Malformations anorectales (imperforation anale)

Ce que c'est

Spectre de malformations congénitales du rectum distal et de l'anus dans lesquelles l'orifice anal est absent, rétréci ou déplacé, souvent avec une communication anormale (fistule) vers le périnée, l'urètre, le col vésical, le vestibule ou le vagin.

Qui est touché

Environ 1 naissance vivante sur 4 000 à 5 000, un peu plus souvent chez le garçon. Près de la moitié des enfants atteints ont une autre anomalie, le plus souvent urinaire, rachidienne, cardiaque ou dans le cadre d'une association VACTERL ; elle est aussi plus fréquente dans la trisomie 21. En Colombie, elle est prise en charge par la chirurgie pédiatrique des hôpitaux de référence.

Causes

• Division anormale du cloaque par le septum urorectal au cours des premières semaines de la vie embryonnaire
• Cas surtout sporadiques ; parfois familiaux ou syndromiques (VACTERL, trisomie 21, syndrome de Currarino)

Facteurs de risque

• Autres anomalies congénitales, surtout l'association VACTERL
• Trisomie 21
• Antécédents familiaux de malformation anorectale

Physiopathologie

Si le septum urorectal ne sépare pas correctement le cloaque, le rectum se termine en cul-de-sac ou s'ouvre à un endroit anormal. La hauteur du cul-de-sac rectal par rapport aux muscles du plancher pelvien (élévateur de l'anus et puborectal) et au sphincter externe détermine le type de fistule et les chances de continence fécale ultérieure. Les anomalies du développement sacré et la moelle attachée, souvent associées, altèrent encore la continence.

Classification

• Garçons : fistule périnéale (basse) ; fistule recto-urétrale bulbaire ou prostatique ; fistule recto-vésicale au col (la plus haute)
• Filles : fistule périnéale ; fistule vestibulaire (la plus fréquente chez la fille) ; cloaque (rectum, vagin et urètre partagent un canal unique)
• Imperforation anale sans fistule (fréquente dans la trisomie 21) et atrésie ou sténose rectale
• Ancienne classification : lésions basses versus hautes

Symptômes et signes

• Absence d'orifice anal, ou orifice en position anormale, découverte à l'examen du nouveau-né
• Absence d'émission de méconium dans les 24 à 48 premières heures
• Méconium dans les urines (garçons) ou provenant du vagin ou du vestibule (filles)
• Distension abdominale progressive et vomissements
• Fesses plates avec sillon interfessier peu marqué (évoque une forme haute et une anomalie sacrée)

Diagnostic

Clinique

Diagnostiquée à l'examen physique du nouveau-né, avec une inspection soigneuse du périnée et la recherche d'une fistule. Attendre 16 à 24 heures avant de décider de la stratégie, car le méconium peut alors apparaître par une fistule périnéale ou urinaire.

Examens

Recherche de méconium dans les urines. Dépistage des anomalies associées : échocardiographie, passage d'une sonde nasogastrique pour exclure une atrésie de l'œsophage, et évaluation rénale.

Imagerie

Radiographie de profil à rayon horizontal (en procubitus) pour estimer la hauteur du cul-de-sac rectal ; échographie rénale ; échographie ou IRM médullaire à la recherche d'une moelle attachée ; radiographies du sacrum ; plus tard, colographie distale pour montrer la fistule avant la réparation.

Diagnostic différentiel

• Maladie de Hirschsprung
• Bouchon méconial ou iléus méconial
• Sténose anale ou anus antéposé
• Atrésie intestinale basse

Objectif du traitement

Lever l'obstruction en sécurité, rechercher les anomalies associées, placer le rectum au sein des muscles sphinctériens et obtenir le meilleur contrôle intestinal et urinaire possible.

Traitement

Phase aiguë

Stabilisation du nouveau-né : à jeun, perfusion intraveineuse, décompression gastrique et antibiotiques en cas de fistule urinaire ou de sepsis.

Chirurgical

Chirurgie selon le niveau : anoplastie pour les fistules périnéales basses ; colostomie de dérivation puis anorectoplastie sagittale postérieure (PSARP) et fermeture ultérieure de la colostomie pour les formes plus hautes ; reconstruction complexe pour le cloaque.

Rééducation

Programme de dilatations anales postopératoires et programme de prise en charge intestinale (alimentation, laxatifs ou lavements quotidiens) pour obtenir une continence sociale.

Suivi

Suivi à long terme de la continence, de la constipation, de la fonction rénale et urinaire, du rachis et de la qualité de vie ; éducation infirmière des familles aux soins de stomie et aux dilatations.

Complications

• Incontinence fécale ou souillures
• Constipation chronique et mégarectum
• Sténose anale ou prolapsus muqueux après réparation
• Infections urinaires récidivantes et problèmes urologiques
• Vessie ou intestin neurogène dus à une moelle attachée ou à des anomalies sacrées

Pronostic

Les enfants ayant une forme basse et un sacrum normal obtiennent généralement un bon contrôle intestinal. Les formes plus hautes, le cloaque, les anomalies sacrées et la moelle attachée réduisent la continence, mais la plupart atteignent une continence sociale grâce à un programme structuré de prise en charge intestinale.

Prévention

• Pas de prévention connue ; conseil génétique pour les familles ayant des antécédents de la malformation

Testez-vous

Réfléchissez à la réponse, puis touchez la question pour la voir.

Maladies associées

• Association VACTERL
• Maladie de Hirschsprung
• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Atrésie de l'œsophage et fistule œso-trachéale
• Spina bifida (myéloméningocèle)
• Malformations rénales congénitales (rein en fer à cheval, agénésie rénale)
• Reflux vésico-urétéral
• Constipation fonctionnelle de l'enfant
• Occlusion colique

Information éducative, pas un avis médical. En cas de symptôme, consultez un professionnel de santé.

Sources: Imperforate anus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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