dans une poche ouverte sur le dos. C'est la forme la plus sévère de spina bifida ouvert.
Qui est touché
L'une des malformations congénitales du système nerveux les plus fréquentes. Les taux ont baissé dans les pays qui enrichissent la farine en acide folique, dont plusieurs en Amérique latine.
Causes
- Défaut de fermeture du tube neural caudal au cours du premier mois de grossesse
- Multifactorielle : association de facteurs génétiques et environnementaux
Facteurs de risque
- Folates maternels bas
- Grossesse antérieure avec anomalie du tube neural ou antécédents familiaux
- Diabète et obésité maternels
- Certains antiépileptiques pendant la grossesse, comme le valproate
- Fièvre ou hyperthermie maternelle en début de grossesse
Physiopathologie
Le tissu nerveux exposé est malformé et subit d'autres lésions in utero par le liquide amniotique et les traumatismes. La perte de fonction sous le niveau entraîne une faiblesse et une perte de sensibilité des jambes, ainsi qu'une vessie et un intestin neurologiques. La fuite de liquide cérébrospinal attire le rhombencéphale vers le bas (malformation de Chiari II), ce qui bloque l'écoulement du liquide et cause une hydrocéphalie.
Classification
- Spina bifida occulta : défaut osseux fermé, souvent asymptomatique
- Méningocèle : poche contenant méninges et liquide sans tissu nerveux
- Myéloméningocèle : poche contenant la moelle spinale ou des racines nerveuses
- Selon le niveau : thoracique, lombaire ou sacré ; plus la lésion est haute, plus le déficit est important
Symptômes et signes
- Poche ouverte sur le dos, le plus souvent lombo-sacrée, visible à la naissance ou à l'échographie prénatale
- Faiblesse ou paralysie des jambes et perte de sensibilité sous le niveau
- Déformations des pieds et des hanches (pied bot, luxation de hanche)
- Vessie et intestin neurologiques
- Signes d'hydrocéphalie : macrocrânie, fontanelle bombante
- Signes du tronc cérébral liés au Chiari II : troubles alimentaires, stridor, apnées
Diagnostic
- Clinique
- Inspection du dos à la naissance et examen neurologique complet pour définir le niveau fonctionnel ; surveillance du périmètre crânien et de la fontanelle.
- Examens
- Dépistage par l'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle pendant la grossesse (élevée dans les défauts ouverts). Bilan urodynamique et fonction rénale après la naissance.
- Imagerie
- L'échographie prénatale montre le défaut ainsi que des signes crâniens (signe du citron) et cérébelleux (signe de la banane) ; l'IRM fœtale précise les détails. Après la naissance : échographie transfontanellaire ou IRM pour l'hydrocéphalie et le Chiari II, IRM médullaire et échographie rénale.
Diagnostic différentiel
- Méningocèle ou lipomyéloméningocèle
- Tératome sacro-coccygien
- Spina bifida occulta
- Autres masses rachidiennes congénitales
Objectif du traitement
Fermer le défaut pour prévenir l'infection et d'autres lésions, contrôler l'hydrocéphalie et soutenir à vie la fonction des reins, de la vessie, de l'intestin, des membres et les apprentissages.
Traitement
- Chirurgical
- Fermeture chirurgicale du défaut dans les premiers jours de vie, la poche étant maintenue humide et couverte et l'infection prévenue jusque-là ; la réparation fœtale, chez des grossesses sélectionnées dans des centres spécialisés, réduit le besoin de dérivation.
- Chirurgical
- Traitement de l'hydrocéphalie par dérivation ventriculo-péritonéale ou ventriculocisternostomie endoscopique du troisième ventricule.
- Suivi
- Suivi à vie par une équipe : urologie (autosondage intermittent propre, médicaments vésicaux), programme intestinal, surveillance rénale, et surveillance d'une moelle attachée et d'une scoliose.
- Rééducation
- Rééducation et orthopédie : kinésithérapie, orthèses et aides à la mobilité, soins des pieds et des hanches, et soutien scolaire et psychosocial.
Complications
- Dysfonctionnement ou infection de la dérivation
- Infections urinaires et atteinte rénale
- Moelle spinale attachée
- Scoliose et luxation de hanche
- Allergie au latex
- Escarres et fractures dans les zones insensibles
- Difficultés d'apprentissage
Pronostic
La plupart des enfants atteignent l'âge adulte avec une bonne prise en charge. La fonction dépend du niveau de la lésion et de l'hydrocéphalie ; la protection rénale et le suivi de la dérivation sont essentiels à la santé à long terme.
Prévention
- Supplémentation en acide folique de toutes les femmes susceptibles d'être enceintes, débutée avant la conception (dose plus élevée après une grossesse atteinte, selon les recommandations)
- Enrichissement en acide folique des aliments de base comme la farine, une mesure de santé publique ayant fait ses preuves
- Contrôle du diabète maternel et révision des traitements avant la grossesse
Testez-vous
Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.
Quelle mesure de santé publique a réduit la fréquence des anomalies du tube neural ?
La supplémentation en acide folique avant la conception et l'enrichissement en acide folique des aliments de base comme la farine.
Quelle malformation cérébrale est presque toujours associée au myéloméningocèle ?
La malformation de Chiari II, avec un déplacement du rhombencéphale vers le bas.
Pourquoi de nombreux enfants atteints de myéloméningocèle développent-ils une hydrocéphalie ?
La malformation de Chiari II bloque l'écoulement du liquide cérébrospinal hors des ventricules cérébraux.
Qu'évoquent les signes du citron et de la banane à l'échographie prénatale ?
Un spina bifida ouvert : un crâne en forme de citron et un cervelet en forme de banane, dus à la malformation de Chiari II.
Pourquoi les enfants atteints de spina bifida sont-ils pris en charge dans un environnement sans latex ?
Ils ont un risque élevé d'allergie au latex en raison d'expositions précoces répétées lors des chirurgies et des sondages.
Maladies associées
- Scoliose
- Dysplasie développementale de la hanche
- Infection urinaire (cystite aiguë)
- Pied bot (pied bot varus équin)
- Hydrocéphalie
Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.
Sources: Myelomeningocele (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2024).
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Modèle représentatif, à des fins éducatives uniquement.
