Enfermedades · Hematología y oncología
Trombofilia hereditaria !
Cambios genéticos heredados que hacen que la sangre coagule con demasiada facilidad y aumentan el riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Vena femoral
- Vena safena mayor
- Vena poplítea
- Vena femoral profunda
- Vena safena menor
- Arterias pulmonares
- Vena porta
En semiología
Por qué ocurre
- Trombosis y la tríada de Virchow
- Estados de hipercoagulabilidad: hereditarios y adquiridos
- Fibrinólisis y anticoagulantes naturales
- Cascada de la coagulación
Qué es
Grupo de condiciones heredadas que aumentan la tendencia a formar trombos venosos, ya sea porque los factores procoagulantes se vuelven resistentes o más abundantes (factor V Leiden, protrombina G20210A) o porque disminuyen los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C, proteína S). El síndrome antifosfolípido es una trombofilia adquirida y se trata por separado.
A quién afecta
El factor V Leiden es la trombofilia hereditaria más común en personas de ascendencia europea (heterocigotos en cerca del 3 al 8%) y la variante G20210A de la protrombina es la segunda. Ambas son menos frecuentes en poblaciones indígenas y afrodescendientes; los estudios latinoamericanos muestran frecuencias intermedias que reflejan el mestizaje. Los déficits de antitrombina, proteína C y proteína S son raros pero conllevan mayor riesgo.
Causas
- Factor V Leiden: mutación puntual (R506Q) que hace al factor V resistente a la proteína C activada
- Protrombina G20210A: variante que eleva los niveles de protrombina
- Déficit de antitrombina
- Déficit de proteína C
- Déficit de proteína S
- Por lo general autosómicas dominantes; los defectos homocigotos o combinados tienen un riesgo mucho mayor
Factores de riesgo
- Antecedente familiar de trombosis venosa, sobre todo en familiares jóvenes
- Desencadenantes adquiridos sumados: cirugía, trauma, inmovilización, cáncer, viajes largos
- Anticonceptivos con estrógenos y terapia hormonal
- Embarazo y puerperio
- Obesidad y edad avanzada
Fisiopatología
La coagulación normal está equilibrada por anticoagulantes naturales. La proteína C activada, con su cofactor la proteína S, inactiva los factores Va y VIIIa; la antitrombina neutraliza la trombina y el factor Xa. El factor V Leiden resiste esta inactivación (resistencia a la proteína C activada), la variante de protrombina aumenta la generación de trombina y los déficits de antitrombina, proteína C o S quitan frenos. Los trombos se forman sobre todo en las venas profundas de las piernas, pero también en sitios inusuales (venas cerebrales, porta, mesentéricas o hepáticas). El déficit de proteína C explica la necrosis cutánea por warfarina y el de antitrombina puede causar resistencia a la heparina.
Clasificación
- Ganancia de función: factor V Leiden, protrombina G20210A (comunes, menor riesgo)
- Pérdida de función: déficits de antitrombina, proteína C y proteína S (raros, mayor riesgo)
- Defectos heterocigotos frente a homocigotos o combinados
- Diferenciar de las trombofilias adquiridas: síndrome antifosfolípido, cáncer, síndrome nefrótico, HPN, neoplasias mieloproliferativas
Síntomas y signos
- Muchos portadores nunca presentan un trombo
- Pierna dolorosa, edematizada y caliente por trombosis venosa profunda
- Disnea súbita, dolor torácico o hemoptisis por tromboembolia pulmonar
- Cefalea intensa o convulsiones por trombosis venosa cerebral
- Pérdidas gestacionales recurrentes o complicaciones placentarias en algunas mujeres
- Púrpura fulminante en recién nacidos con déficit homocigoto de proteína C
Diagnóstico
- Clínico
- Sospecharla ante trombosis venosa a edad temprana, desencadenante débil o ausente, sitios inusuales, recurrencia o antecedente familiar marcado. Las pruebas no cambian el tratamiento agudo y no se recomienda estudiar de rutina tras un primer trombo provocado.
- Pruebas
- Pruebas genéticas para factor V Leiden (o prueba de resistencia a la proteína C activada) y protrombina G20210A, confiables en cualquier momento; niveles funcionales de antitrombina, proteína C y proteína S, que se miden mejor lejos del trombo agudo y sin anticoagulantes (la heparina reduce la antitrombina; la warfarina reduce las proteínas C y S; el embarazo y los estrógenos reducen la proteína S). Anticuerpos antifosfolípido para descartar la forma adquirida.
- Imágenes
- Ecografía Doppler con compresión para trombosis venosa profunda; angiotomografía pulmonar para tromboembolia pulmonar; venorresonancia o venotomografía cerebral para trombosis venosa cerebral.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome antifosfolípido
- Trombosis asociada a cáncer
- Neoplasias mieloproliferativas (policitemia vera, trombocitemia esencial)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Trombocitopenia inducida por heparina
- Síndrome nefrótico y trombosis relacionada con estrógenos
Objetivo del tratamiento
Tratar cada trombo con la anticoagulación habitual, decidir la duración sopesando la recurrencia frente al riesgo de sangrado y prevenir trombos en situaciones de alto riesgo.
Tratamiento
- Médico
- La trombosis venosa aguda se trata igual que en cualquier persona: anticoagulación parenteral (heparina de bajo peso molecular) seguida de un anticoagulante oral (anticoagulante oral directo o warfarina superpuesta con heparina).
- Médico
- Se considera la anticoagulación prolongada o indefinida tras trombos no provocados o recurrentes y en defectos de alto riesgo (déficit de antitrombina, defectos homocigotos o combinados); concentrado de antitrombina en situaciones seleccionadas.
- Conservador
- Tromboprofilaxis durante cirugía, inmovilización, embarazo y puerperio en portadores según el riesgo; evitar anticonceptivos con estrógenos y preferir métodos sin estrógenos.
- Estilo de vida
- Mantenerse activo, hidratarse y mover las piernas en viajes largos, mantener un peso saludable y dejar de fumar.
- Seguimiento
- Prioridades de enfermería: vigilar sangrado durante la anticoagulación, INR cuando se usa warfarina y recuento de plaquetas con heparina, y enseñar a reconocer síntomas en piernas y tórax; revisar la piel al iniciar warfarina en el déficit de proteína C.
Complicaciones
- Trombosis venosa profunda recurrente
- Tromboembolia pulmonar e hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
- Síndrome postrombótico
- Complicaciones del embarazo (pérdida gestacional, preeclampsia, abrupción de placenta) en algunas mujeres
- Necrosis cutánea inducida por warfarina
- Sangrado por anticoagulación prolongada
Pronóstico
La mayoría de los portadores heterocigotos del factor V Leiden o de la variante de protrombina nunca presenta un trombo. El riesgo aumenta mucho con defectos combinados, homocigosis, déficit de antitrombina y desencadenantes sumados como el embarazo o los estrógenos.
Prevención
- Profilaxis en situaciones de alto riesgo, elección informada de la anticoncepción y consejería familiar
- Estudio de familiares solo cuando el resultado cambiaría el manejo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es la trombofilia hereditaria más común en personas de ascendencia europea?
El factor V Leiden, que causa resistencia a la proteína C activada.
¿Qué déficit causa resistencia a la heparina?
El déficit de antitrombina, porque la heparina actúa potenciando la antitrombina.
¿Qué déficit predispone a necrosis cutánea al iniciar warfarina sin superposición con heparina?
El déficit de proteína C.
¿Por qué no se miden proteína C, proteína S y antitrombina durante la trombosis aguda y la anticoagulación?
El trombo y los anticoagulantes reducen sus niveles y dan resultados falsamente bajos.
¿Qué tipo de anticonceptivo deben evitar las portadoras de trombofilia hereditaria?
Los anticonceptivos combinados con estrógenos.
Enfermedades relacionadas
- Trombosis venosa profunda
- Tromboembolismo pulmonar
- Trombosis de senos venosos cerebrales
- Trombosis de la vena porta
- Síndrome de Budd-Chiari
- Aborto espontáneo (pérdida gestacional temprana)
- Preeclampsia
- Trombocitopenia inducida por heparina
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Factor V Leiden thrombophilia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2023); Prothrombin thrombophilia (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2025).
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