Truncus arteriosus, totale Lungenvenenfehlmündung und Trikuspidalatresie

Drei seltene angeborene Herzfehler, bei denen sich sauerstoffarmes und -reiches Blut mischen und das Baby blau wird. Alle erfordern eine Operation.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Diese Seite fasst drei seltenere zyanotische angeborene Herzfehler zusammen (Teil der klassischen «5 T», englische Eselsbrücke, zusammen mit Fallot-Tetralogie und Transposition). Beim Truncus arteriosus verlässt eine einzige große Arterie das Herz oberhalb eines großen Ventrikelseptumdefekts und versorgt System-, Lungen- und Koronarkreislauf. Bei der totalen Lungenvenenfehlmündung (TAPVR) münden alle Lungenvenen statt in den linken Vorhof in das systemvenöse System. Bei der Trikuspidalatresie besteht keine Verbindung zwischen rechtem Vorhof und dem kleinen rechten Ventrikel.

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Wen es betrifft

Jeder dieser Fehler macht etwa 1–3 % der angeborenen Herzfehler aus. Angeborene Herzfehler betreffen fast 1 von 100 Lebendgeburten und sind in Kolumbien und Lateinamerika eine führende Ursache der Säuglingssterblichkeit durch Fehlbildungen; das Ergebnis hängt von früher Erkennung und vom Zugang zur Neugeborenen-Herzchirurgie ab, die sich auf Großstädte konzentriert.

Ursachen

Truncus arteriosus: ausbleibende Bildung des konotrunkalen (aortopulmonalen) Septums, verbunden mit gestörter Migration der Neuralleistenzellen; etwa ein Drittel hat eine 22q11.2-Deletion (DiGeorge-Syndrom)
TAPVR: fehlende Verbindung der gemeinsamen Lungenvene mit dem linken Vorhof, mit Persistenz embryonaler Verbindungen zu Systemvenen
Trikuspidalatresie: ausbleibende Entwicklung der rechten Atrioventrikularklappe, mit obligatem Vorhofseptumdefekt und meist einem Ventrikelseptumdefekt
Diabetes der Mutter und einige genetische Syndrome erhöhen das Gesamtrisiko konotrunkaler Fehlbildungen

Risikofaktoren

22q11.2-Deletion (Truncus arteriosus)
Prägestationaler Diabetes der Mutter
Familienanamnese angeborener Herzfehler
Mütterliche Expositionen in der Schwangerschaft (zum Beispiel Retinoide, Alkohol, Röteln)

Pathophysiologie

Alle drei führen zu einer Mischung von system- und lungenvenösem Blut und damit zur Zyanose. Beim Truncus arteriosus ist die Lungendurchblutung ungehindert: Wenn der pulmonale Widerstand nach der Geburt sinkt, steigt der Lungenfluss, und es entwickelt sich eine Herzinsuffizienz mit nur leichter Zyanose; unbehandelt tritt früh eine pulmonale Gefäßerkrankung (Eisenmenger-Physiologie) auf. Bei der TAPVR hängt das Überleben von einer Vorhofverbindung ab; ist die fehlmündende Drainage obstruiert (typisch für infrakardiale Verbindungen), treten bei Geburt eine pulmonalvenöse Stauung und schwere Hypoxämie auf. Bei der Trikuspidalatresie gelangt der gesamte systemvenöse Rückstrom über das Vorhofseptum ins linke Herz; die Lungendurchblutung erfolgt über den VSD oder einen offenen Ductus, sodass die Zyanose davon abhängt, wie restriktiv diese Wege sind.

Einteilung

Truncus arteriosus: Typen nach Abgang der Pulmonalarterien aus dem gemeinsamen Stamm (Collett-Edwards oder Van Praagh)
TAPVR: suprakardial (am häufigsten), kardial (Sinus coronarius oder rechter Vorhof), infrakardial (oft obstruiert), gemischt; obstruiert vs. nicht obstruiert
Trikuspidalatresie: nach Stellung der großen Arterien (normal oder transponiert) und nach Lungendurchblutung (vermindert oder vermehrt)

Symptome und Zeichen

Zyanose in der Neugeborenenperiode unterschiedlichen Schweregrads
Tachypnoe, Trinkschwäche, Schwitzen beim Trinken und schlechte Gewichtszunahme (Herzinsuffizienz, besonders bei Truncus und nicht obstruierter TAPVR)
Schwere Atemnot und tiefe Zyanose innerhalb von Stunden nach der Geburt (obstruierte TAPVR)
Springende Pulse und große Blutdruckamplitude beim Truncus arteriosus
Hyperzyanotische Anfälle bei manchen Säuglingen mit Trikuspidalatresie und eingeschränkter Lungendurchblutung

Diagnose

Klinisch: Eine Zyanose, die sich unter 100 % Sauerstoff nicht bessert (negativer Hyperoxietest), weist auf eine kardiale Ursache hin. Truncus: einzelner lauter zweiter Herzton, Ejektionsklick, Systolikum und manchmal ein Diastolikum durch Insuffizienz der Trunkusklappe. Trikuspidalatresie: holosystolisches VSD-Geräusch mit einzelnem zweitem Herzton. TAPVR: abgesehen von Zyanose und Tachypnoe eventuell wenige Befunde.
Untersuchungen: Pulsoxymetrie-Screening und arterielle Blutgasanalyse. EKG: Linksabweichung der Herzachse mit Linksdominanz bei einem zyanotischen Säugling spricht für eine Trikuspidalatresie; rechtsventrikuläre Hypertrophie bei TAPVR. Beim Truncus Kalzium, Lymphozytenzahl und Gentest auf 22q11.2-Deletion bestimmen.
Bildgebung: Die Echokardiographie ist für alle drei diagnostisch; CT oder MRT klären die Lungenvenenanatomie bei TAPVR. Röntgen-Thorax: Herz als «Schneemann» oder «Achterfigur» bei älteren Säuglingen mit suprakardialer TAPVR; kleines Herz mit diffusem Lungenödem bei obstruierter TAPVR; vermehrte Lungengefäßzeichnung beim Truncus; verminderte Zeichnung bei Trikuspidalatresie mit eingeschränktem Fluss.

Differenzialdiagnose

Transposition der großen Arterien und Fallot-Tetralogie
Hypoplastisches Linksherzsyndrom und Ebstein-Anomalie
Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen
Atemnotsyndrom des Neugeborenen und Pneumonie (besonders bei obstruierter TAPVR)
Methämoglobinämie

Behandlungsziel

Die Sauerstoffversorgung nach der Geburt stabilisieren, eine vorhandene Obstruktion dringlich beseitigen und eine anatomische Korrektur (Truncus, TAPVR) oder eine stufenweise univentrikuläre Palliation (Trikuspidalatresie) durchführen.

Behandlung

Akutphase: Prostaglandin-E1-Infusion, wenn die Lungendurchblutung ductusabhängig ist (zum Beispiel Trikuspidalatresie mit Pulmonalstenose); Beatmung, Inotropika und Azidoseausgleich. Eine obstruierte TAPVR erfordert statt Prostaglandin eine Notfalloperation.
Medikamentös: Diuretika und Ernährungsunterstützung bei Herzinsuffizienz bis zur Operation, besonders beim Truncus arteriosus.
Operativ: TAPVR: Anschluss des gemeinsamen Lungenvenenkonfluens an den linken Vorhof und Verschluss der Vorhofverbindung, dringlich bei Obstruktion.
Operativ: Truncus arteriosus: in den ersten Wochen bis Monaten Verschluss des VSD, sodass der Stamm zur Aorta wird, und ein Conduit vom rechten Ventrikel zur Pulmonalarterie; das Conduit wird mit dem Wachstum des Kindes ersetzt.
Operativ: Trikuspidalatresie: zunächst systemisch-pulmonaler Shunt oder Pulmonalarterien-Bändelung nach Bedarf, dann bidirektionale Glenn- und Fontan-Operation (univentrikulärer Weg).
Verlaufskontrolle: Pflege: kontinuierliche Oxymetrie und kardiorespiratorische Überwachung, Apnoe-Überwachung unter Prostaglandin, Kalziumkontrollen und bestrahlte Blutprodukte bei Verdacht auf 22q11.2-Deletion, Ernährung und Gewicht; lebenslange Nachsorge durch die Kardiologie für angeborene Herzfehler.

Komplikationen

Herzinsuffizienz und frühe pulmonale Gefäßerkrankung (Truncus)
Insuffizienz der Trunkusklappe und Conduit-Stenose mit Reoperationsbedarf
Lungenvenenstenose nach TAPVR-Korrektur
Fontan-Komplikationen nach Palliation einer Trikuspidalatresie (Arrhythmien, Thrombose, eiweißverlierende Enteropathie, Lebererkrankung)
Neurologische Entwicklungsverzögerung; Tod ohne Behandlung

Prognose

Unbehandelt sterben die meisten Säuglinge mit Truncus arteriosus oder obstruierter TAPVR in den ersten Lebensmonaten. Nach rechtzeitiger Korrektur ist das Überleben bei TAPVR und Truncus gut, auch wenn Reinterventionen häufig sind. Die Trikuspidalatresie beruht auf einem palliativen Fontan-Kreislauf mit lebenslanger Nachsorge.

Vorbeugung

Blutzuckereinstellung vor und während der Schwangerschaft bei Frauen mit Diabetes; Rötelnimmunität; Alkohol und teratogene Medikamente meiden
Pränataler Ultraschall mit fetaler Echokardiographie bei entsprechender Indikation
Allgemeines Pulsoxymetrie-Screening aller Neugeborenen

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welche genetische Deletion findet sich bei etwa einem Drittel der Säuglinge mit Truncus arteriosus?

22q11.2-Deletion (DiGeorge-Syndrom).

Ein zyanotisches Neugeborenes zeigt im EKG eine Linksabweichung der Herzachse und eine linksventrikuläre Hypertrophie. Welcher Herzfehler liegt nahe?

Trikuspidalatresie.

Welches Röntgenzeichen ist klassisch für die suprakardiale TAPVR?

Das Herz als «Schneemann» oder «Achterfigur».

Welcher TAPVR-Typ ist am häufigsten obstruiert und ein chirurgischer Notfall?

Die infrakardiale TAPVR.

Was sind die «5 T» der zyanotischen angeborenen Herzfehler (englische Eselsbrücke)?

Truncus arteriosus, Transposition der großen Arterien, Trikuspidalatresie, Tetralogie von Fallot und totale Lungenvenenfehlmündung (total anomalous pulmonary venous return).