Anorektale Fehlbildungen (Analatresie)

Angeborene Fehlbildungen: Der After fehlt, ist verschlossen oder verlagert, oft mit Fistel zu Harnwegen oder Scheide. Eine Operation korrigiert sie.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Ein Spektrum angeborener Fehlbildungen von distalem Rektum und Anus, bei denen die Analöffnung fehlt, verengt oder verlagert ist, oft mit einer abnormen Verbindung (Fistel) zu Perineum, Urethra, Blasenhals, Vestibulum oder Vagina.

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Wen es betrifft

Etwa 1 von 4.000 bis 5.000 Lebendgeburten, etwas häufiger bei Jungen. Rund die Hälfte der betroffenen Kinder hat eine weitere Fehlbildung, am häufigsten urologisch, spinal, kardial oder im Rahmen einer VACTERL-Assoziation; auch beim Down-Syndrom ist sie häufiger. In Kolumbien wird sie von der Kinderchirurgie in Referenzkrankenhäusern behandelt.

Ursachen

Fehlerhafte Unterteilung der Kloake durch das Septum urorectale in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung
Meist sporadisch; gelegentlich familiäre oder syndromale Fälle (VACTERL, Down-Syndrom, Currarino-Syndrom)

Risikofaktoren

Andere angeborene Fehlbildungen, besonders VACTERL-Assoziation
Down-Syndrom
Familienanamnese einer anorektalen Fehlbildung

Pathophysiologie

Trennt das Septum urorectale die Kloake nicht richtig, endet das Rektum blind oder mündet an einer abnormen Stelle. Die Höhe des Rektumblindsacks im Verhältnis zur Beckenbodenmuskulatur (Musculus levator ani und Musculus puborectalis) und zum äußeren Schließmuskel bestimmt den Fisteltyp und die Aussichten auf spätere Stuhlkontinenz. Häufig gleichzeitig bestehende Fehlbildungen des Sakrums und ein Tethered Cord beeinträchtigen die Kontinenz zusätzlich.

Einteilung

Jungen: perineale Fistel (tief); rektourethrale bulbäre oder prostatische Fistel; rektovesikale Fistel zum Blasenhals (am höchsten)
Mädchen: perineale Fistel; vestibuläre Fistel (bei Mädchen am häufigsten); Kloake (Rektum, Vagina und Urethra teilen sich einen Kanal)
Analatresie ohne Fistel (häufig beim Down-Syndrom) sowie Rektumatresie oder -stenose
Ältere Einteilung: tiefe gegenüber hohen Fehlbildungen

Symptome und Zeichen

Keine Analöffnung oder eine Öffnung an abnormer Stelle bei der Neugeborenenuntersuchung
Kein Mekoniumabgang in den ersten 24 bis 48 Stunden
Mekonium im Urin (Jungen) oder aus Vagina oder Vestibulum (Mädchen)
Zunehmende Bauchauftreibung und Erbrechen
Flaches Gesäß mit schwach ausgebildeter Gesäßfalte (Hinweis auf hohe Fehlbildung und Sakrumanomalie)

Diagnose

Klinisch: Diagnose bei der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen, einschließlich sorgfältiger Inspektion des Perineums und Suche nach einer Fistel. 16 bis 24 Stunden abwarten, bevor das Vorgehen festgelegt wird, da dann Mekonium über eine perineale oder urinäre Fistel erscheinen kann.
Untersuchungen: Urinuntersuchung auf Mekonium. Suche nach Begleitfehlbildungen: Echokardiografie, Vorschieben einer Magensonde zum Ausschluss einer Ösophagusatresie und Beurteilung der Nieren.
Bildgebung: Seitliche Röntgenaufnahme in Bauchlage mit horizontalem Strahlengang (Cross-table) zur Abschätzung der Höhe des Rektumblindsacks; Nierensonografie; Sonografie oder MRT der Wirbelsäule auf Tethered Cord; Röntgen des Sakrums; später ein distales Kolostogramm zur Darstellung der Fistel vor der Korrektur.

Differenzialdiagnose

Morbus Hirschsprung
Mekoniumpfropf oder Mekoniumileus
Analstenose oder nach ventral verlagerter Anus
Tiefe Darmatresie

Behandlungsziel

Die Obstruktion sicher beseitigen, Begleitfehlbildungen finden, das Rektum innerhalb der Schließmuskulatur platzieren und die bestmögliche Stuhl- und Harnkontrolle erreichen.

Behandlung

Akutphase: Stabilisierung des Neugeborenen: Nahrungskarenz, intravenöse Flüssigkeit, Magenentlastung und Antibiotika bei urinärer Fistel oder Sepsis.
Operativ: Operation je nach Höhe: Anoplastik bei tiefen perinealen Fisteln; bei höheren Fehlbildungen entlastendes Kolostoma, dann posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP) und später Kolostomaverschluss; komplexe Rekonstruktion bei Kloake.
Rehabilitation: Postoperatives Bougierungsprogramm und ein Darmmanagementprogramm (Ernährung, Laxanzien oder tägliche Einläufe), um soziale Kontinenz zu erreichen.
Verlaufskontrolle: Langfristige Nachsorge von Kontinenz, Obstipation, Nieren- und Harnfunktion, Wirbelsäule und Lebensqualität; pflegerische Anleitung der Familien zur Stoma- und Bougierungspflege.

Komplikationen

Stuhlinkontinenz oder Stuhlschmieren
Chronische Obstipation und Megarektum
Analstriktur oder Schleimhautprolaps nach der Korrektur
Rezidivierende Harnwegsinfektionen und urologische Probleme
Neurogene Blase oder neurogener Darm durch Tethered Cord oder Sakrumdefekte

Prognose

Kinder mit tiefen Fehlbildungen und normalem Sakrum erreichen meist eine gute Stuhlkontrolle. Höhere Fehlbildungen, Kloake, Sakrumanomalien und Tethered Cord verringern die Kontinenz, doch die meisten erreichen mit einem strukturierten Darmmanagementprogramm soziale Kontinenz.

Vorbeugung

Keine bekannte Vorbeugung; genetische Beratung für Familien mit dieser Fehlbildung in der Vorgeschichte

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Was ist die häufigste anorektale Fehlbildung bei Mädchen?

Die rektovestibuläre Fistel.

Ein neugeborener Junge hat keinen Anus und Mekonium im Urin. Worauf weist das hin?

Auf eine rektourinäre Fistel (zur Urethra oder zum Blasenhals), eine höhere Fehlbildung, die meist zuerst ein Kolostoma erfordert.

Nach welcher Assoziation sollte bei jedem Kind mit Analatresie gesucht werden?

VACTERL: vertebrale, anale, kardiale, tracheoösophageale, renale und Extremitätenfehlbildungen.

Warum wartet man etwa 24 Stunden, bevor das operative Vorgehen festgelegt wird?

Der steigende intraluminale Druck kann Mekonium durch eine Fistel drücken und so ihre Lage und die Höhe der Fehlbildung zeigen.

Welche Standardoperation korrigiert höhere anorektale Fehlbildungen?

Die posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP), meist nach einem protektiven Kolostoma.