Asociación VACTERL !

Grupo de defectos congénitos que suelen aparecer juntos: columna, ano, corazón, tráquea-esófago, riñón y extremidades. Tres o más dan el diagnóstico.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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Qué es

Asociación no aleatoria de anomalías congénitas: defectos Vertebrales, Atresia anal, defectos Cardíacos, fístula Traqueo-Esofágica con atresia esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limb en inglés; sobre todo del eje radial). El diagnóstico suele hacerse cuando hay al menos tres de estos rasgos y se han descartado otros síndromes.

A quién afecta

Alrededor de 1 por cada 10.000 a 40.000 recién nacidos. La mayoría de los casos son esporádicos. Es más frecuente en hijos de madres con diabetes previa al embarazo. En Colombia y América Latina, la vigilancia de anomalías congénitas la incluye dentro del reporte de malformaciones múltiples.

Causas

Multifactorial y heterogénea: probablemente una combinación de factores genéticos y ambientales
Alteración del desarrollo del mesodermo durante las primeras semanas de la embriogénesis
Se han descrito contribuyentes genéticos raros (por ejemplo, en genes de la vía Sonic hedgehog)
Algunos casos se superponen con síndromes reconocidos (anemia de Fanconi, deleción 22q11, CHARGE, trisomía 18)

Factores de riesgo

Diabetes materna pregestacional
Técnicas de reproducción asistida y embarazo múltiple (asociaciones descritas)
Exposición a ciertos teratógenos al inicio del embarazo (descrita para algunos fármacos y hormonas)

Fisiopatología

Todos los componentes derivan de estructuras que se forman entre las semanas 3 y 8 de gestación, cuando el mesodermo organiza las vértebras, el corazón, los esbozos de las extremidades y el tracto urogenital, y el intestino anterior se divide en tráquea y esófago. Una agresión temprana o un defecto de señalización (como en Sonic hedgehog) altera a la vez varios de estos campos en desarrollo, por lo que los defectos se agrupan sin una causa genética única en la mayoría de los niños.

Clasificación

V – vertebral: hemivértebras, vértebras en mariposa o fusionadas, anomalías costales, médula anclada
A – atresia anal u otra malformación anorrectal
C – cardíaca: comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente
TE – fístula traqueoesofágica con o sin atresia esofágica
R – renal: agenesia, displasia, riñón en herradura, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral
L – extremidades: defectos del eje radial (pulgar o radio ausentes o hipoplásicos), polidactilia

Síntomas y signos

Recién nacido con exceso de saliva espumosa, atoramiento o tos con la primera toma e imposibilidad de pasar una sonda nasogástrica (atresia esofágica)
Ausencia de orificio anal visible o salida de meconio por el periné o la orina (malformación anorrectal)
Soplo cardíaco, cianosis o signos de falla cardíaca
Pulgares anormales o antebrazo acortado y curvo
Curvatura de la columna o vértebras anómalas en la radiografía; escoliosis más adelante
Infecciones urinarias, baja diuresis o masa abdominal por anomalías renales
En el embarazo pueden verse polihidramnios y restricción del crecimiento

Diagnóstico

Clínico: Todo recién nacido con un rasgo VACTERL debe examinarse de forma sistemática en busca de los demás; al menos tres rasgos dan el diagnóstico tras descartar otros síndromes. Se verifica la permeabilidad anal, se pasa una sonda nasogástrica, se examinan las extremidades y se ausculta el corazón.
Pruebas: Función renal y parcial de orina; cariotipo o microarreglo cromosómico; prueba de fragilidad cromosómica cuando los defectos radiales o del pulgar sugieren anemia de Fanconi; estudio de deleción 22q11 cuando esté indicado.
Imágenes: Radiografía de tórax y abdomen (sonda enrollada en un bolsón esofágico ciego; gas en el estómago implica fístula distal), ecocardiograma, ecografía renal y pélvica, radiografía de columna y ecografía o resonancia medular para médula anclada, y radiografías de las extremidades.

Diagnóstico diferencial

Anemia de Fanconi (defectos radiales con falla medular)
Síndrome CHARGE
Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)
Trisomía 18
Síndromes de Holt-Oram y de Townes-Brocks
Síndrome de regresión caudal (diabetes materna)

Objetivo del tratamiento

Estabilizar al recién nacido, corregir primero los defectos que amenazan la vida (vía aérea, esófago, ano, corazón) y luego hacer reparaciones por etapas con seguimiento multidisciplinario a largo plazo.

Tratamiento

Agudo: Estabilización inicial: nada por vía oral, posición semisentada y succión continua del bolsón esofágico superior, líquidos intravenosos y soporte respiratorio cuidadoso.
Quirúrgico: Corrección quirúrgica de la atresia esofágica y de la fístula traqueoesofágica.
Quirúrgico: Cirugía de la malformación anorrectal (colostomía y/o anorrectoplastia) y corrección de los defectos cardíacos significativos.
Quirúrgico: Cirugía ortopédica y de mano para los defectos radiales y del pulgar (como centralización o pulgarización) y para la deformidad progresiva de la columna.
Rehabilitación: Rehabilitación: programas de manejo intestinal, fisioterapia y terapia ocupacional.
Seguimiento: Vigilancia a largo plazo de la función renal, las infecciones urinarias, el crecimiento, la nutrición, la columna y el desarrollo.

Complicaciones

Fuga o estenosis de la anastomosis, reflujo gastroesofágico y traqueomalacia tras la reparación esofágica
Incontinencia fecal o estreñimiento tras la reparación anorrectal
Enfermedad renal crónica e infecciones urinarias recurrentes
Escoliosis progresiva y médula anclada
Menor función de la mano por los defectos radiales y del pulgar
Falla cardíaca o defectos cardíacos residuales

Pronóstico

Depende sobre todo de la gravedad de los defectos cardíacos y renales. Con la cirugía actual la mayoría de los niños sobrevive; la inteligencia suele ser normal, pero muchos necesitan varias operaciones y seguimiento prolongado.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué significa la sigla VACTERL?

Anomalías Vertebrales, Atresia anal, Cardíacas, fístula Traqueo-Esofágica, Renales y de las extremidades (Limb).

¿Cuántos rasgos suelen requerirse para el diagnóstico?

Al menos tres, tras descartar otros síndromes.

¿Cuál es el defecto típico de las extremidades?

Anomalías del eje radial: pulgar o radio ausentes o hipoplásicos.

¿Qué síndrome debe descartarse en un niño con defectos radiales?

La anemia de Fanconi, con prueba de fragilidad cromosómica, por el riesgo de falla medular.

¿Cuál es el primer paso de enfermería en un recién nacido con sospecha de atresia esofágica?

Nada por vía oral, cabecera elevada y succión continua del bolsón superior para prevenir la aspiración.

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Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: VACTERL association (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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Vértebra L5 resaltado en el modelo 3D de Durgical