Anomalía de Ebstein !
Defecto congénito en el que la válvula tricúspide está implantada muy abajo en el ventrículo derecho y no cierra bien. Va de leve a grave.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Valva septal de la tricúspide
- Valva posterior de la tricúspide
- Ventrículo derecho
- Valva anterior de la tricúspide
- Aurícula derecha
- Tabique interauricular
- Anillos valvulares (esqueleto fibroso)
- Nodo auriculoventricular
- Haz de His
- Tronco pulmonar
Por qué ocurre
Qué es
La anomalía de Ebstein es una malformación congénita de la válvula tricúspide y del ventrículo derecho. Las valvas septal y posterior se insertan anormalmente bajas, desplazadas hacia el ápex, de modo que parte del ventrículo derecho queda «atrializada» (funciona como aurícula) y el ventrículo funcional restante es pequeño. La valva anterior, grande, suele tener forma de vela. La válvula en general es insuficiente, y la mayoría de los pacientes tiene una comunicación interauricular o un foramen oval permeable.
A quién afecta
Rara: menos del 1% de las cardiopatías congénitas, alrededor de 1 de cada 20.000 nacidos vivos, sin predominio de sexo. La presentación va desde enfermedad neonatal grave hasta adultos diagnosticados de forma incidental o tras una arritmia.
Causas
- Falla en la separación (deslaminación) de las valvas tricuspídeas de la pared del ventrículo derecho durante el desarrollo
- En general esporádica; casos familiares ocasionales y variantes genéticas que afectan el músculo cardíaco
- Asociación con el uso materno de litio al inicio del embarazo (el riesgo absoluto es bajo)
Factores de riesgo
- Tratamiento materno con litio en el primer trimestre
- Antecedente familiar de cardiopatía congénita
Fisiopatología
El desplazamiento hacia abajo y la adherencia de las valvas producen insuficiencia tricuspídea hacia una aurícula derecha grande que incluye el ventrículo atrializado. El pequeño ventrículo derecho funcional aporta poco flujo anterógrado. La presión auricular derecha elevada empuja la sangre a través del defecto interauricular, con cortocircuito de derecha a izquierda y cianosis. En el recién nacido, la resistencia pulmonar alta empeora esta situación hasta que disminuye. Son frecuentes las vías accesorias auriculoventriculares cerca de la válvula malformada, que causan síndrome de Wolff-Parkinson-White y taquicardias supraventriculares.
Clasificación
- Clasificación de Carpentier (tipos A–D) según el tamaño y la movilidad de la valva anterior y del ventrículo derecho funcional
- Escalas de gravedad neonatal basadas en la relación entre aurícula derecha más ventrículo atrializado y el resto del corazón (por ejemplo, el índice de Celermajer)
Síntomas y signos
- Recién nacido: cianosis, falla cardíaca y dificultad respiratoria en las formas graves
- Niños y adultos: intolerancia al ejercicio, fatiga y disnea
- Palpitaciones por taquicardia supraventricular o arritmias auriculares
- Cianosis con el esfuerzo (cortocircuito de derecha a izquierda)
- Edema y hepatomegalia en la falla cardíaca derecha avanzada
Diagnóstico
- Clínico
- Desdoblamiento amplio de S1 y S2 con ruidos añadidos (ritmo de tres o cuatro tiempos), soplo holosistólico de insuficiencia tricuspídea en el borde esternal inferior izquierdo, cianosis de grado variable; las pulsaciones yugulares pueden ser discretas pese a una insuficiencia grave porque la aurícula derecha es grande y distensible.
- Pruebas
- ECG: ondas P altas y anchas (ondas P gigantes «del Himalaya»), bloqueo de rama derecha, bloqueo AV de primer grado o preexcitación con onda delta. Holter o monitor de eventos para arritmias; oximetría de pulso en reposo y con el ejercicio.
- Imágenes
- La ecocardiografía es diagnóstica: desplazamiento apical de la valva septal, valva anterior en vela, ventrículo derecho atrializado, grado de insuficiencia y cortocircuito auricular. La resonancia magnética cardíaca cuantifica el ventrículo derecho funcional antes de la cirugía. Radiografía de tórax en casos graves: cardiomegalia masiva «en caja» con trama pulmonar disminuida.
Diagnóstico diferencial
- Insuficiencia tricuspídea de otras causas (por ejemplo, endocarditis o hipertensión pulmonar)
- Displasia de la válvula tricúspide
- Atresia pulmonar con tabique interventricular íntegro
- Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Derrame pericárdico (silueta cardíaca grande)
Objetivo del tratamiento
Sostener al recién nacido hasta que baje la resistencia pulmonar, controlar arritmias y falla cardíaca y reparar la válvula tricúspide antes de que se deteriore la función del ventrículo derecho o progrese la cianosis.
Tratamiento
- Agudo
- Recién nacidos gravemente afectados: oxígeno, óxido nítrico inhalado para reducir la resistencia pulmonar, prostaglandina E1 cuando el flujo pulmonar depende del ductus y soporte inotrópico; algunos neonatos requieren cirugía temprana.
- Médico
- Diuréticos para la falla cardíaca; antiarrítmicos para las taquicardias supraventriculares; anticoagulación cuando hay arritmias auriculares o embolia paradójica.
- Procedimiento
- Ablación con catéter de vías accesorias (Wolff-Parkinson-White) u otros sustratos de arritmia auricular; cierre transcatéter del defecto auricular en pacientes seleccionados.
- Quirúrgico
- Reparación de la válvula tricúspide, típicamente la reconstrucción en cono, o reemplazo valvular cuando la reparación no es posible, con cierre del defecto auricular; puede añadirse un Glenn bidireccional si el ventrículo derecho es pequeño.
- Seguimiento
- Enfermedad leve: controles clínicos periódicos, ECG, Holter y ecocardiografía. Enfermería: monitoreo del ritmo, oximetría, filtros de aire en las vías intravenosas cuando hay cortocircuito auricular de derecha a izquierda y planeación del embarazo con cardiología.
Complicaciones
- Falla cardíaca derecha
- Taquicardia supraventricular, fibrilación o flutter auricular y muerte súbita cardíaca
- Embolia paradójica, ataque cerebrovascular y absceso cerebral
- Endocarditis infecciosa
- Bloqueo cardíaco completo o reintervención tras la cirugía
Pronóstico
Muy variable. Las formas neonatales graves tienen alta mortalidad, mientras que los pacientes con desplazamiento leve pueden vivir con normalidad durante décadas. La reparación quirúrgica en centros con experiencia tiene buenos resultados a largo plazo.
Prevención
- Asesoría preconcepcional y ecocardiografía fetal en mujeres que necesitan litio durante el embarazo
- Tamizaje ecográfico prenatal
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué valvas tricuspídeas están desplazadas hacia el ápex en la anomalía de Ebstein?
Las valvas septal y posterior.
¿Qué fármaco materno al inicio del embarazo se ha asociado con la anomalía de Ebstein?
El litio.
¿Qué síndrome de preexcitación se asocia con frecuencia?
El síndrome de Wolff-Parkinson-White.
¿Cuál es la imagen radiográfica clásica en la enfermedad grave?
Cardiomegalia masiva «en caja» con trama pulmonar disminuida.
¿Por qué muchos pacientes presentan cianosis?
Por cortocircuito de derecha a izquierda a través de una comunicación interauricular o un foramen oval permeable.
Enfermedades relacionadas
- Insuficiencia tricuspídea y valvulopatía tricuspídea
- Síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Taquicardia supraventricular (TRNAV, TRAV)
- Comunicación interauricular
- Fibrilación auricular
- Toxicidad por litio
- Insuficiencia cardíaca
- Tronco arterioso, drenaje venoso pulmonar anómalo total y atresia tricuspídea
- Ataque cerebrovascular isquémico
- Endocarditis infecciosa
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Ebstein anomaly (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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