Anorektal malformasyonlar (imperfore anüs)

Nedir

Anal açıklığın olmadığı, daraldığı veya yer değiştirdiği, sıklıkla perine, üretra, mesane boynu, vestibül veya vajinaya anormal bir bağlantının (fistül) eşlik ettiği, distal rektum ve anüsün konjenital kusurlarından oluşan bir yelpazedir.

Kimleri etkiler

Yaklaşık 4.000 ila 5.000 canlı doğumda 1; erkeklerde biraz daha sık. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısında başka bir anomali vardır; en sık üriner, spinal, kardiyak anomaliler veya VACTERL birlikteliğinin parçası olarak. Down sendromunda da daha sıktır. Kolombiya'da sevk hastanelerinde çocuk cerrahisi tarafından yönetilir.

Nedenler

• Embriyonik yaşamın ilk haftalarında kloakanın ürorektal septum tarafından anormal bölünmesi
• Olguların çoğu sporadiktir; ara sıra ailesel veya sendromik olgular (VACTERL, Down sendromu, Currarino sendromu)

Risk faktörleri

• Diğer konjenital anomaliler, özellikle VACTERL birlikteliği
• Down sendromu
• Ailede anorektal malformasyon öyküsü

Patofizyoloji

Ürorektal septum kloakayı düzgün ayıramazsa rektum kör sonlanır veya anormal bir yere açılır. Rektal poşun pelvis tabanı kaslarına (m. levator ani ve m. puborectalis) ve dış sfinktere göre düzeyi, fistülün tipini ve ileride bağırsak kontrolü şansını belirler. Sıklıkla birlikte bulunan anormal sakral gelişim ve gergin omurilik kontinansı daha da bozar.

Sınıflandırma

• Erkekler: perineal fistül (alçak); rektoüretral bulbar veya prostatik fistül; rekto-mesane boynu fistülü (en yüksek)
• Kızlar: perineal fistül; vestibüler fistül (kızlarda en sık); kloaka (rektum, vajina ve üretra tek bir kanalı paylaşır)
• Fistülsüz imperfore anüs (Down sendromunda sık) ve rektal atrezi veya stenoz
• Eski sınıflama: alçak ve yüksek lezyonlar

Belirti ve bulgular

• Yenidoğan muayenesinde anal açıklığın olmaması veya anormal konumda bir açıklık
• İlk 24 ila 48 saatte mekonyum çıkışının olmaması
• İdrarda mekonyum (erkekler) veya vajinadan ya da vestibülden mekonyum (kızlar)
• İlerleyici karın şişliği ve kusma
• Kalça kıvrımı belirgin olmayan düz kalça (yüksek bir defekti ve sakral anomaliyi düşündürür)

Tanı

Klinik

Yenidoğan fizik muayenesinde, dikkatli perine incelemesi ve fistül araştırılmasıyla tanı konur. Yaklaşıma karar vermeden önce 16 ila 24 saat beklenir; çünkü mekonyum o zamana kadar perineal veya üriner bir fistülden görünebilir.

Tetkikler

Mekonyum için tam idrar tahlili. Eşlik eden anomalilerin taranması: ekokardiyografi, özofagus atrezisini dışlamak için nazogastrik sonda geçirilmesi ve böbrek değerlendirmesi.

Görüntüleme

Rektal poşun yüksekliğini tahmin etmek için yüzüstü pozisyonda yatay ışınla lateral (cross-table) grafi; böbrek ultrasonografisi; gergin omurilik için spinal ultrasonografi veya MR; sakral grafiler; daha sonra onarım öncesi fistülü göstermek için distal kolostogram.

Ayırıcı tanı

• Hirschsprung hastalığı
• Mekonyum tıkacı veya mekonyum ileusu
• Anal stenoz veya öne yer değiştirmiş anüs
• Alçak bağırsak atrezisi

Tedavinin amacı

Obstrüksiyonu güvenle gidermek, eşlik eden anomalileri bulmak, rektumu sfinkter kasları içine yerleştirmek ve mümkün olan en iyi bağırsak ve mesane kontrolünü sağlamak.

Tedavi

Akut dönem

Yenidoğanın stabilizasyonu: ağızdan hiçbir şey verilmez, intravenöz sıvılar, gastrik dekompresyon ve üriner fistül veya sepsis varsa antibiyotikler.

Cerrahi

Düzeye göre cerrahi: alçak perineal fistüllerde anoplasti; daha yüksek defektlerde saptırıcı kolostomi, ardından posterior sagittal anorektoplasti (PSARP) ve daha sonra kolostomi kapatılması; kloakada karmaşık rekonstrüksiyon.

Rehabilitasyon

Ameliyat sonrası anal dilatasyon programı ve sosyal kontinansı sağlamak için bağırsak yönetim programı (diyet, laksatifler veya günlük lavmanlar).

İzlem

Kontinans, kabızlık, böbrek ve mesane fonksiyonu, omurga ve yaşam kalitesinin uzun dönem izlemi; ailelere stoma ve dilatasyon bakımı konusunda hemşirelik eğitimi.

Komplikasyonlar

• Fekal inkontinans veya çamaşır kirletme
• Kronik kabızlık ve megarektum
• Onarım sonrası anal darlık veya mukoza prolapsusu
• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ve ürolojik sorunlar
• Gergin omurilik veya sakral defektlere bağlı nörojen mesane ya da bağırsak

Prognoz

Alçak defektli ve sakrumu normal olan çocuklar genellikle iyi bağırsak kontrolü kazanır. Daha yüksek defektler, kloaka, sakral anomaliler ve gergin omurilik kontinansı azaltır; ancak çoğu, yapılandırılmış bir bağırsak yönetim programıyla sosyal kontinans sağlar.

Korunma

• Bilinen bir korunma yolu yoktur; defekt öyküsü olan ailelere genetik danışmanlık

Kendinizi sınayın

Cevabı düşünün, sonra görmek için soruya dokunun.

İlgili hastalıklar

• VACTERL birlikteliği
• Hirschsprung hastalığı
• Down sendromu (trizomi 21)
• Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül
• Spina bifida (miyelomeningosel)
• Doğuştan böbrek anomalileri (at nalı böbrek, renal agenezi)
• Vezikoüreteral reflü
• Çocuklarda fonksiyonel kabızlık
• Kalın bağırsak tıkanıklığı

Eğitim amaçlı bilgidir, tıbbi tavsiye değildir. Herhangi bir belirtide bir sağlık profesyoneline başvurun.

Kaynaklar: Imperforate anus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

← Tüm hastalıklar

Bir hata mı buldunuz?Topluluk için sürekli geliştiriyoruz. Neyin yanlış olduğunu bize yazın, ekibimiz inceleyecek.Hata bildir

Gönder

Temsili modeldir, yalnızca eğitim amaçlıdır.