Enfermedad mixta del tejido conectivo !

Enfermedad autoinmune de superposición con rasgos de lupus, esclerodermia y miositis, marcada por Raynaud, manos hinchadas y anticuerpos anti-U1-RNP.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Por qué ocurre

Qué es

Síndrome de superposición que combina rasgos de lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis, definido por títulos altos de anticuerpos contra la ribonucleoproteína U1 (U1-RNP). El fenómeno de Raynaud y las manos hinchadas son signos tempranos típicos; la hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte.

A quién afecta

Poco común, con pocos casos por 100.000 adultos. Cerca de tres cuartas partes son mujeres, con inicio habitual hacia los 30 años. En Colombia y América Latina se diagnostica igual que en otras regiones, y algunos pacientes evolucionan luego a una enfermedad definida como lupus o esclerosis sistémica.

Causas

Enfermedad autoinmune con anticuerpos contra U1-RNP
Susceptibilidad genética (HLA-DR4 y HLA-DR2)
Se sospechan desencadenantes ambientales, sin prueba definitiva

Factores de riesgo

Sexo femenino
Edad entre 20 y 40 años
Antecedente familiar de enfermedad autoinmune

Fisiopatología

Los anticuerpos anti-U1-RNP y los linfocitos T autorreactivos generan inflamación y una vasculopatía obliterante con proliferación de la íntima de arterias pequeñas. Esto explica el fenómeno de Raynaud, la hipertensión arterial pulmonar y la isquemia digital; los rasgos inflamatorios se parecen al lupus (artritis, serositis) y a la miositis, y los fibróticos a la esclerodermia (esclerodactilia, dismotilidad esofágica, enfermedad pulmonar intersticial).

Síntomas y signos

Fenómeno de Raynaud, con frecuencia el primer síntoma
Dedos y manos hinchados («en salchicha») y luego esclerodactilia
Poliartritis parecida a la artritis reumatoide
Debilidad y dolor muscular proximal (miositis)
Pirosis y dificultad para tragar por dismotilidad esofágica
Disnea de esfuerzo por enfermedad pulmonar intersticial o hipertensión pulmonar

Diagnóstico

Clínico: Se sospecha en un paciente con fenómeno de Raynaud y manos hinchadas más rasgos superpuestos de lupus, esclerodermia y miositis. Varios criterios de clasificación (Alarcón-Segovia, Kasukawa, Sharp) exigen anti-U1-RNP a título alto más un conjunto de hallazgos clínicos.
Pruebas: ANA con patrón moteado a título alto y anti-U1-RNP a título alto; anti-ADNdc y anti-Sm usualmente negativos; creatina quinasa para la miositis; hemograma, VSG y PCR; pruebas de función pulmonar con DLCO; NT-proBNP.
Imágenes: TAC de tórax de alta resolución para enfermedad pulmonar intersticial; ecocardiograma para tamizar hipertensión pulmonar, confirmada con cateterismo derecho; esofagograma o manometría para la dismotilidad esofágica; capilaroscopia del lecho ungueal.

Diagnóstico diferencial

Lupus eritematoso sistémico
Esclerosis sistémica
Polimiositis y dermatomiositis
Artritis reumatoide
Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo
Fenómeno de Raynaud primario

Objetivo del tratamiento

Tratar cada órgano comprometido, proteger los pulmones y la circulación pulmonar, y mantener las manos calientes y funcionales.

Tratamiento

Médico: Enfermedad leve (artritis, Raynaud, serositis): AINE, hidroxicloroquina y corticoides a dosis bajas; calcioantagonistas para el Raynaud y evitar el frío.
Médico: Miositis y enfermedad inflamatoria activa: corticoides sistémicos con ahorradores de corticoides como metotrexato, azatioprina o micofenolato.
Médico: Enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión arterial pulmonar: inmunosupresión (micofenolato, ciclofosfamida) y vasodilatadores pulmonares (antagonistas de receptores de endotelina, inhibidores de la fosfodiesterasa 5); inhibidores de la bomba de protones para el reflujo.
Seguimiento: Ecocardiograma y pruebas de función pulmonar anuales para detectar temprano la hipertensión pulmonar y la enfermedad pulmonar; cuidados de enfermería de la piel y las úlceras digitales, deglución segura y protección de las manos.

Complicaciones

Hipertensión arterial pulmonar (principal causa de muerte)
Enfermedad pulmonar intersticial
Úlceras y gangrena digitales
Reflujo gastroesofágico, estenosis esofágica y broncoaspiración
Evolución a lupus o esclerosis sistémica

Pronóstico

Muchos pacientes tienen un curso relativamente leve que responde al tratamiento, y algunos remiten; sin embargo, la hipertensión pulmonar y la fibrosis pulmonar determinan la supervivencia a largo plazo, por lo que el tamizaje periódico es esencial.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué anticuerpo define la enfermedad mixta del tejido conectivo?

Anti-ribonucleoproteína U1 (anti-U1-RNP) a título alto.

¿Cuáles son los signos tempranos típicos?

Fenómeno de Raynaud y manos hinchadas.

¿Cuál es la principal causa de muerte en la EMTC?

La hipertensión arterial pulmonar.

¿Qué tres enfermedades se superponen en la EMTC?

Lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y polimiositis.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Mixed Connective Tissue Disease - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (National Organization for Rare Disorders (NORD), 2026).

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