Malformações anorretais (ânus imperfurado)

O que é

Espectro de defeitos congênitos do reto distal e do ânus em que a abertura anal está ausente, estreitada ou deslocada, muitas vezes com uma comunicação anormal (fístula) com o períneo, a uretra, o colo vesical, o vestíbulo ou a vagina.

Quem afeta

Cerca de 1 em cada 4.000 a 5.000 nascidos vivos, um pouco mais frequente em meninos. Cerca de metade das crianças afetadas tem outra anomalia, mais frequentemente urinária, vertebral, cardíaca ou como parte da associação VACTERL; também é mais frequente na síndrome de Down. Na Colômbia, é tratada pela cirurgia pediátrica em hospitais de referência.

Causas

• Divisão anormal da cloaca pelo septo urorretal nas primeiras semanas de vida embrionária
• A maioria dos casos é esporádica; casos familiares ou sindrômicos ocasionais (VACTERL, síndrome de Down, síndrome de Currarino)

Fatores de risco

• Outras anomalias congênitas, especialmente a associação VACTERL
• Síndrome de Down
• História familiar de malformação anorretal

Fisiopatologia

Se o septo urorretal não separa adequadamente a cloaca, o reto termina em fundo cego ou se abre em local anormal. O nível do coto retal em relação aos músculos do assoalho pélvico (levantador do ânus e puborretal) e ao esfíncter externo determina o tipo de fístula e as chances de controle intestinal futuro. O desenvolvimento sacral anormal e a medula presa, que muitas vezes coexistem, prejudicam ainda mais a continência.

Classificação

• Meninos: fístula perineal (baixa); fístula retouretral bulbar ou prostática; fístula reto-colo vesical (a mais alta)
• Meninas: fístula perineal; fístula vestibular (a mais comum em meninas); cloaca (reto, vagina e uretra compartilham um único canal)
• Ânus imperfurado sem fístula (comum na síndrome de Down) e atresia ou estenose retal
• Esquema antigo: lesões baixas versus altas

Sintomas e sinais

• Ausência de abertura anal, ou abertura em posição anormal, encontrada no exame do recém-nascido
• Ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24 a 48 horas
• Mecônio na urina (meninos) ou saindo pela vagina ou pelo vestíbulo (meninas)
• Distensão abdominal progressiva e vômitos
• Nádegas planas com sulco interglúteo pouco formado (sugere defeito alto e anomalia sacral)

Diagnóstico

Clínico

Diagnosticada no exame físico do recém-nascido, incluindo inspeção cuidadosa do períneo e busca de fístula. Aguardar 16 a 24 horas antes de decidir a abordagem, pois o mecônio pode então aparecer por uma fístula perineal ou urinária.

Exames

Exame de urina para mecônio. Rastreamento de anomalias associadas: ecocardiograma, passagem de sonda nasogástrica para excluir atresia de esôfago e avaliação renal.

Imagem

Radiografia em perfil com raios horizontais (em decúbito ventral) para estimar a altura do coto retal; ultrassonografia renal; ultrassonografia ou RM da coluna para medula presa; radiografias do sacro; mais tarde, colostograma distal para mostrar a fístula antes da correção.

Diagnóstico diferencial

• Doença de Hirschsprung
• Rolha de mecônio ou íleo meconial
• Estenose anal ou ânus anteriorizado
• Atresia intestinal baixa

Objetivo do tratamento

Aliviar a obstrução com segurança, identificar as anomalias associadas, posicionar o reto dentro dos músculos esfincterianos e obter o melhor controle intestinal e urinário possível.

Tratamento

Fase aguda

Estabilização do recém-nascido: jejum, fluidos intravenosos, descompressão gástrica e antibióticos quando há fístula urinária ou sepse.

Cirúrgico

Cirurgia conforme o nível: anoplastia nas fístulas perineais baixas; colostomia derivativa seguida de anorretoplastia sagital posterior (PSARP) e posterior fechamento da colostomia nos defeitos mais altos; reconstrução complexa na cloaca.

Reabilitação

Programa de dilatação anal pós-operatória e programa de manejo intestinal (dieta, laxantes ou enemas diários) para obter continência social.

Acompanhamento

Seguimento a longo prazo da continência, da constipação, da função renal e urinária, da coluna e da qualidade de vida; ensino de enfermagem às famílias sobre cuidados com o estoma e com as dilatações.

Complicações

• Incontinência fecal ou escape fecal
• Constipação crônica e megarreto
• Estenose anal ou prolapso mucoso após a correção
• Infecção urinária recorrente e problemas urológicos
• Bexiga ou intestino neurogênicos por medula presa ou defeitos sacrais

Prognóstico

Crianças com defeitos baixos e sacro normal geralmente alcançam bom controle intestinal. Defeitos mais altos, cloaca, anomalias sacrais e medula presa reduzem a continência, mas a maioria alcança continência social com um programa estruturado de manejo intestinal.

Prevenção

• Não há prevenção conhecida; aconselhamento genético para famílias com história do defeito

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Conexões

Informação educativa, não é aconselhamento médico. Diante de um sintoma, consulte um profissional de saúde.

Fontes: Imperforate anus (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2024).

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