VACTERL-Assoziation

Eine Gruppe oft gemeinsam auftretender Fehlbildungen: Wirbelsäule, After, Herz, Luft-/Speiseröhre, Nieren und Gliedmaßen. Drei oder mehr sichern die Diagnose.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine nicht zufällige Assoziation angeborener Fehlbildungen: Vertebrale Defekte, Analatresie, kardiale (Cardiac) Defekte, Tracheoösophageale Fistel mit Ösophagusatresie, Renale Anomalien und Extremitäten- (Limb-, vor allem radiale) Anomalien. Die Diagnose wird meist gestellt, wenn mindestens drei dieser Merkmale vorliegen und andere Syndrome ausgeschlossen sind.

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Wen es betrifft

Etwa 1 von 10.000 bis 40.000 Neugeborenen. Die meisten Fälle sind sporadisch. Häufiger bei Kindern von Müttern mit vorbestehendem Diabetes. In Kolumbien und Lateinamerika wird sie im Rahmen der Überwachung angeborener Fehlbildungen unter den multiplen Fehlbildungen erfasst.

Ursachen

Multifaktoriell und heterogen: wahrscheinlich ein Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren
Störung der Mesodermentwicklung in den ersten Wochen der Embryogenese
Seltene genetische Faktoren beschrieben (zum Beispiel in Genen des Sonic-Hedgehog-Signalwegs)
Manche Fälle überschneiden sich mit bekannten Syndromen (Fanconi-Anämie, 22q11-Deletion, CHARGE, Trisomie 18)

Risikofaktoren

Prägestationaler Diabetes der Mutter
Assistierte Reproduktion und Mehrlingsschwangerschaft (beschriebene Zusammenhänge)
Exposition gegenüber bestimmten Teratogenen in der Frühschwangerschaft (für einige Arzneimittel und Hormone beschrieben)

Pathophysiologie

Alle Komponenten gehen auf Strukturen zurück, die etwa in der 3. bis 8. Schwangerschaftswoche entstehen, wenn das Mesoderm Wirbel, Herz, Extremitätenknospen und Urogenitaltrakt anlegt und sich der Vorderdarm in Trachea und Ösophagus teilt. Eine frühe Schädigung oder ein Signaldefekt (etwa im Sonic-Hedgehog-Weg) stört mehrere dieser sich entwickelnden Felder gleichzeitig, sodass die Defekte gemeinsam auftreten, ohne dass bei den meisten Kindern eine einheitliche genetische Ursache vorliegt.

Einteilung

V – vertebral: Halbwirbel, Schmetterlingswirbel oder Blockwirbel, Rippenanomalien, Tethered Cord
A – Analatresie oder andere anorektale Fehlbildung
C – kardial: Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, persistierender Ductus arteriosus
TE – tracheoösophageale Fistel mit oder ohne Ösophagusatresie
R – renal: Agenesie, Dysplasie, Hufeisenniere, Hydronephrose, vesikoureteraler Reflux
L – Extremitäten (Limb): Radialstrahldefekte (fehlender oder hypoplastischer Daumen oder Radius), Polydaktylie

Symptome und Zeichen

Neugeborenes mit vermehrtem schaumigem Speichel, Verschlucken oder Husten bei der ersten Mahlzeit und nicht vorschiebbarer Magensonde (Ösophagusatresie)
Keine sichtbare Analöffnung oder Mekoniumabgang über das Perineum oder den Urin (anorektale Fehlbildung)
Herzgeräusch, Zyanose oder Zeichen der Herzinsuffizienz
Auffällige Daumen oder verkürzter, gebogener Unterarm
Wirbelsäulenverkrümmung oder auffällige Wirbel im Röntgenbild; später Skoliose
Harnwegsinfektionen, geringe Urinausscheidung oder Raumforderung im Bauch durch Nierenfehlbildungen
Polyhydramnion und Wachstumsrestriktion können in der Schwangerschaft auffallen

Diagnose

Klinisch: Jedes Neugeborene mit einem VACTERL-Merkmal sollte systematisch auf alle anderen untersucht werden; mindestens drei Merkmale sichern nach Ausschluss anderer Syndrome die Diagnose. Durchgängigkeit des Anus prüfen, eine Magensonde vorschieben, die Extremitäten untersuchen und das Herz auskultieren.
Untersuchungen: Nierenfunktion und Urinuntersuchung; Karyotyp oder chromosomaler Microarray; Chromosomenbruchtest, wenn Radius- oder Daumendefekte auf eine Fanconi-Anämie hinweisen; Untersuchung auf 22q11-Deletion bei Indikation.
Bildgebung: Röntgen von Thorax und Abdomen (im blinden Ösophagusblindsack aufgerollte Sonde; Luft im Magen spricht für eine distale Fistel), Echokardiografie, Sonografie von Nieren und Becken, Röntgen der Wirbelsäule sowie Sonografie oder MRT der Wirbelsäule auf Tethered Cord und Röntgen der Extremitäten.

Differenzialdiagnose

Fanconi-Anämie (Radiusdefekte mit Knochenmarkversagen)
CHARGE-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom)
Trisomie 18
Holt-Oram-Syndrom und Townes-Brocks-Syndrom
Kaudales Regressionssyndrom (mütterlicher Diabetes)

Behandlungsziel

Das Neugeborene stabilisieren, zuerst lebensbedrohliche Defekte korrigieren (Atemweg, Ösophagus, Anus, Herz) und dann eine stufenweise Korrektur und langfristige multidisziplinäre Nachsorge sicherstellen.

Behandlung

Akutphase: Erstversorgung: Nahrungskarenz, Oberkörperhochlagerung und kontinuierliches Absaugen des oberen Ösophagusblindsacks, intravenöse Flüssigkeit und vorsichtige Atemunterstützung.
Operativ: Operative Korrektur der Ösophagusatresie und der tracheoösophagealen Fistel.
Operativ: Operation der anorektalen Fehlbildung (Kolostoma und/oder Anorektoplastik) und Korrektur relevanter Herzfehler.
Operativ: Orthopädische und handchirurgische Eingriffe bei Radius- und Daumendefekten (etwa Zentralisation oder Pollizisation) und bei fortschreitender Wirbelsäulendeformität.
Rehabilitation: Rehabilitation: Darmmanagementprogramme, Physiotherapie und Ergotherapie.
Verlaufskontrolle: Langfristige Überwachung von Nierenfunktion, Harnwegsinfektionen, Wachstum, Ernährung, Wirbelsäule und Entwicklung.

Komplikationen

Anastomoseninsuffizienz oder -striktur, gastroösophagealer Reflux und Tracheomalazie nach Ösophaguskorrektur
Stuhlinkontinenz oder Obstipation nach anorektaler Korrektur
Chronische Nierenerkrankung und rezidivierende Harnwegsinfektionen
Fortschreitende Skoliose und Tethered Cord
Eingeschränkte Handfunktion durch Radius- und Daumendefekte
Herzinsuffizienz oder residuelle Herzfehler

Prognose

Hängt vor allem vom Schweregrad der Herz- und Nierendefekte ab. Mit moderner Chirurgie überleben die meisten Kinder; die Intelligenz ist meist normal, doch viele brauchen mehrere Operationen und eine langfristige Nachsorge.

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Wofür steht das Akronym VACTERL?

Vertebrale Anomalien, Analatresie, kardiale (Cardiac) Defekte, Tracheoösophageale Fistel, Renale und Extremitäten- (Limb-) Anomalien.

Wie viele Merkmale sind für die Diagnose meist erforderlich?

Mindestens drei, nach Ausschluss anderer Syndrome.

Was ist der typische Extremitätendefekt?

Radialstrahlanomalien: fehlender oder hypoplastischer Daumen oder Radius.

Welches Syndrom muss bei einem Kind mit Radiusdefekten ausgeschlossen werden?

Die Fanconi-Anämie, mit einem Chromosomenbruchtest, wegen des Risikos eines Knochenmarkversagens.

Was ist der erste pflegerische Schritt bei einem Neugeborenen mit Verdacht auf Ösophagusatresie?

Nahrungskarenz, Oberkörperhochlagerung und kontinuierliches Absaugen des oberen Blindsacks, um eine Aspiration zu verhindern.