Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine erbliche Herzmuskelverdickung. Sie kann den Blutfluss behindern und bei jungen Menschen zum plötzlichen Tod führen.

Aktualisiert 1 Nov 2026

Was es ist

Eine genetische Herzmuskelerkrankung mit linksventrikulärer Hypertrophie, meist asymmetrisch und septumbetont, die nicht durch abnorme Druck- oder Volumenbelastung wie Hypertonie oder Aortenstenose erklärt ist. Viele Patienten haben eine dynamische Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts.

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Wen es betrifft

Eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen, betrifft weltweit etwa 1 von 500 Menschen. Sie ist eine bekannte Ursache des plötzlichen Herztods bei jungen Menschen und Sportlern; viele Träger wissen bis zu einem Familienscreening oder einem Ereignis nichts davon.

Ursachen

Mutationen in Genen für Sarkomerproteine, am häufigsten schwere Kette des beta-Myosins (MYH7) und Myosin-bindendes Protein C (MYBPC3)
Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz
Auszuschließende Phänokopien: Morbus Fabry, Amyloidose, Glykogenspeicherkrankheiten, Sportlerherz

Risikofaktoren

Verwandter ersten Grades mit hypertropher Kardiomyopathie
Plötzlicher Herztod in jungem Alter in der Familie

Pathophysiologie

Ungeordnete, hypertrophierte Myozyten und Fibrose machen den Ventrikel steif und verursachen eine diastolische Dysfunktion. Bei obstruktiven Formen verengen das dicke Septum und die systolische Vorwärtsbewegung (SAM) des vorderen Mitralsegels den Ausflusstrakt in der Systole, was auch eine Mitralinsuffizienz verursacht. Die Obstruktion nimmt zu, wenn der Ventrikel kleiner oder kräftiger wird (Dehydratation, Valsalva, Stehen, Vasodilatatoren, Inotropika). Myokardiale Faserunordnung und Narben begünstigen ventrikuläre Rhythmusstörungen.

Einteilung

Obstruktiv (Ausflussgradient in Ruhe oder provoziert) oder nicht obstruktiv
Asymmetrisch-septale, apikale oder konzentrische Form
Endstadium (ausgebrannte Form) mit reduzierter Ejektionsfraktion

Symptome und Zeichen

Oft keine; Entdeckung durch Familienscreening oder auffälliges EKG
Belastungsdyspnoe und Brustschmerz
Herzklopfen
Schwindel oder Synkope, besonders während oder kurz nach Belastung
Raues Systolikum am linken Sternalrand, das bei Valsalva oder im Stehen zunimmt und in der Hocke oder beim Faustschluss abnimmt

Diagnose

Klinisch: Familienanamnese, Belastungssymptome und ein dynamisches Systolikum; Manöver, die die Vorlast senken (Valsalva, Stehen), machen es lauter, anders als bei der Aortenstenose.
Untersuchungen: EKG: linksventrikuläre Hypertrophie, tiefe schmale Q-Zacken in lateralen und inferioren Ableitungen, tiefe T-Negativierungen bei der apikalen Variante. Langzeit-EKG (Holter) auf ventrikuläre Rhythmusstörungen; Belastungstest für Symptome und Blutdruckverhalten; Gentest des Patienten und Kaskadenscreening der Angehörigen.
Bildgebung: Die Echokardiographie zeigt eine Wanddicke von 15 mm oder mehr (bei positiver Familienanamnese weniger), SAM und den Ausflussgradienten; das Kardio-MRT erfasst Hypertrophie und Fibrose (Late Gadolinium Enhancement) und hilft bei der Risikostratifizierung.

Differenzialdiagnose

Sportlerherz
Hypertensive Herzkrankheit
Aortenstenose
Kardiale Amyloidose und Morbus Fabry
Subaortale Membran

Behandlungsziel

Symptome durch Verringerung der Ausflussobstruktion und Verbesserung der Füllung lindern, den plötzlichen Herztod bei Hochrisikopatienten verhindern und Angehörige untersuchen.

Behandlung

Medikamentös: Negativ inotrope und frequenzsenkende Substanzen: Betablocker als erste Wahl, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker (Verapamil) oder Disopyramid als Alternativen; kardiale Myosininhibitoren (zum Beispiel Mavacamten) in ausgewählten obstruktiven Fällen.
Lebensstil: Vermeidung von Dehydratation und von Substanzen, die die Obstruktion verstärken (Vasodilatatoren, Nitrate, hoch dosierte Diuretika, positive Inotropika); individuelle Beratung zum Wettkampfsport.
Eingriff: Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator für Überlebende eines Herzstillstands oder einer anhaltenden VT und bei hohem geschätztem Risiko für den plötzlichen Herztod.
Operativ: Septumreduktion bei therapierefraktären obstruktiven Symptomen: chirurgische Septummyektomie oder bei ausgewählten Patienten katheterinterventionelle Alkoholseptumablation.
Medikamentös: Antikoagulation bei Auftreten von Vorhofflimmern, unabhängig von den üblichen Risikoscores.
Verlaufskontrolle: Regelmäßig EKG, Langzeit-EKG und Echokardiographie, Neubewertung des Risikos sowie klinisches und echokardiographisches Screening der Verwandten ersten Grades.

Komplikationen

Plötzlicher Herztod durch ventrikuläre Rhythmusstörungen
Vorhofflimmern und Schlaganfall
Herzinsuffizienz, einschließlich der dilatativen Endstadiumform
Infektiöse Endokarditis an der Mitralklappe
Mitralinsuffizienz durch die systolische Vorwärtsbewegung

Prognose

Viele Patienten erreichen mit Behandlung eine normale Lebenserwartung. Risikostratifizierung, implantierbare Defibrillatoren und Septumreduktion haben die Mortalität gesenkt; bei Hochrisikomerkmalen oder Endstadium ist die Prognose schlechter.

Vorbeugung

Genetisches und echokardiographisches Kaskadenscreening der Angehörigen
Kardiovaskuläre Voruntersuchung junger Sportler vor Teilnahme am Wettkampfsport

Testen Sie sich

Überlegen Sie die Antwort und tippen Sie dann auf die Frage.

Welchem Erbgang folgt die hypertrophe Kardiomyopathie?

Autosomal-dominant, meist durch Mutationen in Sarkomergenen wie MYH7 und MYBPC3.

Wie verändert sich das HCM-Geräusch bei Valsalva und in der Hocke?

Es nimmt bei Valsalva oder im Stehen zu (weniger Vorlast) und in der Hocke oder beim Faustschluss ab.

Was verursacht die Ausflusstraktobstruktion bei obstruktiver HCM?

Septumhypertrophie plus systolische Vorwärtsbewegung des vorderen Mitralsegels zum Septum hin.

Was ist die medikamentöse Therapie der ersten Wahl bei symptomatischer obstruktiver HCM?

Betablocker; Verapamil oder Disopyramid sind Alternativen, Vasodilatatoren und Dehydratation werden vermieden.

Welches Gerät verhindert den plötzlichen Herztod bei HCM mit hohem Risiko?

Ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator.

In der klinischen Untersuchung

Arzneimittel bei dieser Krankheit

Mavacamten