Enfermedades · Pediatría y neonatología

Malformaciones anorrectales (ano imperforado) !

Defectos congénitos en los que el ano falta, está cerrado o mal ubicado, a menudo con fístula a la vía urinaria o la vagina. Se corrigen con cirugía.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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• Conducto anal
• Recto
• Esfínter anal externo
• Puborrectal
• Cuerpo perineal
• Sacro
• Uretra prostática
• Vejiga

Por qué ocurre

• Defecación y continencia

Qué es

Espectro de defectos congénitos del recto distal y el ano en el que el orificio anal está ausente, estrecho o desplazado, a menudo con una comunicación anómala (fístula) al periné, la uretra, el cuello vesical, el vestíbulo o la vagina.

A quién afecta

Cerca de 1 de cada 4.000 a 5.000 nacidos vivos, algo más en varones. Alrededor de la mitad de los niños afectados tiene otra anomalía, sobre todo urinaria, vertebral, cardíaca o como parte de la asociación VACTERL; también es más frecuente en el síndrome de Down. En Colombia la maneja cirugía pediátrica en hospitales de referencia.

Causas

• División anómala de la cloaca por el tabique urorrectal en las primeras semanas de vida embrionaria
• La mayoría son esporádicas; algunos casos familiares o sindrómicos (VACTERL, síndrome de Down, síndrome de Currarino)

Factores de riesgo

• Otras anomalías congénitas, en especial la asociación VACTERL
• Síndrome de Down
• Antecedente familiar de malformación anorrectal

Fisiopatología

Si el tabique urorrectal no separa bien la cloaca, el recto termina en fondo de saco o se abre en un sitio anómalo. La altura del saco rectal respecto a los músculos del piso pélvico (elevador del ano y puborrectal) y al esfínter externo define el tipo de fístula y las posibilidades de continencia posterior. Las anomalías del sacro y la médula anclada, que con frecuencia coexisten, empeoran aún más la continencia.

Clasificación

• Varones: fístula perineal (baja); fístula rectouretral bulbar o prostática; fístula al cuello vesical (la más alta)
• Niñas: fístula perineal; fístula vestibular (la más frecuente en niñas); cloaca (recto, vagina y uretra comparten un solo conducto)
• Ano imperforado sin fístula (frecuente en síndrome de Down) y atresia o estenosis rectal
• Esquema antiguo: lesiones bajas frente a altas

Síntomas y signos

• Ausencia de orificio anal, u orificio en posición anómala, en el examen del recién nacido
• No hay expulsión de meconio en las primeras 24 a 48 horas
• Meconio en la orina (varones) o por la vagina o el vestíbulo (niñas)
• Distensión abdominal progresiva y vómito
• Periné plano con pliegue interglúteo poco marcado (sugiere defecto alto y anomalía sacra)

Diagnóstico

Clínico

Se diagnostica en el examen físico del recién nacido, con inspección cuidadosa del periné y búsqueda de fístula. Se esperan 16 a 24 horas antes de decidir el abordaje, pues el meconio puede aparecer entonces por una fístula perineal o urinaria.

Pruebas

Uroanálisis en busca de meconio. Tamización de anomalías asociadas: ecocardiograma, paso de sonda nasogástrica para descartar atresia esofágica y evaluación renal.

Imágenes

Radiografía lateral en decúbito prono (cross-table) para estimar la altura del saco rectal; ecografía renal; ecografía o resonancia de columna en busca de médula anclada; radiografías del sacro; más tarde, colostograma distal para mostrar la fístula antes de la corrección.

Diagnóstico diferencial

• Enfermedad de Hirschsprung
• Tapón de meconio o íleo meconial
• Estenosis anal o ano desplazado hacia adelante
• Atresia intestinal baja

Objetivo del tratamiento

Aliviar la obstrucción con seguridad, buscar anomalías asociadas, ubicar el recto dentro de los músculos esfinterianos y lograr el mejor control intestinal y urinario posible.

Tratamiento

Agudo

Estabilización del recién nacido: nada por vía oral, líquidos intravenosos, descompresión gástrica y antibióticos si hay fístula urinaria o sepsis.

Quirúrgico

Cirugía según el nivel: anoplastia en las fístulas perineales bajas; colostomía derivativa y luego anorrectoplastia sagital posterior (PSARP) con cierre posterior de la colostomía en defectos más altos; reconstrucción compleja en la cloaca.

Rehabilitación

Programa de dilataciones anales tras la cirugía y programa de manejo intestinal (dieta, laxantes o enemas diarios) para lograr continencia social.

Seguimiento

Seguimiento a largo plazo de la continencia, el estreñimiento, la función renal y urinaria, la columna y la calidad de vida; enfermería enseña a las familias el cuidado del estoma y las dilataciones.

Complicaciones

• Incontinencia fecal o escape de heces
• Estreñimiento crónico y megarrecto
• Estenosis anal o prolapso mucoso tras la corrección
• Infección urinaria recurrente y problemas urológicos
• Vejiga o intestino neurogénico por médula anclada o defectos sacros

Pronóstico

Los niños con defectos bajos y sacro normal suelen lograr buen control intestinal. Los defectos altos, la cloaca, las anomalías sacras y la médula anclada reducen la continencia, pero la mayoría logra continencia social con un programa estructurado de manejo intestinal.

Prevención

• No hay prevención conocida; asesoría genética para familias con antecedente del defecto

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Enfermedades relacionadas

• Asociación VACTERL
• Enfermedad de Hirschsprung
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica
• Espina bífida (mielomeningocele)
• Anomalías renales congénitas (riñón en herradura, agenesia renal)
• Reflujo vesicoureteral
• Estreñimiento funcional en niños
• Obstrucción intestinal del colon

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Imperforate anus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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